Kanceri i Lëkurës (Melanoma)

Çfarë është Kanceri i Lëkurës (Melanoma)?

Melanoma është një lloj kanceri i lëkurës që ndodh kur melanocitet rriten dhe shumohen në mënyrë të pakontrolluar. Melanocitet janë qelizat përgjegjëse për prodhimin e pigmentit që i jep ngjyrën lëkurës. Melanoma mund të zhvillohet nga lezionet e pigmentuara në lëkurë (të njohura zakonisht si “nishane”) ose mund të shfaqet si formacione krejtësisht të reja që fillojnë nga madhësia 1–2 mm dhe me ngjyra të ndryshme. Nëse numri i nishaneve ose lezioneve të pigmentuara në lëkurë është i lartë (më shumë se 25), çdo ndryshim në to duhet të monitorohet më nga afër. Për më tepër, në gjendje të tilla si Xeroderma Pigmentosum—një çrregullim i riparimit të ADN-së—ose tek individët që kanë pasur më parë melanoma, rreziku për zhvillimin e melanomës rritet ndjeshëm, veçanërisht me ekspozimin ndaj diellit.

Melanoma shfaqet më shpesh në lëkurë. Megjithatë, ajo mund të gjendet gjithashtu, edhe pse më rrallë, në sy ose në sipërfaqet mukozale.

Çfarë është Testimi Gjenetik për Kancerin e Lëkurës (Melanoma)?

Të gjitha melanomat zhvillohen për shkak të varianteve gjenetike. (Humbja e kontrollit të ndarjes qelizore shkaktohet nga ndryshime gjenetike, shumica e të cilave janë somatike.) Megjithatë, rreth 5–10% e të gjitha melanomave malinje janë familjare. Kjo do të thotë se individët mbartin një mutacion në një gjen të lidhur me melanomën që është trashëguar nga njëri prej prindërve dhe kanë 50% mundësi ta transmetojnë këtë gjen tek fëmijët e tyre. Është e rëndësishme të theksohet se jo çdo person që mbart këto mutacione do të zhvillojë domosdoshmërisht kancer. Megjithatë, individët me këto mutacione mund të zhvillojnë kancer gjatë jetës së tyre me një probabilitet prej 60–90%. Këto gjene të predispozicionit njihen gjithashtu se shkaktojnë zhvillimin e nevuseve atipike të shumta të pigmentuara.

Një nga gjenet më të njohura të lidhura me melanomën familjare është CDKN2A. Megjithatë, vitet e fundit është treguar se një numër gjithnjë në rritje gjenesh—si MC1R, MITF, CDK4, POT1, TERT, ACD, TERF2IP dhe BAP1—janë të lidhura me melanomën familjare. Këto gjene njihen gjithashtu se rrisin rrezikun për kancere të tjera, veçanërisht kancerin e pankreasit, krahas melanomave të përsëritura. Në këto lloje kanceri kuptohet se variante të shumta me ndikim të ulët në gjene të ndryshme dhe faktorët mjedisorë luajnë një rol të kombinuar—i njohur si trashëgimi multifaktoriale. Prandaj, vlerësimi i rrezikut në familje bëhet më sfidues.

Megjithëse ekzistojnë udhëzime që tregojnë se kur duhet kryer testimi gjenetik—duke marrë parasysh rajonin gjeografik me rrezik të lartë, numrin e rasteve të melanomës në familje, moshën e fillimit dhe praninë e maligniteteve të tjera në familje—qasja më e saktë është që individët me histori familjare të melanomës të konsultohen pa vonesë me një profesionist të kualifikuar të kujdesit shëndetësor.

Si në të gjitha kanceret, diagnostikimi i hershëm është thelbësor.

Testimi Gjenetik për Kancerin e Lëkurës Zakonisht Kryhet për Qëllimet e Mëposhtme:

• Vlerësimi i Rrezikut: Për të vlerësuar rrezikun e një personi për zhvillimin e melanomës, veçanërisht duke marrë parasysh historinë familjare dhe faktorët personalë të rrezikut.

• Zbulimi i Mutacioneve Gjenetike: Disa mutacione gjenetike rrisin rrezikun për melanomë. Ky test kryhet për të identifikuar mutacione të tilla.

• Planifikimi i Trajtimit: Rezultatet e testimit gjenetik për melanomën mund të ndikojnë në planifikimin e trajtimit. Veçanërisht mund të merren në konsideratë opsione të reja trajtimi si imunoterapia ose terapitë e synuara.

• Këshillimi Familjar: Rezultatet e testit mund të ndikojnë gjithashtu në vlerësimin e rrezikut të anëtarëve të familjes. Kështu, individët e tjerë të familjes mund të vlerësohen për rrezikun e tyre.

Paneli i Skriningut për Predispozicion Familjar

Paneli i Skriningut për Kancerin e Trashëguar: Ky panel përfshin rreth 220 gjene të njohura që lidhen me lloje të ndryshme kanceri dhe afërsisht 400 gjene kandidate që dyshohet se lidhen me kancerin. Me identifikimin e gjeneve të reja të kancerit, ato shtohen në panel për ta mbajtur atë të përditësuar.

Testet Gjenetike nga Indi për Kancerin e Lëkurës që Ndihmojnë në Përcaktimin e Opsioneve të Trajtimit: