Клиническое консультирование

Когда начинается и когда заканчивается клиническое генетическое консультирование в процессе обследования?

На самом деле всё начинается с самой первой минуты — ещё на этапе принятия решения о том, какие исследования необходимы пациенту. Обычно говорят «до теста и после теста», но иногда проведение теста вообще не требуется, и проблему можно решить только с помощью консультации. Поэтому генетическое консультирование начинается с самого начала. Именно во время консультации мы определяем, какие исследования следует провести. Консультирование — это широкое понятие, оно требует понимания того, что чувствует человек. Иногда исследование вообще не следует начинать, иногда его необходимо провести срочно, а иногда — отложить определённые этапы. Чтобы всё это понять, мы должны быть вовлечены с самого начала. Затем мы планируем исследование, объясняем его, убеждаемся, что пациент всё понял, проводим исследование и затем подробно объясняем результаты. После этого мы продолжаем сопровождать пациента ещё многие годы. Я часто говорю пациентам: «Генетическое консультирование — это процесс, в котором мы словно становимся родственниками».

Как проводится консультирование при доминантных заболеваниях? Есть ли разница между этими понятиями?

Для нас особой разницы нет. Самое важное в консультировании — сделать так, чтобы человек полностью понял и осознал ситуацию. Наши заболевания являются хроническими, поэтому пациент должен понимать каждую их особенность. Я всегда привожу такой пример: если вы входите в тёмный тоннель и не знаете, встретится ли вам дракон или цыплёнок, вам всё равно страшно. Но если вы заранее знаете, что вас ждёт, даже настоящий дракон уже не кажется таким пугающим. Именно поэтому мы подробно объясняем всё, что произойдёт дальше, буквально страницу за страницей. Самый большой страх наших пациентов — неизвестность будущего. Мы помогаем им понять это будущее, воспользоваться опытом других пациентов и даже обучаем некоторых наших пациентов становиться генетическими консультантами. Мы объединяем их между собой для взаимной поддержки, потому что домашний жизненный опыт иногда даёт знания, которых нет даже у врачей. Сначала генетическими консультантами становимся мы, а затем — наши пациенты.

Как проводится генетическое консультирование при онкологических заболеваниях?

Обычно мы подключаемся сразу после постановки диагноза рака. Иногда к этому моменту уже выполнены все исследования — имеются результаты патологии и молекулярно-генетических анализов. Но когда ситуация становится сложной, в работу вступаем мы. Мы также планируем исследования и подробно объясняем каждый следующий этап, чтобы для пациента не возникало неожиданных ситуаций. Это одна из наших основных задач. Кроме того, мы выполняем роль своеобразного технического координатора — направляем пациента к психологам, социальным консультантам и другим специалистам, а также взаимодействуем с лечащими врачами. Когда у клиницистов не хватает времени, мы берём информацию, полученную от них, и спокойно объясняем её пациенту. Мы встречаемся с пациентом многократно. Наши специалисты, прошедшие внутреннее обучение, проводят длительные беседы и сопровождают пациента в течение долгого времени. Таким образом, создаётся система, в которой пациент может обратиться за консультацией на любом этапе лечения.

Как вы консультируете семьи с беременностью высокого риска или повторными потерями беременности?
 

Здесь особенно важна наша медицинская роль — прежде всего необходимо установить диагноз. Мы начинаем с объяснения того, каким образом будем его устанавливать. После постановки диагноза подробно обсуждаем варианты лечения и объясняем, кто именно будет заниматься каждым этапом терапии. Если существуют специальные рекомендации, мы также их предоставляем. Генетики часто смотрят на ситуацию иначе. Для нас потеря беременности — это лишь симптом, признак множества возможных заболеваний, которые могут повлиять на дальнейшую жизнь человека. Это не ситуация по принципу «пришёл, сдал анализы, родил ребёнка и всё закончилось». Мы рассматриваем последствия для всей дальнейшей жизни — для самого человека, его семьи и близких. И ещё один важный момент: генетическое консультирование предназначено не только для пациента. Оно необходимо и членам семьи, людям, живущим вместе с ним, врачам, тем, кто помогает лечению, и даже тем, кто может ему препятствовать. Мы стараемся устранить такие препятствия. Иногда мы рекомендуем определённое лечение, но, например, старший член семьи не соглашается с этим решением. В подобных случаях эффективность нашей работы снижается. Поэтому решение подобных вопросов также является частью лечебного процесса.

