Проект «Геном человека», начатый в 1990 году и завершённый в 2003 году, успешно достиг своей цели по картированию генов человеческой ДНК.
В первые годы реализации проекта проведение подобных исследований было значительно сложнее из-за ограниченных технологических возможностей. Однако благодаря стремительному развитию технологий, особенно в области электроники и искусственного интеллекта, медицина получила новые возможности, а генетические исследования стали более доступными и экономически эффективными.
Благодаря современным достижениям медицины сегодня известно, что геном человека содержит около 20 500 генов и приблизительно 100 000 белков. В настоящее время установлена связь от 6 000 до 8 000 генов с различными заболеваниями. Исследования продолжаются с целью изучения функций остальных генов и некодирующих участков ДНК. При этом постоянно отслеживаются научные публикации со всего мира, включая Турцию, а вновь выявленные гены включаются в текущие исследования.
Столь быстрое развитие генетической науки позволяет предполагать, что в будущем многие заболевания, включая онкологические, будут лечиться с использованием генетических методов.
Уже сегодня при подозрении на генетическое заболевание проводится анализ соответствующего гена пациента, устанавливается молекулярно-генетический диагноз и планируется персонализированное лечение (персонализированная медицина). Кроме того, пациент получает информацию о других членах семьи, находящихся в группе риска, а также рекомендации по предотвращению передачи и повторного возникновения заболевания в последующих поколениях.
В настоящее время одним из главных направлений мировой медицины является использование возможностей генетики в профилактической и превентивной медицине.
Сегодня уже возможно выявлять некоторые заболевания ещё до появления клинических проявлений и незамедлительно предоставлять медицинским работникам информацию о генетических особенностях пациента в экстренных ситуациях. Например, пары могут пройти генетическое обследование до вступления в брак, чтобы выявить и контролировать возможные риски для будущего ребёнка и матери во время беременности. Повышение осведомлённости о СМА (спинальной мышечной атрофии) — генетическом заболевании, которое может развиться у ребёнка при носительстве патологического варианта обоими родителями, — является ярким примером вклада генетики в профилактическую медицину. Помимо СМА существуют тысячи других редких генетических заболеваний с различной частотой носительства в разных популяциях. В странах, таких как Турция, где распространены родственные браки, подобные заболевания встречаются значительно чаще. Возможности современной генетики по раннему выявлению этих заболеваний открывают принципиально новые перспективы для сохранения и улучшения качества жизни человека.
Безусловно, на современном этапе развития медицины ещё невозможно выявить все потенциальные заболевания с помощью генетического тестирования или обеспечить лечение каждого диагностированного заболевания.
В Intergen мы проводим исследования с использованием панелей генов, разработанных на основе всестороннего анализа международной научной литературы, включая рекомендации NHS (Национальной службы здравоохранения Великобритании) и ACMG (Американского колледжа медицинской генетики и геномики). В отчётах отражаются выявленные патогенные и вероятно патогенные генетические варианты. Наша цель — в рамках современных научных знаний предоставить вам информацию о заболеваниях, к которым у вас существует генетическая предрасположенность, которые могут проявиться в будущем или быть переданы вашим потомкам.
Сейчас самое время принять меры ещё до развития заболевания.
Что можно сделать?
-
Снизить риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием благодаря обследованию до вступления в брак и до наступления беременности.
-
Выявить наследственные формы рака с ранним началом и высоким риском быстрого прогрессирования и своевременно принять необходимые профилактические меры.
-
Предотвратить развитие ряда заболеваний в младенческом возрасте и в дальнейшем благодаря расширенному неонатальному скринингу, который активно обсуждается во всём мире.
-
Обеспечить раннюю диагностику генетических заболеваний, являющихся причиной 65% случаев госпитализации новорождённых в отделения интенсивной терапии и около 30% подобных случаев среди взрослых.
-
Заранее выявить ранее не диагностированные генетические заболевания, которые в экстренных ситуациях часто становятся причиной ошибочных диагнозов или осложняют лечение.
-
Снизить вероятность повторного возникновения наследственных заболеваний в семье и принять профилактические меры ещё до появления симптомов.
Все эти мероприятия должны проводиться исключительно в рамках профессионального генетического консультирования и клинического сопровождения.
Профилактика заболеваний посредством квалифицированного генетического консультирования позволяет уменьшить психологическую нагрузку на пациентов, а также снизить как личные, так и государственные расходы на здравоохранение. На современном этапе развития генетических технологий главным приоритетом мировой медицины является предотвращение заболеваний ещё до их возникновения.