Что такое биоинформатика? Чем она занимается?

Биоинформатика — это термин, образованный путем объединения слов «биология» и «информатика». По своей сути это научная область, занимающаяся обработкой данных, полученных в биологических и медико-биологических исследованиях. Около 30 лет назад, во время реализации проекта «Геном человека» в 1990-х годах, начали получать огромные объемы данных секвенирования ДНК. Для анализа этих данных потребовались новые инструменты и новое научное направление. Именно благодаря этой потребности появилась биоинформатика, которая впоследствии стала одной из важных научных дисциплин.

Сегодня биоинформатика охватывает методы анализа данных, получаемых в различных областях науки. Однако наиболее распространенным видом данных являются данные секвенирования ДНК, особенно полученные с помощью секвенирования нового поколения. Значительная часть биоинформатических исследований сосредоточена именно на этой области.

Что такое необработанные данные? Какие данные получают с технической точки зрения?

«Необработанные данные» — это биологические данные, которые еще не прошли обработку. Современные приборы генерируют огромные объемы информации, однако в исходном виде эти данные могут выглядеть сложными и неинформативными. С помощью биоинформатических методов необработанные данные преобразуются в результаты, пригодные для интерпретации.

Для различных биологических исследований используются разные форматы данных. Например, исследования микрочипов создают данные в форматах, отличающихся от форматов, используемых при анализе последовательности ДНК. Однако сегодня наибольший объем данных получают именно при анализе последовательности ДНК.

Данные, полученные при анализе последовательности ДНК, независимо от используемого прибора или платформы, создаются в общепринятых форматах файлов. Наиболее часто используются файлы необработанных данных секвенирования, файлы выравнивания относительно референсного генома и файлы, содержащие выявленные генетические варианты. Файлы необработанных данных содержат первичные результаты секвенирования ДНК. Файлы выравнивания содержат данные, сопоставленные с референсным геномом. Файлы генетических вариантов содержат изменения, выявленные при сравнении данных с референсным геномом. Эти три типа файлов широко используются в биоинформатическом анализе.

Какие услуги по работе с необработанными данными предоставляет Intergen?
 

В Intergen мы предоставляем услуги по работе с необработанными данными на всех этапах исследований последовательности ДНК. Мы оказываем такие услуги как для данных секвенирования нового поколения, так и для технологии секвенирования ДНК по Сэнгеру.

Услуги могут предоставляться на различных этапах исследования. Некоторые клиенты передают нам образцы, чтобы мы выполнили весь процесс от начала до конца. Другие самостоятельно проводят часть анализа и обращаются к нам для выполнения оставшихся этапов.

Таким образом, по запросу клиента мы можем получать и предоставлять необработанные данные на любом этапе исследований как при секвенировании нового поколения, так и при секвенировании по Сэнгеру.

Какие данные получают при исследованиях экзома и генома?

Исследования экзома и генома являются масштабными, поэтому объем получаемых данных очень велик. Результаты могут быть представлены в виде файлов необработанных данных, файлов выравнивания относительно референсного генома или файлов, содержащих выявленные генетические варианты.

Процесс биоинформатического анализа можно разделить на три этапа. Первичный анализ обычно включает обработку, выполняемую непосредственно приборами, генерирующими данные. На этом этапе создаются файлы необработанных данных. Вторичный анализ включает выравнивание этих данных относительно референсного генома и выявление генетических вариантов. На третьем этапе результаты анализа объединяются с клинической информацией, что позволяет объяснить клиническое состояние пациента, оценить прогноз заболевания или определить генетические риски.

В результате этих процессов генетические данные становятся пригодными для клинической интерпретации и позволяют получить важную информацию о состоянии здоровья человека.