Ara | İNTERGEN

AR-GE

İntergen hasta hizmeti ve ar-ge yapmak hedefi ile kurulan bir merkezdir. Tüm genetik test türlerini merkezimizde %90’ın üzerinde kendi ürettiğimiz malzeme ve yöntemler ile yapılmasını sağladık.

Kurslar, Kongreler, Konferanslar ve Eğitimler

İntergen, düzenlediği kurslar, kongreler, konferanslar ve eğitimler ile bilimsel aktivitelerin yaygınlaşması yönünde faaliyetlerini sürdürmektedir.

İntergen'in Hikayesi

1990 yılından bugüne kurucu hekimlerimizin kaleminden İntergen'in yolcuğu

Ne Zaman Genetik Merkezine Başvurmalıyım?

Bu sayfada bulacağınız sorulardan herhangi birine evet dediyseniz mutlaka bir genetik merkezine başvurmalısınız.

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, hem teşhis hem de bilimsel çalışmalar için nadir ve tanısız hastalıklara odaklanan bir tıp doktoru - tıbbi genetikçi. İntergen Genetik ve Nadir Hastalıklar Teşhis ve Araştırma Merkezi'nin yöneticisi, ortağı ve kurucusudur.

Formlar

Bilimsel Projeler ve Tez Danışmanlığı

Merkezimizin yürütücü ve ortak olduğu projeler, araştırmacı ve danışman olduğu projeler ve son olarak hizmet verici olarak yer aldığı projeler

Uluslararası Hakemli Dergilerde Yayımlanan Makaleler

Prof. Dr. Serdar CEYLANER Ve Doç. Dr. Gülay CEYLANER’in Yazarları Arasında Olduğu Makaleler

Diyabet

Diyabetin neredeyse tüm türleri genetik bazı özellikler içerir. Tip 2 Diyabet Genetik midir? MODY nedir? Mitokondrial Diyabetler nedir?

Prof Dr. Gülay Ceylaner

Prof. Dr. Gülay Ceylaner, hem teşhis hem de bilimsel çalışmalar için nadir ve tanısız hastalıklara odaklanan bir tıp doktoru - tıbbi genetikçi.

İntergen Academy

Akademisyen ve hekimler için genetikte yaşanan son gelişmeleri ve bilgileri paylaştığımız Whatsapp kanalımız

Geleceğin Mesleği Genetik

Doktorlar Ve Kariyerini Planlayanlar İçin Genetik Ve Tıbbi Genetik: Kimsenin Tam Olarak Ne İş Yaptığını Bilmediği Uzmanlık Alanı

Eğitim ve Genetik

Okul başarısızlığı öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği sendromu, görme ve işitme bozuklukları gibi bazı hastalıkların bir neticesi olabilir mi?

Uzm. Dr. Hasan Baş

Dr. Hasan Baş, hem teşhis hem de bilimsel çalışmalar açısından nadir hastalıklar üzerine çalışan bir tıbbi genetik uzmanıdır.

Eğitim ve Workshop

İntergen staj, özel teknik eğitim, kurs, kongre, sunum, konferans, uygulamalı eğitim, uygulama danışmanlığı seviyelerinde eğitimler vermektedir.

Her 10 Kişiden Biri

Nadir hastalıkların diğer bir işareti ise diğer benzerlerinden farklı seyretmesidir. Bu durumda mutlaka nadir hastalık araştırması yapmakta fayda vardır.

Prof. Dr. Sibel Berker Karaüzüm

36 yıl hizmet verdiği Akdeniz Üniversitesinden 2023 yılında emekli olarak aramıza katılan hocamız, INTERGEN’de RNAseq çalışmalarının yürütücüsü ve sitogenetik biriminin direktörüdür.

Bulgular ve Genetik

YouTube kanalımızda paylaştığımız bulgulardan yola çıkarak genetik sebepleri konuştuğumuz videolarımızı sizinle paylaşıyoruz.

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT)

İntergen, NIPT non-invaziv prenatal tarama testi ile amaç bebekte var olabilecek kromozom hastalıklarını tespit edebilmekte ve erken tanı konabilmektedir.

Uzm. Dr. Mengü Türker

1990 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden mezun oldu.

Kanser Genetiği Nedir?

