Laboratorë
LABORATORI I GJENETIKËS MOLEKULARE
Si Qendra Intergen për Diagnostikimin, Kërkimin dhe Aplikimin e Gjenetikës dhe Sëmundjeve të Rralla, ne filluam studimet në Laboratorin Molekular në vitin 2008.
Në laboratorin molekular, ne kryejmë studime laboratorike që luajnë rol në diagnostikimin e sëmundjeve që shfaqen si rezultat i ndryshimeve në nivelin e ADN-së dhe ARN-së. Si rezultat i studimeve tona, ne kontribuojmë në diagnostikimin e hershëm të sëmundjeve dhe në planifikimin e proceseve të trajtimit.
Pothuajse të gjitha testet molekulare diagnostikuese dhe pothuajse të gjitha teknikat laboratorike që përdoren në mjekësi përdoren në laboratorin tonë molekular.
90% të testeve tona i kryejmë me dizajnet tona. Punimet tona janë akredituar në nivel kombëtar në kuadër të standardit TS EN ISO 15189 Laboratorët Mjekësorë Cilësia dhe Kompetenca.
LABORATORI I CITOGJENETIKËS
Citogjenetika njerëzore u shfaq në fund të shekullit të 19-të si një fushë kërkimore që studion strukturën, funksionin dhe evolucionin e kromozomeve. Flemming publikoi fotografitë e para të kromozomeve në vitin 1882, ndërsa Waldeyer përdori për herë të parë termin "kromozom" në vitin 1888.
Faza tjetër filloi në fillim të shekullit të 20-të. "Sa kromozome kanë njerëzit?" Studimet mbi kariotipin njerëzor vazhduan për vite me radhë për t'iu përgjigjur kësaj pyetjeje. Në vitin 1912, Winiwarter deklaroi se qeliza spermatozoide kishte 47 kromozome; ndërsa raportoi se qeliza vezë kishte 48 kromozome. Në vitin 1922, Painter komentoi se numri i kromozomeve ishte 46 ose 48; fillimisht deklaroi se ishte 46, por më vonë e ndryshoi mendimin në 48. Për më shumë se tre dekada, numri i kromozomeve të njeriut mbeti 48 në librat shkencorë. Me zhvillimin e teknikave të reja, studiuesit në laboratorin e Levan provuan në vitin 1955 se kariotipi njerëzor përmban 46 kromozome.
Me zhvillimin e teknologjive të reja gjatë 65-70 viteve të fundit, kromozomet kanë filluar të studiohen në mënyrë shumë më të detajuar, janë zhvilluar metodat e bandimit dhe është identifikuar lidhja e tyre me sëmundjet. Teknologjia po përparon çdo ditë. Por edhe në këtë periudhë kur përdoren metodat e sekuencimit të gjeneratës së re, në të cilat mund të identifikohet edhe ADN-ja e mamuthëve, analiza kromozomike mbetet standardi i artë për diagnostikimin e shumë sëmundjeve.
Sëmundjet kromozomike përbëjnë afërsisht një të tretën e sëmundjeve gjenetike. Analiza kromozomike mund të kryhet nga materialet e marra me anë të lëngut amniotik, marrjes së mostrës së vileve korionike dhe kordocentezës gjatë shtatzënisë prenatale, nga inde të ndryshme si gjaku periferik ose lëkura pas lindjes, nga gjaku dhe palca e kockës në sëmundjet hematologjike, si dhe nga materiali i abortit në humbjet e shtatzënisë. Rregulli më i rëndësishëm për të përftuar kromozome nga një ind është që qelizat e atij indi të jenë të gjalla dhe të afta për ndarje. Pavarësisht nga indi që studiohet, puna fillon duke përdorur lëndë ushqyese dhe tretësira të veçanta që stimulojnë ndarjen për të shumëzuar qelizat në ind. Pothuajse çdo hap kryhet nga një person ekspert në këtë fushë. Sistemet e robotizuara mund të përdoren vetëm në shumë pak studime citogjenetike. Për këtë arsye, kujdesi, përvoja dhe shkathtësia janë shumë të rëndësishme. Studimet citogjenetike do të vazhdojnë të përdoren edhe për një kohë shumë të gjatë.
