СМА (спинальная мышечная атрофия) — это нервно-мышечное заболевание, вызываемое мутациями в гене SMN1, которое приводит к различной степени мышечной слабости и снижению двигательной активности у людей с данным заболеванием.
СМА является одним из наиболее распространённых редких заболеваний, и в Турции частота носительства составляет 1 человек на каждые 35 человек. К счастью, СМА является заболеванием, которое можно предотвратить с помощью генетических скрининговых тестов.
Несмотря на то, что существуют некоторые варианты лечения СМА, они часто являются дорогостоящими и не всегда дают гарантированный результат. Как и при многих редких заболеваниях, наиболее эффективным подходом является проведение генетического тестирования до беременности у пар с семейным анамнезом наследственных заболеваний. Кроме того, популяционный скрининг перед вступлением в брак является одним из наиболее эффективных методов борьбы с этим заболеванием, которое достаточно часто встречается в обществе.
Выявление носителей позволяет семьям иметь здоровых детей.
