Во время беременности важно оценить возможные риски для матери и ребёнка, связанные с некоторыми генетическими заболеваниями. При своевременной и правильной оценке этих рисков можно принять необходимые профилактические меры. Особенно если обследование проводится ещё до наступления беременности, можно предотвратить развитие ряда таких заболеваний.
Многие из этих рисков невозможно выявить только на основании физикального осмотра или сбора анамнеза. Речь идёт о состояниях, представляющих угрозу для жизни, которые могут привести к тяжёлым физическим или интеллектуальным нарушениям у ребёнка, а также вызвать серьёзные поражения жизненно важных органов.
Помимо основного скрининга, данный пакет включает анализ других генетических заболеваний, часто встречающихся в популяции и представляющих высокий риск во время беременности. Эти заболевания невозможно выявить стандартными методами, однако они могут быть обнаружены с помощью полного экзомного секвенирования.
Тесты, входящие в исследование
-
Полное экзомное секвенирование (Whole Exome Sequencing, WES)
-
DMD
-
SMA
-
Дефицит 21-гидроксилазы
-
Альфа-талассемия
-
Синдром ломкой X-хромосомы
Кому рекомендуется пройти тест?
-
Лицам, планирующим беременность
-
Особенно супругам, состоящим в кровнородственном браке
-
Для исследования берутся образцы крови у обоих партнёров
Количество анализируемых генов
-
4,480
Оценка на основании анализа генов
-
Оценка генетических рисков беременности для матери
-
Оценка риска развития генетических заболеваний у ребёнка во время беременности