Çfarë është Kanceri i Fshikëzës së Urinës?
Kanceri i fshikëzës së urinës është një lloj tumori që zhvillohet në shtresën e brendshme të fshikëzës së urinës, organi përgjegjës për ruajtjen e urinës së filtruar nga veshkat përpara se ajo të nxirret jashtë trupit. Zakonisht e ka origjinën nga qelizat uroteliale (epiteli tranzicional) të shtresës së brendshme të fshikëzës.
Zhvillimi i kancerit të fshikëzës së urinës lidhet kryesisht me mutacione që aktivizojnë onkogjenet ose çaktivizojnë gjenet supresore të tumorit. Megjithëse burrat kanë më shumë gjasa të zhvillojnë kancer të fshikëzës së urinës, gratë shpesh diagnostikohen në stade më të avancuara dhe kanë tendencë për një prognozë më të dobët.
Kanceri i fshikëzës së urinës zakonisht klasifikohet në:
-
Kancer i fshikëzës së urinës jo-invaziv ndaj muskulit (NMIBC)
-
Kancer i fshikëzës së urinës invaziv ndaj muskulit (MIBC)
-
Kancer metastatik i fshikëzës së urinës
Ndërsa sëmundja përparon, qelizat uroteliale mund të kalojnë nga forma jo-invazive në forma invazive. Çdo stad i përparimit të sëmundjes përfshin variante molekulare shtesë dhe anomali epigjenetike, të cilat dihet se luajnë një rol të rëndësishëm.
Çfarë është Testimi Gjenetik për Kancerin e Fshikëzës së Urinës?
Ndërsa ekspozimet mjedisore si duhanpirja, ekspozimi profesional ndaj kimikateve dhe kimioterapia/radioterapia e mëparshme janë faktorë kryesorë që kontribuojnë në kancerin e fshikëzës së urinës, dihet gjithashtu se ekziston predispozicioni gjenetik dhe lidhja me sindroma të trashëguara si Neurofibromatoza tip 2 (NF2).
Testimi gjenetik mund të:
-
Identifikojë sindromat e kancerit të trashëguar
-
Vlerësojë rrezikun e kancerit tek individët
-
Zbulojë mutacione specifike të lidhura me kancerin e fshikëzës së urinës
Këto teste merren veçanërisht në konsideratë në rastet me histori familjare të kancerit ose kur ekziston dyshimi klinik për predispozicion gjenetik.
Panelet e Skriningut për Kancerin e Trashëguar
Panelet e kancerit të trashëguar zakonisht përfshijnë:
-
~220 gjene të njohura si të lidhura me kancerin
-
~400 gjene kandidate që janë nën hetim
Panelet përditësohen rregullisht ndërsa zbulohen gjene të reja.
Studimet e Sekuencimit të Gjeneratës së Ardhshme (NGS) kanë zgjeruar kuptimin tonë mbi mutacionet somatike të përfshira në kancerin e fshikëzës së urinës. Ndryshime gjenetike janë vërejtur në:
-
FGFRs,
-
Familjen ErbB,
-
PI3K/Akt/mTOR,
-
Rrugët Ras-MAPK,
si dhe në gjenet e përfshira në rimodelimin e kromatinës, kontrollin e ciklit qelizor dhe riparimin e dëmtimit të ADN-së.
Veçanërisht të rëndësishme janë mutacionet aktivizuese dhe fuzionet në FGFR2 dhe FGFR3, të cilat janë objektiva për terapitë precize—duke e bërë testimin gjenetik nga indi tumoral thelbësor për planifikimin e trajtimit.
Testet Gjenetike të Përdorura në Kancerin e Fshikëzës së Urinës
Për Kancerin Urotelial / të Fshikëzës së Urinës:
- KRAS (kodonet 12, 13, 61, 117, 146) (NGS)
- NRAS (kodonet 12, 13, 61, 117, 146) (NGS)
- HRAS (NGS)
- BRAF (V600E) (NGS)
- FGFR3 (sekuencim – kyç për terapinë e synuar ndaj FGFR)
- PIK3CA (Ekzoni 9: E542 & E545; Ekzoni 20: H1047) – i rëndësishëm për inhibitorët mTOR (NGS)
- Fshirja TP53 (FISH)
- Amplifikimi HER2 (FISH)
- Analiza RNA-seq: Përdoret për zbulimin e fuzioneve të gjeneve (veçanërisht në gjenet FGFR), ndryshimeve të shprehjes dhe ndryshimeve të numrit të kopjeve
Kush Duhet të Konsiderojë Testimin Gjenetik për Kancerin e Fshikëzës së Urinës?
Testimi gjenetik ose molekular mund të jetë i përshtatshëm për individët që kanë:
-
Simptoma që sugjerojnë kancer të fshikëzës së urinës
-
Histori të duhanpirjes ose ekspozimit ndaj kimikateve kancerogjene
-
Radioterapi të mëparshme në zonën pelvike ose kimioterapi
-
Histori familjare të kancerit
Këta individë mund të përfitojnë nga skriningu i hershëm ose diagnostikimi i avancuar i udhëhequr nga vlerësimet e rrezikut gjenetik.
Simptomat e Kancerit të Fshikëzës së Urinës
Simptomat mund të ndryshojnë dhe ndonjëherë mungojnë në stadet e hershme. Shenjat e zakonshme përfshijnë:
- Hematuri (gjak në urinë): Simptoma më e shpeshtë, që shfaqet si urinë me ngjyrë rozë, të kuqe ose ngjyrë kola
- Dhimbje ose djegie gjatë urinimit
- Rritje e shpeshtësisë së urinimit
- Ndërprerje e rrjedhjes së urinës ose vështirësi në zbrazjen e fshikëzës
- Dhimbje në pjesën e poshtme të barkut ose në legen
Këto simptoma nuk janë gjithmonë specifike për kancerin dhe mund të lidhen me gjendje të tjera. Megjithatë, vlerësimi i shpejtë mjekësor është shumë i rëndësishëm. Diagnoza e hershme përmirëson ndjeshëm suksesin e trajtimit. Individët me simptoma ose faktorë rreziku duhet të konsultohen me një profesionist të kujdesit shëndetësor dhe të kryejnë ekzaminime të mëtejshme nëse është e nevojshme.