Kromozomet janë forma e paketuar e ADN-së. Gjatësia totale e ADN-së së shpalosur në një qelizë njerëzore është 2 m. Kjo ADN paketohet me proteinat histone për t'u përshtatur në bërthamën me diametër 5-10 mikrometra. Kromatina është një strukturë e përbërë nga ADN dhe proteina. Ajo përmban rreth dyfishin e sasisë së proteinave krahasuar me ADN-në. Proteinat kryesore të kromatinës janë histonet, të cilat janë proteina të vogla që përmbajnë nivele të larta të aminoacideve bazike (argininë dhe lizinë), të cilat lehtësojnë lidhjen me molekulën e ADN-së me ngarkesë negative. Ekzistojnë pesë lloje bazë histonesh (H1, H2A, H2B, H3 dhe H4). Masa e histoneve është afërsisht e barabartë me masën e ADN-së së qelizës. Kromatina përfshin gjithashtu proteina kromozomike jo-histonike përgjegjëse për aktivitete të ndryshme, duke përfshirë replikimin e ADN-së dhe shprehjen e gjeneve. Kromozomet gjithashtu shkurtohen, trashen dhe kondensohen afërsisht 10.000 herë gjatë fazës së mitozës dhe bëhen struktura të dukshme në mikroskopin optik. Kromozomet, të cilat normalisht ndodhen në qelizë në formën e fijeve të ADN-së, gjatë fazës së mitozës shkurtohen dhe trashen, duke siguruar që materiali gjenetik të transferohet plotësisht dhe pa gabime në qelizat bija gjatë ndarjes qelizore. Gjithashtu parandalojnë dëmtimin e ADN-së dhe kontrollojnë shprehjen e gjeneve dhe replikimin e ADN-së.
Çfarë bën Intergen në Citogjenetikë:
• Personeli i qendrës sonë ka përvojë të konsiderueshme me qindra mijëra pacientë.
• Përdoren të gjitha teknikat citogjenetike dhe molekulare citogjenetike.
• Testet kromozomike mund të kryhen nga të gjitha indet e kultivuara.
• Kryhen teste për kancerin dhe për sëmundjet malinje hematologjike si leukemia dhe limfoma.
• Përdoren shumë metoda, duke përfshirë teknika që aplikohen vetëm në shumë pak qendra në botë, si identifikimi i kromozomit marker mozaik.
• Për çdo pyetje tjetër mund të kontaktoni qendrën tonë.
LABORATORI I PATOLOGJISË
Pathology; It is the field of clinical medicine, which consists of the words pathos (disease) and logos (science) and is among the surgical medical sciences in which diseases are examined with scientific methods.
Patologjia Kirurgjikale
Procedurat diagnostikuese të patologjisë kirurgjikale përfshijnë një gamë të gjerë teknikash. Teknika më bazë është në nivel makroskopik dhe vetëm shikimi i mostrës me sy të lirë mund t'i japë patologut informacion të mjaftueshëm për të vendosur një diagnozë. Megjithatë, në shumicën e rasteve patologu kryen edhe ekzaminim mikroskopik për një diagnozë dhe prognozë të saktë. Prandaj, mikroskopi është një nga mjetet kryesore që përdor patologu. Patologjia kirurgjikale nuk mbështetet vetëm te syri dhe mikroskopi. Pothuajse çdo fazë e studimeve patologjike kërkon punë manuale. Pajisjet përdoren vetëm në disa faza përgatitore. Më pas, një teknik i aftë përfundon të gjitha përgatitjet. Mjekët dhe teknikët duhet të punojnë së bashku dhe në harmoni në laboratorët e patologjisë. Për këtë arsye, detaje të tilla si përgatitja e preparatit, vendi nga ku do të merret prerja, mënyra e fiksimit, ngjyrosja dhe trashësia e prerjes janë shumë të rëndësishme për suksesin e diagnozës. Kjo tregon se sa të rëndësishme janë përvoja dhe eksperienca krahas njohurive.
Gjenetika dhe Patologjia
Në ditët e sotme, patologjia dhe gjenetika janë si dy degë të martuara me njëra-tjetrën. Sidomos në studimet e kancerit dhe në hetimin e mutacioneve somatike, këto dy degë punojnë së bashku. Kur indi arrin në laborator, në njësinë e patologjisë kryhen studimet makroskopike. Sipas llojit të kancerit përcaktohet se nga cili vend dhe sa prerje do të merren dhe si do të kryhet studimi. Pavarësisht se cili studim do të kryhet mbi indin, në hapin e parë është e nevojshme të përcaktohet se cila pjesë e indit të ardhur është ind kanceroz. Përcaktohet se sa përqind e indit të ekzaminuar përbëhet nga ind kanceroz. Pas këtij studimi paraprak, fillojnë studimet e detajuara sipas metodës që do të përdoret. Nëse kërkohet analizë e sekuencës, nga rajoni i shënuar merret ind, kryhet izolimi i ADN-së dhe fillon studimi për gjenin që do të analizohet. Nëse do të kryhet FISH, merren prerje me trashësi të përshtatshme për studimin FISH. Në këto prerje shënohet zona kanceroze dhe studimi kryhet duke aplikuar sondën në këtë zonë.