Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – BabySEQ
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это медицинский скрининговый тест, проводимый во время беременности для оценки возможных хромосомных нарушений у плода.
Этот тест проводится с использованием ДНК, полученной из образца крови будущей матери, с целью анализа генетической информации плода. Термин «неинвазивный» означает, что, в отличие от таких процедур, как амниоцентез, тест не требует инвазивного вмешательства через брюшную стенку, а выполняется путем обычного забора крови у матери. Благодаря этому тест можно провести без дополнительного стресса для большинства беременных женщин.
Что является целью теста НИПТ?
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это медицинский скрининговый тест, который анализирует генетический материал плода по образцу крови будущей матери. Основная цель теста НИПТ — выявление возможных хромосомных нарушений во время беременности. Основные цели теста НИПТ следующие:
-
Скрининг трисомий (наиболее распространенных хромосомных нарушений):
-
Синдром Дауна (Трисомия 21): НИПТ используется для скрининга синдрома Дауна, который встречается примерно у 1 из 800 новорожденных. В 90% случаев признаки можно выявить при ультразвуковом исследовании, однако в 10% случаев никаких признаков не наблюдается. При синдроме Дауна обычно присутствуют три копии 21-й хромосомы (Трисомия 21).
-
Синдром Эдвардса (Трисомия 18): Трисомия 18 возникает при наличии у плода трех копий 18-й хромосомы. НИПТ также используется для скрининга синдрома Эдвардса.
-
Синдром Патау (Трисомия 13): Синдром Патау возникает при наличии у плода трех копий 13-й хромосомы. НИПТ является эффективным методом скрининга синдрома Патау.
-
-
Нарушения половых хромосом:
При наличии показаний тест НИПТ также позволяет выявлять нарушения половых хромосом у плода. -
Скрининг других генетических аномалий:
Помимо наиболее распространенных хромосомных нарушений, НИПТ предоставляет информацию о числовых аномалиях всех хромосом. Он также позволяет выявлять некоторые состояния, связанные с частичной потерей или удвоением участков хромосом, которые могут не иметь ультразвуковых проявлений. Иногда такие изменения присутствуют только в плаценте, а не у плода. В подобных случаях тест может предупредить акушера-гинеколога о возможных осложнениях беременности. Редкие анеуплоидии, обнаруженные в плаценте (наличие лишней или отсутствие одной из хромосом), требуют дополнительных исследований для подтверждения того, присутствует ли такая же аномалия у плода. При некоторых хромосомных нарушениях необходимы дополнительные исследования для определения, унаследован ли генетический материал от обоих родителей. Эти исследования помогают диагностировать редкие заболевания плода, такие как синдром Рассела—Сильвера, связанный с унипарентальной дисомией.
НИПТ является важным инструментом для сохранения здоровья матери и выявления различных состояний у плода. Однако каждая беременность уникальна, и выбор метода скрининга должен осуществляться под наблюдением врача. Для получения более подробной информации о НИПТ и других вариантах пренатального скрининга необходимо проконсультироваться со специалистом.
Когда проводится тест НИПТ?
Тест НИПТ обычно проводится в определенные сроки беременности в зависимости от срока гестации и целей исследования:
-
Первый триместр (11–13 недель):
НИПТ можно проводить уже с 11-й по 13-ю неделю беременности. Выполнение теста на ранних сроках особенно эффективно для скрининга синдрома Дауна и других трисомий. -
Второй триместр (14–24 недели):
НИПТ также может проводиться во втором триместре, особенно у семей с повышенным риском, выявленным при скрининге первого триместра, или у тех, кто сомневается в необходимости амниоцентеза. В таких случаях тест является дополнительным и более надежным методом скрининга.
Как проводится тест НИПТ?
