Gjenetika e Kancerit

Gjenetika e Kancerit; mund të përdoret për të vlerësuar rrezikun e një personi për zhvillimin e kancerit, për të përcaktuar llojin e tij dhe për të zhvilluar një qasje të personalizuar për trajtimin e kancerit.

Me "Testet Gjenetike të Kancerit", është e mundur të vlerësohet rreziku i një personi për kancer, të përcaktohet lloji i kancerit dhe të zhvillohet një qasje e personalizuar për trajtim.

Pra, çfarë është rreziku i kancerit?
Cila është incidenca e kancerit?
Cilat lloje kanceri janë më të zakonshme?
Kur jemi në rrezik?
Kur duhet të shqetësohemi?
Çfarë duhet të bëjmë nëse ne ose një anëtar i familjes diagnostikohet me kancer?
Sa përqind e kancerit është gjenetik?
Cilat lloje kanceri janë familjare?
Cilat teste duhet të kryhen në rast kanceri?
A është i trajtueshëm kanceri?

Le t'i shqyrtojmë këto pyetje që na kanë shqetësuar prej kohësh.

Teksa po përfundojmë çerekun e parë të viteve 2000, shumë koncepte rreth kancerit kanë ndryshuar. Kanceri është shumimi i pakontrolluar i qelizave.

Zakonisht fillon nga një qelizë e vetme. Incidenca e kancerit në shoqëri është afërsisht 20%. Ai mund të zhvillohet spontanisht edhe pa histori familjare. Çdo ditë në trupin tonë ndodhin mijëra gabime qelizore. Nëse këto qeliza me defekte riparohen, problemi zgjidhet. Nëse jo, fillon procesi i vdekjes së programuar të qelizës (apoptoza) për ta shkatërruar atë. Nëse edhe apoptoza dështon, qeliza me defekt fillon të shumëzohet. Gjatë shumimit, kjo qelizë e paqëndrueshme pëson ndryshime të tjera. Në fakt, gabimi fillestar zakonisht nuk shkakton kancer. Janë ndryshimet e reja që ndodhin gjatë shumimit të qelizës ato që ndryshojnë vetitë e saj.

Ajo fiton karakteristika të tilla si rritje e shpejtë, angiogjenezë (formimi i enëve të gjakut), invadimi i indeve fqinje, vazhdimi i ndarjes edhe pas kontaktit me qelizat përreth dhe, në fund, përhapja në organe të largëta (metastaza). Këto qeliza të reja kanë një strukturë gjenetike shumë të ndryshme nga qeliza fillestare me defekt. Një proces që fillon me një qelizë të vetme del jashtë kontrollit. Mijëra gjene e kontrollojnë këtë proces. Gjenet përgjegjëse për faza të ndryshme të ndarjes qelizore, gjenet e lidhura me apoptozën, gjenet që rregullojnë ndërveprimin ndërmjet qelizave, gjenet që lidhen me rritjen dhe zhvillimin, gjenet që frenojnë rritjen, mekanizmat e rregullimit të gjeneve dhe gjenet e sistemit imunitar... Me pak fjalë, ne nuk jemi të pambrojtur. Ne kemi një ushtri shumë të fuqishme që na mbron.

Kanceri është shkaku i dytë kryesor i vdekjeve si në vendin tonë ashtu edhe në mbarë botën. Një në pesë vdekje në vendin tonë shkaktohet nga kanceri. Pothuajse një e treta e vdekjeve nga kanceri ndikohet drejtpërdrejt nga mënyra jonë e jetesës, zakonet dhe ushqyerja. Këta faktorë përfshijnë:

• Përdorimin e duhanit

• Mbipeshën

• Konsumimin e ulët të frutave dhe perimeve

• Aktivitetin fizik të pamjaftueshëm

• Konsumimin e alkoolit

Pirja e duhanit është përgjegjëse për 22% të vdekjeve nga kanceri. Infeksionet nga hepatiti dhe HPV lidhen me 25% të rasteve të kancerit në vendet në zhvillim. Shkalla e kancerit rritet me moshën. Tek burrat, kanceret më të shpeshta janë kanceri i mushkërive, i prostatës dhe kolorektal; tek gratë janë kanceri i gjirit, i tiroides dhe kolorektal.

Po Faktorët Gjenetikë?

Pse jo çdo duhanpirës zhvillon kancer të mushkërive? Pse rezultatet e trajtimit ndryshojnë nga një pacient me kancer te tjetri? A mund t’i nënshtrohemi skriningut për kancer?

Së pari, mbani mend: të gjitha kanceret janë gjenetike. Shumimi i pakontrolluar i qelizave do të thotë se duhet të ekzistojë një çrregullim gjenetik. Megjithatë, në kanceret familjare, ne trashëgojmë nga prindërit tanë një variant gjenetik që lidhet me predispozitën për kancer.