Как проводится консультирование при подозрительных результатах пренатального скрининга (двойного или тройного теста)?

Беременность — это одновременно счастливый и очень тревожный период. Любая проблема воспринимается совершенно иначе. Всё начинается как путь к счастью — ожидание ребёнка, радостные события. Любое отклонение вызывает сильнейший стресс. Поэтому управление стрессом здесь имеет огромное значение. Мы объясняем, что именно могут показать эти исследования. Двойной и тройной тесты обладают ограниченной диагностической точностью. Если мы обнаруживаем отклонение, это не означает, что у ребёнка обязательно синдром Дауна или другое заболевание — речь идёт лишь о вероятности, например 2–4%. Недавно я видел в Twitter группу под названием «Родителям говорили, что ребёнок родится с синдромом Дауна, но дети родились здоровыми». Мы всегда говорим о вероятностях и рисках, однако многие воспринимают это как окончательный диагноз. Если впоследствии ребёнок рождается здоровым, люди говорят: «Но вы же говорили иначе». На самом деле мы этого не говорили. Очень важно объяснять обществу, что такое «риск» и «вероятность». Я обычно привожу такой пример: представьте сто человек, из которых четверо одеты в красные рубашки, а девяносто шесть — в белые. Красные — это дети с заболеванием, остальные — здоровые. Вот что означает риск. Скорее всего, всё будет хорошо, но существует небольшая вероятность проблемы. Когда люди это понимают, им становится легче пройти этот путь вместе с нами. Есть ещё один важный момент. Некоторые семьи говорят: «Даже если ребёнок окажется больным, мы всё равно сохраним беременность». В таких случаях мы не настаиваем на проведении амниоцентеза. Но иногда мы говорим: «Нам необходимо узнать диагноз сейчас — не для прерывания беременности, а чтобы подготовиться к моменту рождения ребёнка». Большую опасность сегодня представляет дезинформация в социальных сетях. Пациенты, получившие ложную информацию, могут ошибочно считать, что любое обсуждение генетической диагностики связано исключительно с вопросом прерывания беременности, хотя это далеко не так.

Как проводится обследование плода? Выполняется ли оно в вашем центре?

К сожалению, этим занимаются очень немногие специалисты и медицинские центры. И это действительно печально, потому что если плод погиб внутриутробно или беременность была прервана из-за врождённой или генетической патологии, обследование плода позволяет установить диагноз почти в 60% случаев. Для врача-генетика это достаточно простая процедура: внешний осмотр, несколько рентгеновских снимков и фотографий. Это не вскрытие. Вскрытие — совершенно другая процедура, предполагающая исследование внутренних органов и забор тканей, которое проводится только при отдельном согласии семьи. Когда родители приносят плод на обследование, они часто боятся, что его будут вскрывать или повреждать. Это не так. Даже при необходимости патологоанатомического исследования всё выполняется максимально бережно и уважительно, как во время хирургической операции. Забираются необходимые образцы, после чего устанавливается диагноз. Почему это так важно? Потому что иногда это позволяет спасти жизнь другому члену семьи или предотвратить повторение ситуации при следующей беременности. И самое тяжёлое для родителей — это неизвестность. После потери ребёнка они начинают обвинять себя, врача, медсестру — кого угодно. В нашей культуре принято искать виноватого. Семье трудно смириться с ситуацией, пока она не найдёт объяснение произошедшему. Наша задача как генетиков — провести обследование и дополнительные исследования, чтобы показать, что никто не виноват, установить истинную причину и определить, что необходимо сделать, чтобы подобная ситуация не повторилась.

Следует ли проходить генетическое консультирование, даже если заболевание не известно и нет никаких подозрений? Нужно ли каждому человеку хотя бы один раз обратиться в центр генетики?