Kanceri i Mushkërive

Çfarë është Kanceri i Mushkërive?

Kanceri i mushkërive është një nga llojet më të shpeshta të kancerit. Edhe pse një pjesë e madhe e rasteve lidhet drejtpërdrejt me pirjen e duhanit, ekzistojnë edhe lloje që nuk kanë lidhje me duhanin. Kanceret primare të mushkërive, pra ato që e kanë origjinën në mushkëri, ndahen në dy grupe kryesore:

• Kanceri i Mushkërive me Qeliza të Vogla (SCLC): Një formë që rritet dhe përparon shumë shpejt.

• Kanceri i Mushkërive me Qeliza Jo të Vogla (NSCLC): Përbën rreth 80–85% të të gjitha rasteve. Ka tre nënlloje kryesore: karcinoma me qeliza skuamoze, adenokarcinoma dhe karcinoma me qeliza të mëdha.

Ndër kanceret e mushkërive me qeliza jo të vogla, adenokarcinoma e mushkërive është forma më e zakonshme. Ajo zhvillohet nga gjëndrat që ndodhen në alveola (qeskat ajrore) dhe në shtresën e brendshme të bronkeve. Adenokarcinoma mund të shfaqet në shumë inde gjëndrore dhe karakterizohet nga prodhimi i mukusit. Këto qeliza zakonisht rriten më ngadalë.

Ky lloj kanceri zakonisht fillon në pjesët periferike të mushkërive (pjesa e jashtme e mushkërisë) dhe shpesh shkakton simptoma në faza më të hershme. Për këtë arsye, adenokarcinoma diagnostikohet më shpesh në fazat e hershme.

Disa individë kanë rrezik më të lartë për zhvillimin e kësaj sëmundjeje. Pirja e duhanit dhe përdorimi i produkteve të duhanit e rrisin ndjeshëm rrezikun, por adenokarcinoma mund të zhvillohet edhe tek persona që nuk kanë pirë kurrë duhan. Në fakt, ajo është lloji më i shpeshtë i kancerit të mushkërive tek jo-duhanpirësit. Megjithëse kanceri i mushkërive është më i zakonshëm tek burrat, adenokarcinoma është forma më e shpeshtë tek gratë. Përqindja e adenokarcinomës është edhe më e lartë tek gratë sesa tek burrat. Shumica e rasteve të kancerit të mushkërive tek jo-duhanpirësit diagnostikohen tek gratë.

Testet Gjenetike për Vlerësimin e Rrezikut të Kancerit të Mushkërive

Testet gjenetike që kryhen tek individët me histori personale ose familjare të kancerit të mushkërive kanë për qëllim vlerësimin e rrezikut për zhvillimin e kancerit, përcaktimin e masave parandaluese dhe zgjedhjen e metodave të përshtatshme të depistimit për diagnostikim të hershëm. Përveç kësaj, duke analizuar gjenet që lidhen me metabolizmin e barnave, këto teste mund të ndihmojnë në zgjedhjen e ilaçeve dhe dozave më të përshtatshme për trajtim.

Testi i Depistimit për Kancerin Familjar të Mushkërive

Për depistimin e kancerit trashëgimor (familjar) përdoren panele gjenetike. Klinikët mund të zgjedhin panele të ndryshme. Paneli që përdoret në qendrën tonë përfshin rreth 220 gjene të njohura që lidhen me kancerin, si dhe rreth 400 gjene kandidate që dyshohet se kanë lidhje me kancerin. Me zbulimin e gjeneve të reja të lidhura me kancerin, paneli përditësohet rregullisht.

Testet Gjenetike të Përdorura për Diagnostikimin e Kancerit të Mushkërive

Këto teste identifikojnë ndryshimet specifike gjenetike në qelizat tumorale të pacientit dhe ndihmojnë në përcaktimin e opsioneve të trajtimit dhe prognozës.Testet më të përdorura janë:

• Testi i Mutacionit EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor): Mutacionet në gjenin EGFR kanë rëndësi të madhe në zgjedhjen e trajtimit. Pacientët me mutacione EGFR mund të përfitojnë nga terapitë e synuara (p.sh. inhibitorët e EGFR).

• Testi për Riorganizimin e ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase): Riorganizimi i gjenit ALK gjendet në disa lloje të kancerit të mushkërive. Pacientët me këtë ndryshim mund të përfitojnë nga inhibitorët e ALK.

• Testi për Riorganizimin e ROS1: Riorganizimi i gjenit ROS1 është një nënlloj i rrallë i kancerit të mushkërive. Pacientët ROS1-pozitivë mund të trajtohen me terapi të synuara kundër ROS1.

• Testi për Mutacionin BRAF V600E: Varianti V600E i gjenit BRAF mund të jetë i pranishëm në kancerin e mushkërive dhe mund t'i përgjigjet terapive të synuara.

• Testi Imunohistokimik PD-L1: Prania ose mungesa e proteinës PD-L1 përdoret për të parashikuar përgjigjen ndaj imunoterapisë.