Ne zaman ailesel kanserden şüphelenmeliyiz? Kanser dokusundan yapılan genetik testler ne işe yaramaktadır? Likit biyopsi nedir? Kanserlerin ne kadarı genetiktir?

Hastalıkların Genetik ile İlişkisi

Nörolojik hastalıklar, Cilt hastalıkları, Hematoloji, Angelman Sendromu, NVLD, Heller Sendromu, Tardif Diskinezi gibi hastalıkların genetik ilişkisi var mıdır?

NIPT Nedir?

Bebeğin anne karnındayken genetik durumunun girişimsel olmayan yöntem ile taranmasıdır.

Dr. Harun Bal

İnfertilite (Kısırlık)

Yaşla beraber infertilite riski artar mı? Klinefelter Sendromu, Turner Sendromu ve İnfertilite. İnfertilite takibi nasıl yapılmalıdır? Kromozom Analizi nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Tüp bebek tedavisi hakkında yanlış bilinenler. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) nedir? Embriyoların genetik olarak incelenmesi.

Dr. Gizem Güneş

Kanser Genetiği

Kolorektal Tümörler nedir? Akciğer kanseri nedir? Meme Kanseri nedir? Farklı türdeki kanserler hakkında bilgiler.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı çocuklukta ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir mi? Yaygın görülen türleri nelerdir?

Dr. Ömer Faruk Başkan

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Hangi PGT türleri vardır? Kimler PGT yaptırmalıdır? PGT nasıl yapılır? PGT sürecinden embriyo(lar) için riskler var mı? PGT-A'nın avantajları nelerdir?

Riskli Gebelikler

Çocuk sahibinin yaş ilerledikçe riskli olduğunu duydum? Tekrar eden gebelik kayıplarım var. Ne yapmalıyım? Gebelik öncesi genetik taramalarda hangi hastalıklar tespit edilebilir?

Serebral Palsi

Serebral Palsi Tekrarlar mı? Serebral Palsi riski genetik testler ile tespit edilebilir mi? Riski azaltmak için anne adayları ne yapmalılar?

Sitogenetik

Sitogenetik Laboratuvarı ne yapar? Kromozom hastalıkları nedir? Neden olurlar? Kalıtımla aktarılırlar mı? Karyotip analizi nasıl yapılır?

Sizlerden Gelen Sorular

Mail adreslerimiz ve sosyal medya hesaplarımız üzerinden bizlere sormuş olduğunuz soruları cevaplıyoruz.

Türkiye'de Sık Görülen Genetik Hastalıklar

Türkiye'de sık görülen bazı genetik hastalıklar hakkında bilgi alabilirsiniz.

Randevu, Ödeme, Muayene ve Rapor Süreçleri

Ödüllerimiz

2018 Healthcare Revolution İnovasyon ödülü, 2021 Yılı Ar-Ge Harcamalarına Göre En Büyük Şirket sıralamasında 377. sıraya yükseldik.

Kalite Belgelerimiz

Kalite yönetim standartlarımıza ilişkin bilgi ve belgeler.

Laboratuvarlar

Kişisel Verilerin İşlenmesine İlişkin Web Site Aydınlatma Metni

Kanser

2000’lerin ilk çeyreğini bitirdiğimiz bu günlerde artık kanserle ilgili birçok kavram değişmiştir. Kanser kontrolsüz hücre çoğalmasıdır. Genellikle tek bir hücreden başlar. Vücudumuzda her gün binlerce hücrede hatalar oluşur. Bu hatalı hücreler tamir edilebilirse sorun çözülür. Tamir edilemezse kontrollü hücre ölümü (Apoptoz) prosedürü başlar ve bu hücre öldürülür. Apoptoz ile de hücre öldürülemezse bu yeni hatalı hücre çoğalmaya başlar. Çoğalırken stabil olmayan bu hücrede yeni değişiklikler de gelişmeye başlar. Aslında ilk hata genellikle kansere yol açmaz. Bu hücrenin çoğalması sırasında meydana gelen yeni değişiklikler hücrenin özelliğini değiştirir. Çoğalma hızı, kanlanması, yakın çevreye invazyonu, çevredeki hücrelerle temas etmesine rağmen bölünmesinin durmaması, en sonunda uzak bölgelere göçü gibi birçok özellik kazanır. Artık yeni hücreler ilk hatalı hücreden çok farklı bir genetik yapıya sahiptir.

