Некоторые тяжёлые заболевания, поражающие новорождённых, могут не проявляться никакими симптомами при рождении, однако со временем представлять угрозу для жизни или значительно снижать качество жизни ребёнка. Такие заболевания нередко поражают несколько органов одновременно и могут оставаться невыявленными без проведения расширенного генетического обследования.
Многие из этих заболеваний невозможно выявить с помощью стандартных методов обследования, и их диагностика возможна только с использованием генетического анализа. После установления диагноза для значительной части этих заболеваний существует возможность медицинского лечения, что позволяет существенно улучшить прогноз. При отсутствии диагноза такие заболевания могут привести к тому, что новорождённый и его семья будут вынуждены проводить значительную часть жизни в больницах.
исследование
-
Полноэкзомное секвенирование (WES)
Кто может пройти исследование?
-
Семьи с новорождёнными детьми
-
Родители детей младше 2 лет
Количество анализируемых генов
-
5,079
Что оценивается по результатам анализа генов
Панель включает оценку генетических рисков, связанных со следующими заболеваниями:
-
Нарушения свёртываемости крови
-
Заболевания крови
-
Повышенная хрупкость костей
-
Задержка развития
-
Заболевания сердца
-
Увеличение печени и селезёнки
-
Гипотония (сниженный мышечный тонус)
-
Заболевания кожи
-
Метаболические заболевания
-
Заболевания иммунной системы
-
Заболевания скелета
-
Риск эпилепсии
