Një numër i konsiderueshëm pacientësh që paraqiten në departamentet e urgjencës pas traumave vuajnë nga gjendje, diagnoza e të cilave është pothuajse e pamundur në kushtet e urgjencës. Megjithatë, identifikimi paraprak i disa sëmundjeve gjenetike kritike, të domosdoshme për planifikimin e ndërhyrjes së duhur dhe për uljen e rreziqeve që kërcënojnë jetën, ka rëndësi të jashtëzakonshme.
Është jetike që këto sëmundje gjenetike të diagnostikuara paraprakisht t'u bëhen të disponueshme mjekëve të urgjencës në situata kritike, duke iu dhënë paraprakisht pacientit dhe të afërmve të tij.
Identifikimi i hershëm i rreziqeve si prirja për gjakderdhje, dështimi i veshkave, çrregullimet e ritmit të zemrës dhe goditja në tru ose bllokimi i enëve të gjakut luan një rol kyç për t'u mundësuar mjekëve të urgjencës marrjen e vendimeve të sakta dhe në kohë gjatë ndërhyrjeve akute.
Testi që Do të Kryhet
-
Sekuencimi i Plotë i Ekzomit (WES)
Kush Mund Ta Kryejë Testin?
-
Popullata e përgjithshme
Numri i Gjeneve të Analizuara
-
2,357
Vlerësimet Bazuar në Analizën e Gjeneve
-
Identifikimi i sëmundjeve gjenetike që ndikojnë në vendimet për trajtim dhe që paraqesin rrezik për jetën gjatë paraqitjes në departamentin e urgjencës ose pas traumës.