Tek bir hücreden başlayan süreç artık kontrolden çıkmıştır. Bu süreci kontrol eden binlerce gen bulunmaktadır. Hücre bölünmesinde farklı aşamalarda görevli genler, Apoptoz ile ilişkili genler, hücrelerin çevre hücrelerle ilişkilerini düzenleyen genler, normalde de büyüme ve gelişme ile ilgili olan genler, büyümeyi durduran genler, genlerin çalışma hızlarını düzenleyen mekanizmalar, bağışıklık sistemimizde görev alan genler… yani aslında savunmasız değiliz. Bizi koruyan çok güçlü bir ordu var.

Peki kanser riski nedir? Sıklığı nedir? En çok hangi kanserler görülür? ne zaman risk altına gireriz? Ne zaman endişe etmeliyiz?, kendimizde veya ailemizden bir kişi de kanser le karşılaşınca nasıl bir yol izlemeliyiz? Kanserlerin ne kadarı genetiktir? Hangi kanserler aileseldir? Kanserde hangi testler yapılmalıdır? Kanser tedavi edilebilir mi? Hadi kafamızı kurcalayan bu sorulara bir bakalım.

Ülkemizde ve dünyada ölüm nedenleri arasında kanser ikinci sırada gelmektedir. Ülkemizde her 5 ölümden biri kanserdendir. Kanserden ölümlerin nerdeyse üçte birinde ise yaşam şeklimiz, alışkanlıklarımız ve beslenmenin direk etkisi bulunmaktadır. Bunlar:

• Tütün kullanımı

• Fazla kilolu olmak

• Meyve ve sebzeyi az tüketmek

• Yetersiz fiziksel aktivite

• Alkol kullanımı

Sigara kullanımı kanser ölümlerinin %22’sinden sorumludur. Hepatit ve HPV enfeksiyonları da gelişmemiş ülkelerde kanser vakalarının %25’i ile ilişkilidir. Yaş ilerledikçe kanser oranları artmaktadır. Erkeklerde en sık gözlenen üç kanser sırasıyla akciğer, prostat, kolorektal kanser; kadınlarda en sık gözlenenler meme, tiroid ve kolorektal kanserlerdir.

Çevresel faktörlerin önemi kesin var. Peki ya genetik faktörler?

Neden her sigara içen akciğer kanseri olmuyor? neden her kanser hastasında tedavi başarısı farklı? Kanser için chek-up yaptırabilir miyiz?

Öncelikle şunu unutmayalım tüm kanserler genetik’tir. Bir hücrenin bölünmesinin kontrolden çıkması demek genetik yapısında mutlaka bir etkilenme olması anlamına gelmektedir.

Ancak “ailesel kanser” kavramı ayrıca tartışılmalıdır. Ailesel kanserlerden bahsettiğimizde anne babamızdan bize geçen genlerden kanser için yatkınlığa yol açan bir gen mutasyonu olup olmadığından bahsedilmektedir. Yani kansere yatkınlık yaratan bir gen taşıyor muyuz? Bunu kendi çocuğumuza verme ihtimalimiz nedir?

Her kanser için ayrı oranlarda olmak üzere yaklaşık kanserlerin %15 kadarı ailesel’dir.

Ne zaman ailesel kanserden şüphelenmeliyiz?

Eskiden ailesel kanser taraması yapmak için çok daha rijid kriterler belirlenmişti. Bu kriterlere uyuyorsa taransın yoksa kişiyi endişelendirmeyelim gibi bir yaklaşım vardı. Ama bugün genetik testlere ulaşmanın daha kolay olması ve test kalitelerinin ve test güvenilirliğinin artması ile, teknolojinin çok büyük bir hızla genetik bilimine verdiği destek ile yaklaşımlar değişmeye başlamıştır. Tıptaki önemli kurallardan birisi hastaya zarar vermemektir. Bunun kadar önemli diğer nokta ise koruyucu hekimliktir. Yani hastalık olmadan önlemek.

Tarama testlerinin önemli amaçlarından biri hastalık daha oluşmadan önlemini almaktır. Kanserlerin çok büyük kısmında erken tanı gerçekten tedavi başarısını çok ciddi oranda artırmaktadır.

Öncelikle hangi durumlarda ailesel kanserlerden şüphelenmeliyiz?

