Распространённость бесплодия в мире составляет, по различным оценкам, от 10% до 15% среди общей популяции. Бесплодие может развиваться по различным причинам, включая генетические факторы, такие как микроделеции Y-хромосомы, врождённое отсутствие семявыносящих протоков, связанное с муковисцидозом, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера.
Бесплодие может передаваться по наследству в семье. Однако в некоторых случаях генетические нарушения, вызывающие бесплодие, возникают только у самого пациента и отсутствуют у других членов семьи.
Для диагностики бесплодия необходимо, чтобы оба партнёра прошли обследование у врача-гинеколога и врача-уролога. Семьям, у которых диагностировано бесплодие, рекомендуется до начала лечения обратиться в центр медицинской генетики для проведения комплексной генетической оценки с учётом результатов всех остальных обследований. Такой подход помогает установить причину бесплодия и повысить вероятность рождения здорового ребёнка.