Glial (Glioma) dhe Tumoret e Trurit

Çfarë janë Tumoret Gliale (Gliomat)?

Tumoret gliale janë tumore që e kanë origjinën nga qelizat gliale, të cilat formojnë indin mbështetës të trurit ose palcës kurrizore. Megjithëse ndryshon sipas moshës, afërsisht 80% e tumoreve malinje të trurit janë tumore gliale. Truri dhe palca kurrizore përbëhen nga "qelizat nervore (neuronet)" dhe indi mbështetës i quajtur "qelizat gliale". Qelizat gliale mbështesin, mbrojnë dhe ushqejnë neuronet.

Tumoret gliale zakonisht zhvillohen si rezultat i rritjes jonormale të qelizave me origjinë nga qelizat gliale. Këto tumore mund të jenë beninje (jo kanceroze) ose malinje (kanceroze). Tumoret gliale beninje në përgjithësi kanë prognozë më të mirë dhe shpesh mund të trajtohen me ndërhyrje kirurgjikale. Megjithatë, tumoret gliale malinje shfaqin rritje më agresive dhe kanë potencialin të përhapin qeliza kanceroze në indet përreth.

Çfarë është Testimi Gjenetik për Tumoret Gliale (Gliomat)?

Testimi gjenetik për tumoret gliale përfshin një sërë testesh laboratorike që përdoren për të ekzaminuar strukturën molekulare dhe karakteristikat gjenetike të tumorit të pacientit. Këto teste janë të rëndësishme për të kuptuar më mirë llojin e tumorit, përhapjen e tij, përgjigjen ndaj trajtimit dhe prognozën. "Testet gjenetike për tumoret gliale" mund të përfshijnë sa vijon:

Analiza e Profilit Gjenetik: ADN-ja izolohet nga një mostër biopsie e marrë nga indi tumoral ose nga i gjithë indi tumoral i hequr. Duke përdorur Sekuencimin e Gjeneratës së Re (NGS), analizohen mutacionet gjenetike që mund të ndihmojnë në diagnostikim, prognozë dhe vendimmarrje për trajtimin.
Analiza me Imunohistokimi (IHC): Kjo teknikë përdoret për të përcaktuar praninë dhe sasinë e proteinave dhe molekulave specifike në tumor. Ajo mund të ndihmojë në identifikimin e llojit të tumorit dhe agresivitetit të tij.
FISH (Hibridizimi Fluoreshent In Situ): Kjo metodë përdoret për të zbuluar ndryshime specifike gjenetike. Nga indi merren prerje me trashësi të përshtatshme dhe zona kanceroze identifikohet në laboratorin e patologjisë. Më pas kryhet analiza FISH mbi gjenet e lidhura me gliomat në zonën kanceroze.
Paneli i Mutacioneve Tumorale: Këto janë teste panelesh gjenetike që kryhen duke përdorur teknologjinë e Sekuencimit të Gjeneratës së Re (NGS) për të testuar njëkohësisht ndryshime të ndryshme gjenetike. Paneli mund të kryhet duke përdorur ind tumoral ose përmes biopsisë së lëngshme duke izoluar serumin nga një mostër gjaku.

Ky test vlerëson nëse ekzistojnë mutacione në shumë gjene, ndërsa në të njëjtën kohë llogarit paqëndrueshmërinë mikrosatelitore (Microsatellite Instability - MSI) dhe Ngarkesën e Mutacioneve Tumorale (Tumor Mutation Burden - TMB).

Këto panele ofrojnë një analizë të detajuar të profilit gjenetik të tumorit. Ato ndihmojnë në identifikimin e karakteristikave unike të tumorit tek pacienti, gjë që është thelbësore për përcaktimin e opsioneve të "trajtimit të personalizuar" dhe prognozës. Qendra të ndryshme mund të ofrojnë teste që përfshijnë numër të ndryshëm gjenesh.

Në qendrën tonë, ne përdorim një panel që përfshin një gamë të gjerë mutacionesh gjenetike dhe njëkohësisht vlerëson Tumor Mutation Burden (TMB), PDL/PDL1 dhe Microsatellite Instability (MSI).

Ky panel analizon gjithashtu njëkohësisht polimorfizmat që lidhen me efektet toksike dhe efikasitetin e agjentëve klasikë kimioterapeutikë tek pacientët. Për pacientët e diagnostikuar me kancer të gliomës, rekomandohet konsultimi me një onkolog dhe një specialist të gjenetikës për të vlerësuar opsionet e trajtimit.

Këto teste gjenetike mund të ndihmojnë në përcaktimin e ndjeshmërisë së tumorit ndaj opsioneve të trajtimit dhe prognozës së pacientit. Në veçanti, disa mutacione gjenetike mund t'i bëjnë tumoret më të ndjeshme ndaj barnave specifike ose terapive të synuara. Prandaj, testimi gjenetik për tumoret gliale është i rëndësishëm për personalizimin e planeve të trajtimit të pacientëve.

