SMA (Atrofia Muskulare Spinale) është një sëmundje neuromuskulare e shkaktuar nga mutacionet në gjenin SMN1, e cila çon në shkallë të ndryshme të dobësisë muskulore dhe uljes së lëvizshmërisë tek individët e prekur. Ajo është një nga sëmundjet e rralla më të zakonshme dhe, në Turqi, frekuenca e bartësisë është 1 në çdo 35 persona. Fatmirësisht, SMA është një sëmundje që mund të parandalohet përmes testeve të skriningut gjenetik. Megjithëse ekzistojnë disa mundësi trajtimi për SMA-në, ato shpesh janë të kushtueshme dhe nuk janë përfundimisht efektive. Ashtu si në shumë sëmundje të rralla, qasja më efektive është testimi gjenetik para shtatzënisë tek çiftet me histori familjare të sëmundjeve të trashëguara. Përveç kësaj, skriningu i popullatës para martesës është një nga metodat më efektive për trajtimin e kësaj gjendjeje të zakonshme. Identifikimi i bartësve u hap rrugën familjeve për të pasur fëmijë të shëndetshëm.
