Kanceri i Stomakut (Adenokarcinoma Gastrike)

Çfarë është Kanceri Gastrik (Adenokarcinoma Gastrike)?

Kanceri gastrik, i njohur gjithashtu si adenokarcinoma gastrike ose thjesht “adenokarcinoma e stomakut”, është një lloj kanceri që e ka origjinën nga qelizat gjëndrore që veshin sipërfaqen e brendshme të stomakut. Është forma më e zakonshme e kancerit të stomakut dhe përbën shumicën e rasteve të kancerit gastrik.

Fillimi dhe Përhapja e Kancerit

Adenokarcinoma gastrike zakonisht zhvillohet nga qelizat që prodhojnë mukus në shtresën e brendshme të stomakut, e njohur si mukoza gastrike, ose nga qelizat brenda gjëndrave gastrike. Kanceri mund të përhapet në shtresat e brendshme të mureve të stomakut dhe mund të japë metastaza në nyjet limfatike ose organe të tjera.

Çfarë është Testimi Gjenetik i Kancerit Gastrik?

Testimi gjenetik i kancerit gastrik është një test mjekësor i përdorur për të përcaktuar rrezikun e një individi për zhvillimin e kancerit dhe për të vlerësuar predispozicionin gjenetik. Ky test kërkon një “mutacion” (i njohur gjithashtu si “variant”) që rrit ndjeshmërinë ndaj kancerit në gjenet e lidhura me kancerin gastrik ose një “ndryshim” në një gjen që mund të ndryshojë funksionin e tij.

Kush Duhet të Konsiderojë Testimin Gjenetik të Kancerit Gastrik?

Testimi gjenetik i kancerit gastrik rekomandohet për individët me faktorë specifikë rreziku ose histori familjare të kancerit gastrik. Faktorët e mëposhtëm duhet të merren në konsideratë:

Historia Familjare: Individët me histori familjare të kancerit gastrik, veçanërisht ata me të afërm të shkallës së parë (prindër, vëllezër/motra) të prekur, duhet të konsiderojnë testimin gjenetik. Rëndësia e testimit rritet ndjeshëm kur ekzistojnë raste të shumta brenda familjes.
Mutacionet Gjenetike: Personat që mbartin disa mutacione gjenetike mund të kenë rrezik të shtuar. Për shembull, mutacionet në gjenin CDH1 mund të rrisin rrezikun e kancerit gastrik difuz të trashëguar. Prandaj, personat që mbartin mutacione të tilla duhet të konsiderojnë testimin gjenetik.
Historia Personale e Kancerit Gastrik: Individët e diagnostikuar me kancer gastrik ose ata që kanë pasur kancer në të kaluarën duhet të konsiderojnë testimin gjenetik. Në këto raste, historia familjare dhe faktorët gjenetikë marrin edhe më shumë rëndësi dhe duhet të hetohen në mënyrë të detajuar.
Lloje të Tjera të Kancerit: Personat me histori personale ose familjare të llojeve të tjera të kancerit (p.sh., kanceri kolorektal, kanceri i gjirit) duhet gjithashtu të konsiderojnë testimin gjenetik, pasi disa sindroma gjenetike mund të rrisin rrezikun për lloje të shumta kanceri.
Histori e Shumëfishtë e Kancerit: Individët ose familjet me shumë raste kanceri ose raste të përsëritura të të njëjtit lloj kanceri mund të kenë nevojë për testim gjenetik, pasi kjo mund të tregojë një predispozicion gjenetik.
Faktorët Personalë të Rrezikut: Personat me faktorë rreziku si duhanpirja, konsumimi i tepërt i alkoolit ose dieta e pasur me kripë ose ushqime të tymosura duhet të vlerësohen për testimin gjenetik të kancerit gastrik.

Testimi gjenetik duhet të kryhet së bashku me këshillimin gjenetik dhe të vlerësohet nën mbikëqyrjen e një profesionisti të kujdesit shëndetësor. Rezultatet e testit mund të ndihmojnë në krijimin e një plani mjekësor të personalizuar bazuar në historinë mjekësore individuale dhe familjare.