• Paneli i Mutacioneve Tumorale: Një panel gjenetik i realizuar me teknologjinë e Sekuencimit të Gjeneratës së Re (NGS), i cili analizon njëkohësisht shumë ndryshime gjenetike. Testi mund të kryhet nga indi tumoral ose përmes biopsisë së lëngshme duke analizuar serumin e marrë nga gjaku.

Ky test vlerëson mutacionet në shumë gjene, si dhe Instabilitetin Mikrosatelitor (MSI) dhe Ngarkesën Mutacionale Tumorale (TMB). Këto panele ofrojnë një analizë të detajuar të profilit gjenetik të tumorit dhe ndihmojnë në përcaktimin e trajtimeve të personalizuara dhe prognozës. Numri i gjeneve të përfshira mund të ndryshojë nga një qendër në tjetrën. Në qendrën tonë përdoret një panel që analizon një gamë të gjerë mutacionesh gjenetike dhe njëkohësisht vlerëson TMB, PDL/PDL1 dhe MSI. Ky panel analizon gjithashtu polimorfizmat që lidhen me toksicitetin dhe efektivitetin e barnave klasike të kimioterapisë. Pacientëve të diagnostikuar me kancer të mushkërive u rekomandohet të konsultohen me një onkolog dhe një specialist të gjenetikës për vlerësimin e opsioneve të trajtimit.

• Paneli i Fuzioneve të ARN-së (RNA Fusion): Në këtë metodë ARN-ja izolohet nga indi tumoral dhe analizohet me teknologjinë NGS. Përdoret për të identifikuar fuzionet gjenike, si dhe disa delecione dhe duplikime. Sekuencimi i ARN-së (RNA-seq) ka një rol të rëndësishëm në identifikimin e barnave të mundshme dhe markerëve prognostikë.

Testet Gjenetike që Përdoren Shpesh në Kancerin e Mushkërive

• EGFR (Ekzonet 18–21, përfshirë mutacionin p.T790M) (Sekuencimi i Gjeneratës së Re - NGS)

• KRAS (Kodonet 12, 13, 61, 117, 146) (Sekuencimi i Gjeneratës së Re - NGS)

• Riorganizimet ALK (FISH)

• Riorganizimet ROS1 (FISH)

• HER2 / CerbB2 (FISH)

• ATRX (Analiza e sekuencimit) (në kancerin e mushkërive me qeliza jo të vogla)

• MSI (Instabiliteti Mikrosatelitor)

• MET (FISH) (Amplifikimi)

• Riorganizimet RET (FISH - Breakapart)

• Shprehja e PDL1

Cilat Janë Simptomat e Kancerit të Mushkërive?

Simptomat e kancerit të mushkërive mund të ndryshojnë në varësi të llojit dhe fazës së sëmundjes, si edhe nga një person tek tjetri. Simptomat më të zakonshme përfshijnë:

• Kollë: Kollë e vazhdueshme ose me gjak.

• Vështirësi në frymëmarrje: Frymëmarrje e vështirësuar ose ndjesi e mungesës së ajrit.

• Dhimbje në kraharor: Dhimbje ose parehati në zonën e kraharorit.

• Fishkëllimë gjatë Frymëmarrjes: Tingull fishkëllues gjatë frymëmarrjes.

• Hemoptizi (Kollitje me Gjak): Prania e gjakut gjatë kollitjes ose në pështymë.

• Humbje e Oreksit dhe Humbje në Peshë: Ulje e oreksit dhe humbje në peshë.

• Ngjirje e Zërit: Ngjirje kronike e zërit ose ndryshime në zë.

• Lodhje dhe Dobësi: Fillim i papritur i lodhjes.

• Infeksione të Shpeshta: Infeksione të përsëritura ose kronike të rrugëve të frymëmarrjes, si bronkiti ose pneumonia.

• Clubbing (Zmadhimi i Majave të Gishtave): Ënjtje ose zmadhim i majave të gishtave.

Është e rëndësishme të theksohet se këto simptoma mund të lidhen edhe me shumë sëmundje të tjera. Prandaj, individët që i përjetojnë duhet të konsultohen me një profesionist të kujdesit shëndetësor. Kanceri i mushkërive shpesh nuk shkakton simptoma në fazat e hershme dhe bëhet më i dukshëm ndërsa përparon. Për këtë arsye, personat me faktorë rreziku duhet të kryejnë kontrolle të rregullta shëndetësore.

Diagnostikimi i Hershëm i Kancerit të Mushkërive

Ashtu si në të gjitha llojet e kancerit, diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm përmirësojnë ndjeshëm rezultatet edhe në adenokarcinomën e mushkërive. Për këtë arsye, individët me faktorë rreziku (si pirja e duhanit ose historia familjare) duhet t'i nënshtrohen kontrolleve të rregullta mjekësore dhe të mos neglizhojnë simptomat e mundshme.