Disa Teste Gjenetike të Përdorura për Tumoret Gliale (Gliomat) dhe Tumoret e Trurit

IDH1 dhe IDH2 (Kodonet 132 dhe 172)
ATRX (Analiza e sekuencimit)
P53 (TP53) (Analiza e sekuencimit)
EGFR (Ekzonet 18, 19, 20, 21)
CDKN2A (Analiza e sekuencimit)
Mutacionet BRAF (Analiza e sekuencimit)
1p19q (FISH)
Shprehja e PDL1 (Imunohistokimi)
PIK3CA (Sekuencimi i Gjeneratës së Re - NGS) (Ekzoni 9: E542 dhe E545; Ekzoni 20: H1047)
MTOR (për inhibitorët)

Llojet dhe Karakteristikat e Tumoreve Gliale (Gliomave)

Tumoret që zhvillohen si rezultat i rritjes ose shumimit jonormal të qelizave gliale klasifikohen përgjithësisht si tumore gliale dhe përfshijnë:

Astrocitomat: Astrocitomat zhvillohen nga qelizat gliale të quajtura astrocite. Ato mund të shfaqen në pjesë të ndryshme të trurit. Disa astrocitoma janë beninje (jo kanceroze), ndërsa disa të tjera janë malinje (kanceroze) dhe rriten me shpejtësi. Prognoza ndryshon sipas shkallës së tumorit.
Oligodendrogliomat: Ky lloj tumori glial zhvillohet nga qelizat gliale të quajtura oligodendrocite. Zakonisht lokalizohen në tru dhe shpesh janë beninje.
Ependimomat: Ependimomat janë tumore gliale që zhvillohen nga qelizat ependimale të trurit dhe palcës kurrizore. Zakonisht gjenden në kanalin spinal dhe në ventrikujt e trurit. Ekzistojnë forma me rritje të ngadaltë dhe forma me rritje të shpejtë.

Këto tumore gliale shpesh shkaktojnë simptoma neurologjike. Ecuria klinike dhe qasja ndaj trajtimit varen nga lloji, madhësia dhe lokalizimi i tumorit, si edhe nga mosha dhe gjendja e përgjithshme shëndetësore e pacientit. Opsionet e trajtimit mund të përfshijnë kirurgjinë, radioterapinë, kimioterapinë, imunoterapinë dhe terapitë e synuara.

Cilat Janë Simptomat e Tumoreve Gliale (Gliomave)?

Meqenëse tumoret gliale zhvillohen nga qelizat gliale të trurit ose palcës kurrizore, simptomat zakonisht lidhen me funksionet e këtyre organeve. Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të llojit, madhësisë dhe vendndodhjes së tumorit, si edhe të gjendjes së përgjithshme të pacientit. Simptomat më të zakonshme janë:

Dhimbje koke: Tumoret gliale shpesh shoqërohen me dhimbje koke. Këto dhimbje zakonisht janë më të theksuara në mëngjes dhe kanë karakter të vazhdueshëm.
Simptoma neurologjike: Në varësi të vendndodhjes së tumorit, pacientët mund të përjetojnë humbje të ekuilibrit, çrregullime të koordinimit, probleme me kujtesën, harresë, dobësi muskulore, çrregullime të të folurit, paralizë, mpirje ose ndjesi shpimi gjilpërash..
Probleme me shikimin: Tumori mund të ushtrojë presion mbi nervat optikë ose rrugët vizuale, duke shkaktuar shikim të dyfishtë, humbje të shikimit ose ndryshime në fushën vizuale.
Kriza epileptike: Tumoret gliale mund të shkaktojnë kriza epileptike. Ashpërsia dhe shpeshtësia e tyre varen nga karakteristikat e tumorit.
Ndryshime të vetëdijes: Sidomos në rastet e tumoreve të mëdha ose atyre që shkaktojnë edemë, mund të shfaqen ndryshime të vetëdijes, duke filluar nga konfuzioni i lehtë deri te humbja e vetëdijes.
Të përziera dhe të vjella: Tumoret e trurit mund të rrisin presionin intrakranial, duke shkaktuar të përziera dhe të vjella.
Ndryshime të personalitetit dhe sjelljes: Në varësi të zonës së prekur të trurit, mund të shfaqen ndryshime të personalitetit, nervozizëm ose paqëndrueshmëri emocionale.

Duhet theksuar se këto simptoma mund të lidhen edhe me shumë sëmundje të tjera. Prandaj, nëse një person përjeton simptoma të tilla, është e rëndësishme të konsultohet me një profesionist të kujdesit shëndetësor. Ashtu si te të gjitha llojet e kancerit, diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm i tumoreve gliale kanë një ndikim të madh në ecurinë e sëmundjes.