• Birden fazla etkilenmiş aile bireyi olması

• 2 veya daha çok jenerasyonda görülmesi

• Erken yaşta başlaması

• İki taraflı olması

• Multipl primer odak ( bir tip veya birkaç farklı tip kanserin bir arada gözlenmesi)

• Nadir görülen kanserlerin görülmesi

• Daha az etkilenen cinsiyette kanserin görülmesi

Bu durumların bir tanesi bile bize kanserin ailesel olabileceğini düşündürmelidir. Bunun yanında kanserle ilişkili bir gendeki daha hafif bir mutasyon ise bazen çok daha ileri yaşta ailesel kanserlerin çıkmasına yol açabilir. Bu sebeple kanser hastalarının çok iyi araştırılması ve en küçük bir şüphede mutlaka ailesel kanserler için araştırmalar yapılmalıdır. Elimizdeki yöntemler ile kanser için yatkınlık yaratan tüm genler hastadan alınacak kan örneğinden çalışılabilmektedir.

Burada elde ettiğimiz sonuçlar;

• Hem tedavi seçeneklerini artırmakta hem de ailedeki risk altındaki diğer kişilerin tespit edilmesini sağlamaktadır. Bu sonuçlar çok iyi anlatılmalıdır. Koruyucu önlemler ne zaman alınmalı, testler kaç yaşında yapılmalı, bu sonuçların psikolojik etkileri çok iyi değerlendirilmeli, endişeler nasıl giderilmeli? bu konular, üzerinde titizlikle durulması gereken konulardır.

• Kişinin ailesinde diğer bir bireyde olma ihtimalini belirlediği gibi, kendisinde de kanserin tekrarlama ihtimali konusunda bilgi verir. Bakılan mutasyon sadece kanserli hücrede değil, tüm hücrelerinde vardır ve başka organlarda da kanser çıkabilir. Bu konuda bize bilgi verir.

• Birden fazla organ ya da dokuda aynı anda kanser görülme olasılığını arttırabilir

• Tedavi algoritması sıklıkla farklı olan kanser türleridir bu konuda bizi yönlendirir

Kanser dokusundan yapılan genetik testler ne işe yaramaktadır?

Kanser dokusundan yaptığımız testler dokuda oluşan mutasyonları bize göstermektedir. Bu mutasyonlar hem tanı, hem prognoz hem de tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde işimize yaramaktadır. Bazı mutasyonlara yönelik akıllı ilaçlar kullanılabilmekte ve bu ilaçlar klasik kanser tedavilerine göre çok daha az yan etkiye yol açmakta ve tedavi sırasında hastanın yaşam kalitesi çok daha iyi olmaktadır.

Son yıllarda gündemde olan ve rutin çalışmalarımıza giren likid biyopsi nedir? Ne zaman yapılır? Ne işe yarar?

Kanser dokusu heterojen bir yapıya sahiptir. Dokunun her bölgesinde aynı değişiklik olmayabilir. Alınan biyopsi veya çalışılan kısmı var olan tüm değişiklikleri göstermeyebilir. Yine kanser sürekli evrim geçirir. Doku alındıktan sonra yeni gelişen mutasyonlar önceden alınan dokuda tespit edilemez. Bu durumda likid biyopsi kullanılabilmektedir. Yani likid biyopsi takip sırasında yeni gelişen değişiklikleri tespit eder. Yine biyopsi için ulaşılması zor veya tehlikeli olan durumlarda da likid biyopsi tercih edilebilir. Likid biyopsi hastadan özel tüplere alınmış kan örneğinden çalışılır. Kanser dokusundan seruma geçen DNA parçaları bu testte incelenir. Az da olsa yeni gelişmiş bir mutasyon varsa, bu hücrelerden dökülen DNA örnekleri de seruma karışacaktır. Likid biyopsiden yapacağımız geniş gen taramaları ile var olan tüm mutasyonlar dokuda sonradan gelişen mutasyonlar tespit edilebilinmektedir.

