Лаборатории

ЛАБОРАТОРИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ

Как Центр диагностики, исследований и применения генетики и редких заболеваний Intergen, мы начали работу молекулярной лаборатории в 2008 году.

В молекулярной лаборатории мы проводим исследования, которые играют важную роль в диагностике заболеваний, возникающих в результате изменений на уровне ДНК и РНК. Благодаря этим исследованиям мы способствуем ранней диагностике заболеваний и планированию процессов лечения.

В нашей молекулярной лаборатории применяются практически все диагностические молекулярные тесты и почти все лабораторные методики, используемые в современной медицине.

90% наших исследований выполняются с использованием собственных разработок. Наша деятельность аккредитована в Турции в соответствии со стандартом TS EN ISO 15189 «Медицинские лаборатории. Требования к качеству и компетентности».

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ

Цитогенетика человека начала формироваться как научная область в конце XIX века и занимается изучением структуры, функций и эволюции хромосом. В 1882 году Флемминг опубликовал первые изображения хромосом, а в 1888 году Вальдейер впервые использовал термин «хромосома». Следующий этап развития наступил в начале XX века. В течение многих лет проводились исследования, чтобы ответить на вопрос: «Сколько хромосом у человека?». В 1912 году Винивартер сообщил, что в сперматозоиде содержится 47 хромосом, а в яйцеклетке — 48. В 1922 году Пейнтер сначала предположил, что число хромосом составляет 46, однако позже изменил своё мнение и указал число 48. Более трёх десятилетий в научной литературе считалось, что у человека 48 хромосом. Лишь в 1955 году благодаря развитию новых методов исследователи лаборатории Левана доказали, что кариотип человека содержит 46 хромосом.

За последние 65–70 лет, с развитием новых технологий, появилась возможность значительно более детального исследования хромосом, были разработаны методы дифференциального окрашивания и установлена связь хромосомных изменений с различными заболеваниями. Технологии продолжают стремительно развиваться. Однако даже сегодня, в эпоху секвенирования нового поколения, когда возможно исследование ДНК даже мамонтов, хромосомный анализ остаётся золотым стандартом диагностики многих заболеваний.

Хромосомные заболевания составляют приблизительно одну треть всех генетических заболеваний. Хромосомный анализ может выполняться на материале, полученном при амниоцентезе, биопсии хориона и кордоцентезе во время беременности, а также на образцах периферической крови, кожи и других тканей после рождения, крови и костного мозга при гематологических заболеваниях, а также на материале, полученном при самопроизвольных выкидышах. Самым важным условием получения хромосом является наличие в исследуемой ткани живых клеток, способных к делению. Независимо от типа материала исследование начинается с культивирования клеток с использованием специальных питательных сред и растворов, стимулирующих клеточное деление. Практически все этапы выполняются специалистами высокой квалификации. Роботизированные системы применяются лишь в очень ограниченном числе цитогенетических исследований. Поэтому внимательность, опыт и профессиональные навыки имеют решающее значение. Цитогенетические исследования ещё долго будут сохранять своё важное место в диагностике.

Хромосомы представляют собой упакованную форму ДНК. Общая длина ДНК одной клетки человека в развернутом состоянии составляет около 2 метров. Эта ДНК упаковывается с помощью гистоновых белков таким образом, чтобы поместиться в клеточное ядро диаметром всего 5–10 микрометров. Хроматин представляет собой структуру, состоящую из ДНК и белков. Содержание белков в хроматине примерно в два раза превышает содержание ДНК. Основными белками хроматина являются гистоны — небольшие белки с высоким содержанием основных аминокислот (аргинина и лизина), которые обеспечивают связывание с отрицательно заряженной молекулой ДНК. Существует пять основных типов гистонов (H1, H2A, H2B, H3 и H4). Общая масса гистонов приблизительно равна массе ДНК клетки. В состав хроматина также входят негистоновые хромосомные белки, участвующие в различных процессах, включая репликацию ДНК и экспрессию генов. Во время митоза хромосомы укорачиваются, утолщаются и конденсируются примерно в 10 000 раз, благодаря чему становятся видимыми в световой микроскоп. Обычно ДНК в клетке существует в виде длинных нитей, однако во время митоза она конденсируется, что обеспечивает точную и полную передачу генетического материала дочерним клеткам при делении. Кроме того, такая упаковка защищает ДНК от повреждений и участвует в регуляции экспрессии генов и репликации ДНК.

Что выполняет Intergen в области цитогенетики:

Сотрудники нашего центра обладают опытом работы с сотнями тысяч пациентов.
Используются все методы цитогенетики и молекулярной цитогенетики.
Хромосомные исследования могут выполняться на всех видах культивируемых тканей.
Проводятся исследования при онкологических и гематологических заболеваниях, включая лейкозы и лимфомы.
Применяются многочисленные методы, в том числе используемые лишь в небольшом числе центров мира, такие как идентификация мозаичных маркерных хромосом.
По всем интересующим вопросам вы можете обратиться в наш центр.

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ

Патология — это область клинической медицины, название которой происходит от слов «pathos» (болезнь) и «logos» (наука), и которая относится к хирургическим медицинским дисциплинам, изучающим заболевания с использованием научных методов.

Хирургическая патология

Диагностические процедуры в хирургической патологии включают широкий спектр методов. Самым основным является макроскопическое исследование, и иногда одного лишь осмотра образца невооружённым глазом бывает достаточно, чтобы патолог поставил диагноз. Однако в большинстве случаев для постановки точного диагноза и определения прогноза проводится также микроскопическое исследование. Поэтому микроскоп является одним из основных инструментов, используемых врачом-патологом. Хирургическая патология не ограничивается только визуальным осмотром и микроскопией. Практически каждый этап патологического исследования требует ручной работы. Оборудование используется лишь на определённых подготовительных этапах. После этого всю подготовку выполняет квалифицированный специалист. Врачи и лаборанты должны работать в патологоанатомической лаборатории совместно и слаженно. Поэтому такие детали, как подготовка препарата, выбор участка для среза, способ фиксации материала, качество окрашивания и толщина срезов, имеют огромное значение для успешной диагностики. Всё это показывает, насколько важны опыт и практические навыки наряду с теоретическими знаниями.

Генетика и патология

В современном мире патология и генетика являются двумя тесно взаимосвязанными направлениями. Особенно при исследованиях онкологических заболеваний и изучении соматических мутаций эти две области работают совместно. После поступления ткани в лабораторию в патологоанатомическом отделении проводится макроскопическое исследование. В зависимости от типа опухоли определяется, из каких участков и в каком количестве необходимо взять срезы, а также выбирается метод дальнейшего исследования. Независимо от вида исследования, на первом этапе необходимо определить, какая часть поступившего материала является опухолевой тканью. Затем оценивается, какую долю исследуемого участка составляет опухолевая ткань. После этого начинается детальное исследование выбранным методом. Если требуется секвенирование, из отмеченного участка берётся ткань, проводится выделение ДНК и начинается исследование соответствующего гена. Если планируется проведение FISH-анализа, изготавливаются срезы необходимой толщины. На этих срезах отмечается опухолевая область, после чего на неё наносится соответствующий зонд и проводится исследование.