Тест НИПТ проводится путем анализа генетического материала плода, содержащегося в крови будущей матери. Процедура включает следующие этапы:
-
Забор образца крови:
У будущей матери берут образец крови из вены. Кровь должна быть собрана в специальную пробирку, предоставленную нашим центром, с использованием вакуумной системы. Образец необходимо доставить как можно быстрее, поскольку слишком быстрый или слишком медленный забор крови может повлиять на качество исследования. Образцы, поступающие из-за границы в течение 5–6 дней, считаются пригодными для анализа. -
Выделение ДНК плода:
В образце крови содержится свободно циркулирующая ДНК плода. В лаборатории с помощью специальных методов выделяют ДНК плода. -
Секвенирование ДНК:
Выделенная ДНК плода исследуется методом высокоточного секвенирования для получения максимально достоверных результатов. -
Анализ генетических аномалий:
Во время анализа определяется ДНК плода, оценивается количество всех хромосом, а также выявляются возможные частичные потери или удвоения участков хромосом. -
Подготовка заключения:
По результатам анализа составляется заключение, которое рассматривается опытными врачами и медицинскими генетиками нашего центра, после чего с согласия пациента передается семье и лечащему врачу. -
Консультирование и дополнительные исследования:
Клиническая команда оценивает результаты. При выявлении отклонений информация передается акушеру-гинекологу. При необходимости рекомендуются дополнительные исследования, а наши специалисты консультируют семью и клиническую команду. Наблюдение за беременностью и скрининг врожденных аномалий — это длительный и тщательно организованный процесс, требующий командной работы. Мы называем этот подход «процессом наблюдения беременности нового поколения».
Особые ситуации при проведении теста НИПТ
-
Ранние сроки беременности (10 недель):
Обычно проведение НИПТ до 10-й недели беременности не рекомендуется. В отдельных случаях исследование возможно с 9-й недели, однако низкое содержание ДНК плода может снизить точность теста. При обращении в наш центр мы рекомендуем перед тестом оценить толщину воротникового пространства плода. Ее увеличение может свидетельствовать о некоторых генетических заболеваниях, и в отдельных случаях вместо НИПТ может потребоваться инвазивная диагностика. -
Многоплодная беременность (двойня, тройня и др.):
При многоплодной беременности результаты НИПТ требуют особенно тщательной интерпретации, поскольку анализ генетического материала каждого плода значительно сложнее. -
Онкологические заболевания или другие состояния у матери:
Если у матери имеется онкологическое заболевание, была выполнена трансплантация костного мозга, трансплантация органов или имеются некоторые хромосомные аномалии, результаты теста могут изменяться, а их интерпретация становится более сложной. Поэтому перед проведением исследования будущей матери необходимо предоставить максимально полную медицинскую информацию. -
Низкий уровень ДНК плода:
В некоторых случаях, например при высоком индексе массы тела (ИМТ) матери, количество ДНК плода может быть недостаточным. Некоторые хромосомные нарушения также могут сопровождаться низким содержанием ДНК плода. Если возникает такая ситуация, семья получает соответствующую информацию, и при необходимости может потребоваться повторный забор крови.
Что означает нормальный результат теста?
Нормальный результат НИПТ свидетельствует о низкой вероятности наличия у плода хромосомных нарушений. Однако дальнейшее клиническое наблюдение остается обязательным. При выявлении любых изменений на ультразвуковом исследовании необходимо обратиться к клинической команде и, при необходимости, получить консультацию врача-генетика. Даже если результаты инвазивных исследований, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, оказываются нормальными, в дальнейшем могут возникнуть неожиданные находки. Поэтому беременность должна находиться под тщательным наблюдением мультидисциплинарной команды, включающей акушеров-гинекологов, врачей-генетиков и других специалистов при необходимости.
Что делать, если выявлены отклонения?
НИПТ является высокоточным скрининговым тестом, но не является методом постановки диагноза. При выявлении отклонений обязательно требуется подтверждающее исследование. Некоторые обнаруженные изменения могут быть связаны с организмом матери или плацентой. Поэтому при выявлении отклонений важно подтвердить, действительно ли они касаются плода, с помощью дополнительных исследований. Семья будет проинформирована, а дальнейшая тактика определена совместно с акушером-гинекологом и клинической командой.
Стоит ли беспокоиться, если требуется повторное исследование?
Иногда повторное исследование требуется из-за технических особенностей или проблем с образцом крови. Это не является поводом для беспокойства. В большинстве случаев исследование успешно повторяется. Если результат снова окажется неопределенным, пожалуйста, свяжитесь с нашим центром для получения рекомендаций, и дальнейшие действия будут определены совместно с вашим акушером-гинекологом.
Помните: тест НИПТ является высокоточным скрининговым методом, но не заменяет диагностические процедуры, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Наша задача — подобрать для вас наиболее подходящий метод скрининга и предоставить достоверную информацию. Наша цель — чтобы каждая семья смогла привезти домой здорового ребенка. И будущая мама, и плод являются нашими пациентами, а наша миссия — заботиться о здоровье обоих и сопровождать вас достоверной информацией на протяжении этого прекрасного и волнующего периода.