Tedavi ve chek-up;

Günümüzde birçok kanser artık tedavi edilebilmektedir. Birçok kanser için artık genetik sonuçlarına göre sınıflandırma yapılmakta ve genetik tedaviler varsa tercih edilmektedir. Her geçen gün bu tedavilerin sayıları ve tedavide etkinlikleri artmaktadır. Ama neredeyse tüm kanserlerde erken tanı çok önemlidir. Kolorektal kanser için kolonoskopi, rahim ağzı kanserleri için smear bakılması hala altın standarttır ve erken tanı olduğunda başarıları çok yüksektir. Kanser için henüz çok başarılı bir chek-up yöntemi bulunmamaktadır. Bu konuda da çalışmalar devam etmektedir. Bazı kanserler için çok erken tanıya yardımcı olan yöntemler gündeme gelmeye başlamıştır.

Ailesel kanserler için ise tarama testlerinin başarısı çok yüksektir. Ailesinde kanser olan herkesin iyi değerlendirilmesi ve gerekli vakalardan bu taramaların yapılması, bir kanser yatkınlık geni varsa bunun tespit edilmesi ve riskli bireylerin belirlenmesi gereklidir.

Aşağıda listelenen kanserler başta olmak üzere nadir kanserlerde de yapılacak genetik testler ile elde edilen mutasyonlar onkolog ve hematologların tedavilerine destek olmaktadır.

• Kolorektal Tümörler

• Akciğer Adenokanser

• Meme Kanseri

•Gastrik Adenokanser

• Melanoma

• Tiroid Karsinomu (Papiller Tiroid Kanseri)

• Tiroid Karsinomu (Foleküler Tiroid Kanser)

• Glial Tümörler

• Kolanjiokarsinoma / Pankreas Karsinomu

• Orofaringeal Skuamöz Hücreli Kanser

• Sarkomlar

• Hipofiz Adenomu

• Uroterial /Mesane Kanseri

• Hematolojik Kanserler/Translokasyonlar

Testler için hangi örnekler kullanılır?

• Ailesel kanserlerde-germline mutasyon taramalarında EDTA’lı- Mor kapaklı hemogram tüpüne alınan kan örnekleri kullanılır.

• Somatik mutasyon taramalarında hastanın daha önce tedavi alıp almadığı, kanserli dokuya ulaşılıp ulaşılamadığı, tedavi başarısızlığı öyküsü olup olmadığı, kanserin yayılıp yayılmadığı gibi kriterlere bakarak her bir hasta için farklılık göstermek üzere kanserli doku (Parafin blok) ya da “likid biyopsi” için özel bir tüpe alınan kan örneği kullanılır. Ameliyet olmadan klinikçi ile görüşüldüğünde özellikle bazı büyük genler çalışılacağı zaman ameliyat sırasında alınacak taze dokudan çalışma bazen başarıyı artırabilir.

• Hangi testlerin yapılacağı ve ne tür bir örnek kullanılacağının belirlenmesi için tüm klinik dosyanın incelenmesi başarıyı artırmaktadır.

Raporlama:

• Kişiye uygun tedavi seçilmesine yönelik bulgular

• İlaç direncine neden olan bulgular

• Takipte kullanılabilecek bulgular

• Ailede tekrarlama riskine neden olan bulgular ve taranacak kişiler

• Kişide tekrarlama riski varsa, engellemek için öneriler

Raporda detaylı olarak vurgulanmaktadır.

Konsültasyon ve işbirliği:

Kanser yönetimi güç birliği gerektirir. Merkezimiz patoloji ve genetik hizmetlerini birlikte sunmakta, hem yeni hasta kabulü yapmakta ve hem de konsültasyon ve ikinci görüş hizmeti vermektedir.

Kimler başvurmalıdır?

Tüm kanser hastaları genetik görüşü almalıdır. İster somatik olsun ister germ line (Ailesel) tüm kanser vakalarının genetik konsültasyon alması ve genetikçinin klinikçi ile birlikte çalışması başarıyı artıracaktır. Kanser multidisipliner çalışılması gereken bir olaydır.

Kanser testleri için buraya tıklayınız.

BabySEQ Tüm Kromozomlar Paketi

Ekibimiz

İntergen'de birimlerimiz arasında yer alan farklı özelliklere sahip her biri kendi alanında uzman ve güçlü bir ekibe sahibiz.

Kalite Politikamız

Etik ve bilimsellikten ödün vermeden, hasta beklentilerini ve tıbbi gereklilikleri karşılayan laboratuvar hizmetini, sürekli eğitim, bilgilendirme, ölçme, analiz ve iyileştirmeler eşliğinde sunmak.

