Что такое панель определения опухолевой мутационной нагрузки (Tumor Mutation Burden, TMB)?
Панель Tumor Mutation Burden (TMB), выполняемая в нашем центре, включает более 600 генов. Исследование проводится методом секвенирования нового поколения (NGS) и охватывает SNP (однонуклеотидные полиморфизмы), связанные с онкологическими заболеваниями, вариации числа копий генов (CNV), а также генные слияния (fusion) ряда генов. В рамках данной панели также определяются TMB и MSI.
В наших заключениях приводится информация о выборе лекарственных препаратов с учетом выявленных у пациента генетических вариантов, а также фармакогенетические данные (лекарственная устойчивость, чувствительность и риск токсичности). Помимо подбора таргетных препаратов, также оцениваются чувствительность, устойчивость и вероятность побочных эффектов при применении химиотерапевтических средств.
Тест Tumor Mutation Burden (TMB) используется для определения количества генетических мутаций в опухолевых клетках. Он основан на том, что чем выше число мутаций в опухоли, тем легче иммунная система распознаёт опухолевые клетки, что может быть связано с более высокой эффективностью иммунотерапии.
Тест MSI (Microsatellite Instability, микросателлитная нестабильность) — это генетическое исследование, позволяющее выявить изменения в повторяющихся участках ДНК (микросателлитах), возникающие вследствие нарушения механизмов репарации ДНК. Хотя MSI наиболее часто ассоциируется с некоторыми видами рака, например колоректальным раком, результаты исследования имеют значение и при многих других опухолях, поскольку могут влиять на выбор терапии. Нарушение механизмов репарации ДНК способствует накоплению генетических изменений, необходимых для роста и деления опухолевых клеток.
Персонализированная медицина
Благодаря широким генетическим панелям, выполняемым в нашем центре, выявление индивидуальных генетических вариантов позволяет влиять на выбор лечения при многих заболеваниях, особенно при онкологических. Такой персонализированный подход повышает эффективность терапии и одновременно снижает риск развития побочных эффектов.