Testet e Skriningut për Përcaktimin e Natyrës së Trashëguar të Kancerit Gastrik

Këto teste përdoren për të kuptuar nëse një kancer tek një individ ose familje është i trashëguar. Qëllimi i këtyre testeve është të përcaktojë si rrezikun e rikthimit ose rrezikun e zhvillimit të kancerit në një organ tjetër për personin e prekur, ashtu edhe të identifikojë anëtarët e tjerë të familjes me rrezik.

Skriningu për Predispozicionin ndaj Kancerit Familjar: Skriningu për ndryshime gjenetike që rrisin rrezikun e kancerit.
- Paneli i Skriningut për Kancerin e Trashëguar: Ky panel përfshin afërsisht 220 gjene të njohura si të lidhura me kancerin dhe rreth 400 gjene “kandidate” të dyshuara se kanë lidhje me kancerin. Gjene të reja të lidhura me kancerin shtohen ndërsa identifikohen dhe panelet përditësohen rregullisht. Për këtë test merret një mostër gjaku nga pacienti.
- Testi i ndihmon individët të kuptojnë më mirë rrezikun e sëmundjes, të marrin vendime të informuara për zbulimin e hershëm dhe strategjitë parandaluese dhe të përcaktojnë planet e përshtatshme të skriningut dhe ndjekjes.

Roli i Testimit Gjenetik në Përcaktimin e Rrezikut të Kancerit Gastrik

Le të diskutojmë gjithashtu se si testimi gjenetik mund të përdoret për reduktimin e rrezikut dhe parandalimin e kancerit gastrik. Rreth 15% e individëve të diagnostikuar me kancer kanë kancer të trashëguar. Në kanceret e trashëguara, qasjet e trajtimit dhe strategjitë parandaluese ndryshojnë. Anëtarët e familjes së individëve me kancer të trashëguar gjithashtu janë në rrezik. Prandaj, identifikimi i kancerit të trashëguar është thelbësor si për udhëzimin e trajtimit ashtu edhe për mbrojtjen e anëtarëve të familjes me rrezik. Të gjithë individët e diagnostikuar me kancer, pavarësisht nëse janë duke marrë trajtim aktiv ose janë në remision, duhet t’i nënshtrohen testimit gjenetik.

Për më tepër, individët me histori familjare të kancerit duhet të konsiderojnë testimin për të vlerësuar rrezikun e tyre. Bazuar në rezultatet e testit, mund të merren vendime për frekuencën e ndjekjes, strategjitë e zbulimit të hershëm dhe metodat më të përshtatshme të skriningut për individin. Gjithashtu ndihmon në identifikimin e anëtarëve të familjes që duhet t’i nënshtrohen testimit gjenetik. Mund të ofrohen gjithashtu rekomandime për stilin e jetesës (p.sh., shmangia e ushqimeve të tymosura).

Testet Diagnostikuese Gjenetike të Përdorura në Kancerin Gastrik

Këto teste mbështesin diagnozën tek individët me kancer gastrik, parashikojnë përparimin e sëmundjes dhe udhëheqin vendimet e trajtimit:

HER2/ CerbB2 (Ngjyrosje Imunohistokimike/Numërim) (studimet IHC kryhen veçmas në të gjitha blloqet)
HER2/ CerbB2 (FISH)
MSI (Paqëndrueshmëria Mikrosatelitore)
Shprehja PDL1
KIT (c.2394C>T)
PIK3CA (Sekuencimi i Gjeneratës së Ardhshme - NGS)
(Ekzoni 9: E542 dhe E545; Ekzoni 20: H1047) për MTOR (inhibitorët)
Paneli i Mutacionit të Tumorit: Testet gjenetike me panele që vlerësojnë ndryshime të shumta gjenetike njëkohësisht duke përdorur NGS (Sekuencimi i Gjeneratës së Ardhshme). Këto teste mund të kryhen në indin tumoral ose në serumin e marrë përmes biopsisë së lëngshme nga gjaku i pacientit. Ato vlerësojnë mutacionet në shumë gjene, llogarisin paqëndrueshmërinë mikrosatelitore dhe përcaktojnë ngarkesën mutacionale të tumorit. Këto panele ofrojnë një analizë më të detajuar të profilit gjenetik të tumorit.