BabySEQ (NIPT)

BabySEQ, bebekteki kromozom ve plasental kromozom hastalıklarını değerlendirerek, bebekte gelişme geriliği, gebelikte preeklempsi ve diğer gebelik risklerini tarar ve raporlar.

Genetik Risk Değerlendirme Paketleri

Toplumda sık görülen ailesel kanser yatkınlıkları, kalp kası ve kalp damar hastalıkları, bazı kalp ritim bozuklukları, bazı metabolik hastalıkların değerlendirmeleri yapılmaktadır.

Kanser Genetiği Testleri

Kanser dokusundan tanı, tedavi planlaması, sınıflama, ilaç direnci testleri. Likit biyopsiden tanı, tedavi planlaması, sınıflama, ilaç direnci testleri

Patoloji Testleri

Sitopatolojik ve Histopatolojik İncelemeler

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir? Embriyoda ailede tekrarlama riski olan bir veya birden fazla genetik hastalık için test süreçleri hakkında bilgiler.

PregnaRisk

Pregnarisk Testi Nedir? Türkiye’deki neredeyse her 3 evlilikten 1’i akraba evliliğidir. Bu nedenle gebelik öncesi taramalar büyük önem arz etmektedir.

İnfertilite

SMA

Çerez Politikası

İntergen Çerez Politikası

NIPT

Patoloji

Patoloji; pathos (hastalık) ve logos (bilim) kelimelerinden oluşan ve hastalıkların bilimsel yöntemlerle incelendiği cerrahi tıp bilimleri arasında yer alan klinik tıp alanıdır.

Cerrahi Patoloji Nedir?

Cerrahi patolojinin tanısal işlemleri çok çeşitli teknikleri içerir. En temel teknik makroskopik düzeydedir ve numuneyi sadece çıplak gözle görmek patoloğa teşhis koymak için yeterli bilgiyi sağlayabilir. Bununla birlikte, çoğu zaman patolog, yeterli bir teşhis ve prognoz için mikroskobik inceleme de yapar. Bu nedenle mikroskop, bir patoloğun kullandığı birincil araçlardan biridir. Cerrahi patoloji sadece göze ve mikroskopa dayanmaz. Patoloji çalışmalarının neredeyse her aşaması el emeği gerektirir. Cihazlar belli hazırlık aşamalarında kullanılır. Sonrasında iyi bir teknisyen tüm hazırlığı tamamlar. Patoloji laboratuvarlarında hekim ve teknisyen bir arada ve uyumla çalışmalıdır. Bu sebeple bir preparatın hazırlanması, kesitin nereden alınacağı, fiksasyonun nasıl yapılacağı, boyanın nasıl olduğu, kesitin hangi incelikle alınacağı gibi detaylar tanı başarısında çok önemlidir. Bu da bilginin yanında deneyim ve tecrübenin ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.

Genetik ve Patoloji

Günümüz dünyasında patoloji, ve genetik iki evli branş gibidir. Özellikle kanser çalışmalarında özelikle de somatik mutasyonların araştırılmasında iki branş bir arada çalışır. Doku laboratuvara geldiğinde patoloji biriminde makroskobi çalışmaları yapılır. Kanserin cinsine göre nerelerden ve kaç parça kesit alınacağı ve çalışmanın nasıl yapılacağı belirlenir. Dokudan hangi çalışma yapılırsa yapılsın ilk aşamada gelen dokunun hangi bölgesi kanser dokusudur belirlenmesi gerekir. İncelenecek bölgede kanser dokusunun tüm dokunun ne kadar bir kısmını kapladığı belirlenir. Bu ön çalışmadan sonra hangi yöntemle çalışma yapılacaksa ona yönelik detaylı çalışmalar başlatılır. Dizi analizi yapılması gerekiyorsa işaretli bölgeden doku alınır DNA izolasyonu yapılır ve hangi gen çalışılacaksa çalışma başlatılır. FISH yapılacaksa FISH çalışmasına uygun kalınlıkta kesitler alınır. Bu kesitlerde kanserli bölge işaretlenir ve bu bölgeye prob damlatılarak çalışma yapılır.

İntergen hem patoloji hem genetik laboratuvarı olan az sayıdaki laboratuvardan biridir. Birlikte çalışma kültürünü hasta lehine avantaja çeviren bir merkezdir. Gelen örnekler için klinik bilgi alınır ve patoloji genetik ortak konsey yapılıp hasta için en doğru testler belirlenir.

