Значительное число пациентов, поступающих в отделения неотложной помощи с травмами, имеют заболевания, диагностика которых в экстренных условиях практически невозможна. Однако предварительное выявление некоторых критически важных генетических заболеваний, необходимых для правильного выбора тактики лечения и снижения риска жизнеугрожающих осложнений, имеет первостепенное значение.
Крайне важно, чтобы информация о таких заранее диагностированных генетических заболеваниях была доступна врачам скорой и неотложной помощи в критических ситуациях, а также заранее предоставлялась самому пациенту и его родственникам.
Раннее выявление таких рисков, как склонность к кровотечениям, почечная недостаточность, нарушения сердечного ритма, инсульт или сосудистая окклюзия, играет ключевую роль в принятии врачами правильных и своевременных решений при оказании экстренной медицинской помощи.
Исследование
-
Полное секвенирование экзома (Whole Exome Sequencing, WES)
Кому рекомендуется пройти исследование?
-
Общая популяция
Количество анализируемых генов
-
2,357
Что оценивается по результатам анализа генов?
-
Выявление генетических состояний, влияющих на выбор тактики лечения и создающих угрозу для жизни при обращении в отделение неотложной помощи или после травмы.
