Çfarë Është Kanceri I Vezoreve (Ovarian)?
Kanceri epitelial i vezoreve (kanceri epitelial i vezoreve) konsiderohet lloji më "i trashëgueshëm" i tumorit kur vlerësohet pa kritere përzgjedhëse. Në afërsisht një në çdo 4–5 raste, zbulohet një variant që ka gjasa të predispozojë për kancer në një gjen që kryesisht merr pjesë në riparimin e ADN-së. Përparimet në teknologjitë e sekuencimit të ADN-së kanë çuar në zbulimin e gjeneve të tjera të lidhura me rrugën e rikombinimit homolog (HR), përfshirë BRCA1 dhe BRCA2. Gjithashtu, dihet se rreth 10–15% e kancereve epiteliale të vezoreve kanë një variant patogjen në rrugën e riparimit të mospërputhjes së ADN-së (MMR), e cila lidhet me riparimin e ADN-së. Identifikimi i këtyre varianteve është thelbësor për planifikimin e regjimeve të kimioterapisë dhe zhvillimin e terapive të synuara.
Variantet e zbuluara në gjenet BRCA dhe HRR shoqërohen me mbijetesë më të gjatë pa progresion të sëmundjes kur trajtohen me terapi mirëmbajtëse me frenues të poli(ADP-ribozë) polimerazës (PARP), si në trajtimin e linjës së parë ashtu edhe në rastet e rikthimit të sëmundjes.
Variantet në rrugën e riparimit të mospërputhjes (MMR) mund të zbulohen në tumor ose të trashëgohen si variante germinale që predispozojnë për kancer. Është raportuar se pothuajse gjysma e këtyre rasteve përfshijnë variante në gjenin MSH6, si edhe në MLH1 dhe MSH2. Kur këto variante janë të pranishme, përdoren imunoterapi që veprojnë mbi receptorët PD-1 duke ndikuar në sistemin imunitar përmes qelizave T.
Kanceri Familjar I Vezoreve:
Rreth 30 nga 100 gra me mutacion në gjenin BRCA1 ose BRCA2 (më i lartë në BRCA1) janë në rrezik të zhvillojnë kancer të vezoreve deri në moshën 70-vjeçare.
Gjeni STK11: Lidhet me Sindromën Peutz-Jeghers (PJS). Gratë me PJS kanë rrezik të shtuar për të zhvilluar një lloj të rrallë të kancerit të vezoreve të njohur si tumoret stromale të kordave seksuale të vezoreve.
Testet Gjenetike Të Depistimit Për Rrezikun E Kancerit Të Vezoreve
Këto janë teste që përdoren për të vlerësuar rrezikun e kancerit te individët me histori personale ose familjare të kancerit të vezoreve ose kancereve të lidhura me të. Këto teste ndihmojnë në kuptimin e rrezikut të një personi për kancer, përcaktimin e strategjive të duhura parandaluese dhe metodave të depistimit për diagnostikim të hershëm. Ato përfshijnë gjithashtu testime farmakogjenetike për të udhëhequr përzgjedhjen e barnave dhe përcaktimin e dozave. Testi kryesor i përdorur:
Testet E Depistimit Për Kancerin Familjar
Paneli i depistimit për kancerin familjar (të trashëguar) (Klinicistët mund të përdorin panele të ndryshme. Rreth 220 gjene njihen se lidhen me kancerin dhe rreth 400 konsiderohen gjene “kandidate” për kancer. Me zbulimin e gjeneve të reja të lidhura me kancerin, panelet përditësohen në përputhje me rrethanat.)
Testet Gjenetike Në Kancerin E VezoreveKëto teste identifikojnë ndryshime specifike gjenetike në qelizat tumorale të pacientit për të kuptuar më mirë opsionet e trajtimit dhe prognozën. Testet gjenetike më të zakonshme për kancerin e vezoreve përfshijnë:
- BRCA1-2 (Sekuencimi I Plotë I Gjenit) (Sekuencimi I Gjeneratës Së Re - NGS) (Ndjeshmëria Ndaj Frenuesve PARP) (Nga Indi Ose Gjak)
- Gjenet HRR dhe studimet e vlerësimit HRD
- MSI (Paqëndrueshmëria E Mikrosatelitëve): Një parametër thelbësor për përcaktimin e përshtatshmërisë për imunoterapi. Depistohet në mënyrë rutinë në kancerin e vezoreve.
- Testi Imunohistokimik PD-L1: Prania ose mungesa e proteinës PD-L1 mund të ndihmojë në vendimmarrjen për imunoterapi dhe në vlerësimin e mundësisë së përgjigjes ndaj saj.
- Ngjyrosja Imunohistokimike E Proteinave MMR
- Paneli I Mutacioneve Të Tumorit: Një test paneli gjenetik i kryer me metodën NGS (Sekuencimi I Gjeneratës Së Re), që analizon njëkohësisht ndryshime të ndryshme gjenetike. Mund të kryhet në indin tumoral ose me biopsi të lëngshme duke përdorur serumin e marrë nga një mostër gjaku. Ky test zbulon mutacione në shumë gjene, llogarit paqëndrueshmërinë e mikrosatelitëve dhe ngarkesën mutacionale të tumorit (TMB). Këto panele mundësojnë një profil të detajuar gjenetik të tumorit. Ato ndihmojnë në përcaktimin e karakteristikave unike të tumorit të pacientit, duke kontribuar në përzgjedhjen e opsioneve të “trajtimit të personalizuar” dhe në vlerësimin e prognozës. Përmbajtja e testit ndryshon nga një qendër në tjetrën. Qendra jonë përdor një panel gjithëpërfshirës që përfshin depistim të gjerë gjenesh, ngarkesën mutacionale të tumorit, analizën PD-L1/PD-1 dhe vlerësimin e paqëndrueshmërisë së mikrosatelitëve. Ky panel gjithashtu vlerëson polimorfizmat që lidhen me efektet toksike dhe efikasitetin e barnave klasike të kimioterapisë. Pacientëve të diagnostikuar me kancer të vezoreve u rekomandohet të konsultohen me një onkolog dhe një specialist të gjenetikës për të vlerësuar opsionet e trajtimit.
Paneli I Fuzioneve Të ARN-së (Fuzioni Gjenik):
Kjo metodë, e njohur si “RNA seq”, përfshin nxjerrjen e ARN-së nga indi tumoral dhe analizimin e të gjitha ARN-ve me metodën NGS për të zbuluar fuzione, si dhe disa humbje ose shtime. Ajo luan një rol thelbësor në përcaktimin e barnave dhe markerëve prognostikë për pacientë të përzgjedhur.
Diagnostikimi I Hershëm I Kancerit Të Vezoreve
Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm rrisin ndjeshëm suksesin e trajtimit të kancerit të vezoreve, ashtu si në të gjitha llojet e kancerit. Meqenëse simptomat mund të shfaqen vonë, depistimet janë thelbësore. Prandaj, individët me faktorë rreziku duhet të kryejnë rregullisht kontrolle shëndetësore dhe të kërkojnë këshilla nga profesionistë të kujdesit shëndetësor me përvojë në këtë fushë.