Për çfarë përdoren testet gjenetike të kancerit?
 

Testet gjenetike të kancerit mund të përdoren për:

• Vlerësimin e rrezikut të një personi për zhvillimin e kancerit

• Përcaktimin e llojit të kancerit

• Zhvillimin e një qasjeje të personalizuar për trajtim

• Sigurimin e informacionit mbi përgjigjen e mundshme të kancerit ndaj trajtimit

• Identifikimin e anëtarëve të familjes në rrezik duke kombinuar rezultatet me historinë familjare

Me përparimin e teknologjisë, ne po bëhemi gjithnjë e më të fuqishëm në diagnostikimin e hershëm, planifikimin e trajtimit të personalizuar, minimizimin e efekteve anësore të trajtimit dhe ruajtjen e cilësisë së jetës gjatë trajtimit. Ka dallime të mëdha midis njohurive tona mbi gjenetikën para 10 vitesh dhe atyre të sotme. Një nga synimet kryesore të së ardhmes është parandalimi i kancerit përpara se ai të zhvillohet.

Pse janë të rëndësishme këto teste?

E dimë se disa njerëz mund të thonë:

• “Çfarë do të ndryshojë nëse e di se do të kem kancer?”

• “Do ta humbas moralin.”

• “Nuk ka gjithsesi zgjidhje.”

• “Ta dish këtë vetëm do të më dëshpërojë.”

• “Nëse më thoni se kam rrezik të lartë, do të ma shkatërroni jetën.”

• “Nuk dua ta di.”

Qëllimi i këtij artikulli është të shpjegojë pse është e rëndësishme ta dish.

Nëse zbulohet një defekt gjenetik i lidhur me kancerin, a do të thotë kjo se patjetër do të zhvilloj kancer?

Mbani mend, qelizat e shëndetshme shndërrohen në qeliza kancerogjene vetëm përmes ndryshimeve gjenetike. Të gjitha kanceret përfshijnë një ose më shumë ndryshime gjenetike. Megjithatë, në rreth 10–15% të kancereve, ne trashëgojmë nga prindërit një predispozitë për kancer përmes qelizës vezë ose spermatozoidit. Këto quhen kancere të trashëguara (familjare). Zbulimi i një varianti të lidhur me kancerin nuk duhet të neglizhohet. Të qenit bartës i një varianti të lidhur me kancerin nuk do të thotë se kanceri do të zhvillohet patjetër. Rreziku përcaktohet në varësi të gjenit të prekur dhe llojit të variantit. Nëse ju thuhet, për shembull, “keni një rrezik prej 50%”, kjo bazohet në studime dhe të dhëna klinike për atë gjen specifik.

Çfarë duhet të bëjë një person që mbart një variant?

Informacioni i dhënë nga mjeku juaj është vendimtar. Disa mutacione gjenetike paraqesin rrezik në moshë të re, ndërsa të tjerat më vonë gjatë jetës. Mjeku juaj do të mbledhë një histori të detajuar familjare, do të identifikojë gjenin e prekur, do të testojë të afërmit nëse është e nevojshme dhe do të vlerësojë mekanizmat biologjikë. Më pas planifikohen strategjitë e skriningut, duke përfshirë metodën, shpeshtësinë dhe moshën e fillimit.

Planet e ndjekjes përgatiten për familjen bazuar në rezultatet. Disa persona mund të kenë nevojë për skrining të hershëm, ndërsa të tjerët mund të presin deri në moshën e mesme. Këshillimi gjenetik i detajuar është thelbësor.

Ne mbartim dy kopje të çdo gjeni—njërën nga secili prind. Në kanceret familjare, një variant trashëgohet nga njëri prind dhe kanceri zhvillohet nëse ndodh një mutacion i dytë në kopjen tjetër të gjenit. Kjo quhet "hipoteza e dy goditjeve" (two-hit hypothesis). Jo çdo person që mbart një variant familjar zhvillon kancer. Nëse mutacioni i dytë nuk ndodh ose ndodh shumë vonë, kanceri mund të mos zhvillohet kurrë.

Ekzistojnë gjene dhe variante që na shqetësojnë veçanërisht, sepse mbartin një rrezik të lartë. Nivelet e rrezikut u shpjegohen individëve pasi analizohen të dhënat e popullatës.

Nëse nuk gjendet asnjë variant i lidhur me kancerin, a jam ende në rrezik?

Nëse një variant familjar i njohur nuk është i pranishëm tek ju, rreziku juaj ulet në nivelin e popullatës së përgjithshme. Megjithatë, kanceret sporadike (jo familjare) ende ekzistojnë. Për këtë arsye, skriningu i rregullt i popullatës mbetet i rëndësishëm.