Këto teste janë thelbësore për përcaktimin e opsioneve të trajtimit të personalizuar dhe prognozës duke identifikuar karakteristikat unike të tumorit. Qendra të ndryshme ofrojnë teste me numër të ndryshëm gjenesh. Paneli i përdorur në qendrën tonë përfshin një gamë të gjerë mutacionesh gjenetike dhe vlerëson ngarkesën mutacionale të tumorit (TMB), PDL/PDL1 dhe paqëndrueshmërinë mikrosatelitore. Gjithashtu vlerëson polimorfizmat që lidhen me efektet e mundshme toksike dhe efikasitetin e barnave të agjentëve klasikë kimioterapeutikë.

Testimi Gjenetik i Kancerit Gastrik dhe Planifikimi i Trajtimit

Si mund të ndikojë testimi gjenetik i kancerit gastrik në opsionet e trajtimit?

Barnat që zakonisht quhen “terapi të synuara” ose “ilaçe inteligjente” janë krijuar për t’u lidhur në mënyrë specifike me vendin e mutacionit, duke reduktuar ose eliminuar efektet e dëmshme të gjenit.

Prandaj, testimi gjenetik i kancerit gastrik luan një rol kyç në vlerësimin e rrezikut dhe zhvillimin e planeve shëndetësore të personalizuara. Megjithatë, rezultatet e testit duhet gjithmonë të interpretohen nën udhëzimin e një profesionisti të kujdesit shëndetësor. Këto teste mund të jenë mjete të vlefshme për krijimin e një plani shëndetësor të personalizuar dhe reduktimin e rrezikut të kancerit.

Cilat Janë Simptomat e Kancerit Gastrik?

Simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person dhe jo gjithmonë mund të jenë të dukshme. Simptomat e zakonshme të kancerit gastrik përfshijnë:

Dhimbje Stomaku dhe Dispepsi: Një ndjenjë e vazhdueshme ose e shpeshtë e dhimbjes së stomakut mund të jetë një simptomë e hershme. Dispepsia përfshin fryrjen, tretjen e vështirë dhe urthin.
Vështirësi në Gëlltitje: Mund të shkaktojë vështirësi në gëlltitje, veçanërisht me ushqime të forta, duke çuar në ndjesi mbytjeje.
Të Përziera dhe Të Vjella: Mund të shkaktojë probleme të tretjes si të përziera dhe të vjella, shpesh duke ndodhur pas ose gjatë vakteve.
Humbje në Peshë: Humbja e papritur dhe e konsiderueshme e peshës, shpesh për shkak të humbjes së oreksit ose problemeve me tretjen, mund të jetë një simptomë në stadet e avancuara.
Jashtëqitje me Gjak ose të Zeza: Gjakderdhja në stomak mund të shkaktojë që jashtëqitja të duket me gjak ose e zezë (melena), duke treguar gjakderdhje nga stomaku ose pjesa e sipërme e zorrëve.
Lodhje dhe Dobësi: Mund të rezultojë nga përthithja e dëmtuar e lëndëve ushqyese.
Humbje e Oreksit: Mund të çojë në një dëshirë të reduktuar për të ngrënë.
Lëkurë dhe Sy të Verdhë: Verdhëza, e cila mund të shfaqet në stadet e avancuara të disa kancereve si kanceri gastrik, karakterizohet nga zverdhja e lëkurës dhe e të bardhës së syve për shkak të përfshirjes së mëlçisë.

Ju lutemi të mbani mend se këto simptoma mund të shkaktohen edhe nga gjendje të tjera. Mos bëni vetë-diagnozë si “kancer”. Pika më e rëndësishme që theksojmë është të mos neglizhohen shqetësimet shëndetësore. Diagnoza e hershme rrit mundësinë e një trajtimi efektiv, prandaj është e rëndësishme të konsultoheni me një mjek dhe të kërkoni këshillë profesionale mjekësore nëse ka simptoma.