Nëse nuk ka qenë i disponueshëm asnjë anëtar i familjes për testim dhe është kryer një panel për kancer familjar pa u identifikuar ndonjë variant, rreziku zvogëlohet ndjeshëm, por nuk eliminohet plotësisht. Mijëra gjene ende nuk janë identifikuar. Prandaj, personat që kanë disa anëtarë të familjes me kancer, veçanërisht ata të diagnostikuar para moshës 50 vjeç, duhet të vazhdojnë të jenë të kujdesshëm.

Çfarë është NGS (Sekuencimi i Gjeneratës së Re)?
 

NGS është një metodë e njohur si "Sekuencimi i Gjeneratës së Re". Gjatë dekadës së fundit, suksesi i saj është rritur jashtëzakonisht. Dikur ishte shumë e kushtueshme, por sot është bërë shumë më e përballueshme. Në këtë metodë, ADN-ja izolohet, fragmentohet, përgatiten bibliotekat dhe sekuencat lexohen nga pajisjet. Edhe ndryshimet gjenetike me frekuencë shumë të ulët mund të zbulohen. Sot, kjo është teknologjia e preferuar për studimet e kancerit.

A mund t'ia transmetoj fëmijës tim variantet që mbart?
 

Po, ju keni një probabilitet prej 50% për t'ia transmetuar mutacionet gjenetike fëmijës tuaj. Falë teknologjisë së sotme, nëse mbartni një variant gjenetik të lidhur me kancerin që nuk dëshironi ta transmetoni, mund të zgjidhni fekondimin in vitro (IVF) dhe të përzgjidhni embrionet që nuk e mbartin këtë mutacion.

Sot, testimi gjenetik për kancer po pranohet gjithnjë e më gjerësisht edhe për personat që nuk kanë histori familjare.

Për çfarë përdoren testet gjenetike të kancerit?

Testet e skriningut për kancerin familjar:
Kryhen me një mostër të thjeshtë gjaku (në tub me kapak vjollcë). ADN-ja izolohet për të kërkuar variante gjenetike të lidhura me kancerin familjar, i cili përbën 10–15% të të gjitha rasteve të kancerit. Zbulimi i hershëm përmes skriningut gjenetik mund të shpëtojë jetë. Rezultatet duhet të interpretohen nga profesionistë shëndetësorë me përvojë.

Testimi i indit tumoral nga një tumor i diagnostikuar:
Këto teste përdoren si për diagnostikim, ashtu edhe për të udhëhequr trajtimin, duke identifikuar terapitë më të përshtatshme dhe opsionet shtesë (si imunoterapia ose radioterapia). Testet përfshijnë:

• Teste specifike për mutacione të njohura: (p.sh., KRAS në kancerin kolorektal, ALK në kancerin e mushkërive)

• Profilizim gjenetik gjithëpërfshirës: për të identifikuar mutacionet pavarësisht nga lloji i tumorit.

Testet e biopsisë së lëngshme:
Kur mostrat e indeve nuk janë të disponueshme ose shfaqen metastaza të reja, biopsia e lëngshme nga gjaku mund të zbulojë fragmente të ADN-së tumorale. Kjo metodë është teknikisht e ndërlikuar dhe duhet të kryhet me tuba të specializuar dhe me vonesë minimale.

A ka ndonjë veçori që i dallon kanceret familjare nga ato sporadike?
 

Kanceret familjare mund të dyshohen kur:

• Ka histori familjare të kancerit

• Kanceri shfaqet në moshë të re

• Shfaqen disa lloje kanceri te i njëjti individ

• Shfaqen disa tumore në të njëjtin organ

• Kanceri zhvillohet në një gjini të pazakontë

• Kanceri ka një tip histologjik të rrallë

Megjithatë, këto nuk janë rregulla absolute.

A duhet të bëj testim gjenetik edhe nëse nuk ka kancer në familjen time?
 

Po, veçanërisht tani që po rekomandohen programe më të gjera skriningu. Interpretimi i rezultateve është po aq i rëndësishëm sa vetë testimi dhe duhet të kryhet nga profesionistë me përvojë. Këshillimi gjenetik është thelbësor për të siguruar ndjekjen e duhur bazuar në rezultatet e testit.

PATOLOGJIA DHE GJENETIKA
 

Patologjia dhe Gjenetika janë fusha të pandashme kur bëhet fjalë për vlerësimin e tumoreve. Kur dyshohet për një tumor, indi dërgohet në Patologji për ekzaminim histopatologjik. Ndonjëherë nevojiten ngjyrosje të veçanta ose testime molekulare (FISH ose metoda molekulare).

Vlerësimi i saktë i zonave tumorale dhe përqindjes së qelizave tumorale është thelbësor për interpretimin korrekt të rezultateve gjenetike. Për këtë arsye, bashkëpunimi i ngushtë ndërmjet departamenteve të Patologjisë dhe Gjenetikës është i domosdoshëm.

Në Intergen, testet e Patologjisë dhe Gjenetikës kryhen dhe vlerësohen së bashku që nga viti 2010.