Aynı şekilde “fetal patoloji” çalışmalarında da patoloji ve genetik birlikte çalışmalıdır. Fetal ultrasonografi de anomali saptanması sebebiyle tahliye edilen veya intrauterin ex olmuş bir fetüsün tanısının konması istendiği zaman yine genetik ve patoloji birlikte çalışmalıdır. Post mortem muayenede tespit edilen dismorfik bulgular, prenatal bulgular, ultrason bulguları, obstetrik öykü ve aileden alınan aile bilgileri ile genetikçi bir ön tanı belirler ve patoloğa detaylı bilgi verir. Patolog önemli olan gözden kaçmaması gereken detayları öğrenir. Bu bilgiler ışığında patolog otopsi yapar. Plasenta bu aşamada çok önemlidir. Bazen tanı sadece plasentanın incelenmesi ile konulabilir. Bu sebeple Bu çalışma istendiği zaman örneğin nasıl gönderileceği, nasıl muhafaza edileceği konusunda merkezimizden bilgi alınmalı ve bu kadar kıymetli bir dokunun en iyi koşullarda çalışılması sağlanmalıdır. Bu çalışmalar ailenin sonraki gebelikleri için ve ailede başka risk altında kimse olup olmadığını belirlemek için çok önemlidir.

İncelenen Materyaller;

Biyopsi:

Vücutta erişimi mümkün olan organlardan alınan küçük doku parçasına biyopsi örneği denir. Bunlara örnek: Ciltteki benlerden alınan parçalar, endoskopik olarak alınan mide-bağırsak örnekleri, bronkoskopi ile alınan akciğer doku örnekleri, sistoskopik olarak alınan mesane örnekleridir. Bu örnekler özel boyamalara tabi tutularak mikroskop aracılığıyla incelenir ve hastalığın varlığı konusunda değerli bilgi verir. Gerektiğinde daha büyük bir cerrahi girişim için ön tanı metodudur.

Rezeksiyon:

Ameliyatla hasta olan organın bir parçasının veya tamamının alınmasına rezeksiyon yani tam çıkarma deni. Çıkarılan parça koruyucu sıvılar içinde laboratuvarımıza ulaştırılır. Uzmanlarımız parçayı inceleyerek gerekli örneklemeler alıp ileri tespit işlemleri için özel takip makinesine yerleştirirler. Hazır olan parçaların daha sonra soğan zarı inceliğinde kesitleri yapılır ve boyanır. Artık mikroskop altında patoloji uzmanlarımız hücreleri incelemeye hazırdırlar. Bazen incelenen dokuya tanı koymak için özel boyama yöntemleri gerekebilmektedir. Bu boyama yöntemleri kullanıldığında tanı başarıları artmaktadır. Ayrıca artık bazı tedavilerin kullanımı için de öncesinde bu boyamaların yapılması ve sonuçları önem arz etmektedir.

Sitopatoloji Nedir?

Sitoloji hücre bilimi demektir. Hastalıklarda ilk değişiklikler insan vücudunun en küçük canlı yapıtaşı olan hücrede başlar. Daha sonra yayılarak hastalık tablosunu ortaya çıkarır. Sitolopatoloji hastalıkların teşhisinde hücrelerde oluşan değişiklikleri belirlemek için doku ve vücut sıvılarından alınan örnekleri inceleyen patoloji alt dallarından biridir.

Vücuttan elde edilen çeşitli sıvılarda, rahim ağzı ve vajinadan alınan sürüntülerde, tiroid, meme, karaciğer ve kemik iliği iğne aspirasyon materyallerinde farklı hücre ya da kanser hücresi araması yapılmaktadır.

İncelenen Materyaller;

Servikovajinal Smear Testi

Rahim ağzı kanserinin taranmasında smear testi (Pap smear) dünya genelinde yaklaşık 100 yıldır yapılmakta olup kendini kanıtlamış bir testtir. Smear testleri yaklaşık 24-72 saatte raporlanmaktadır. Konvansiyonel smear’den farklı olarak sıvı bazlı smear preparatları, rutin incelemede şüpheli displastik hücre içermeleri halinde etken olan HPV (Human Papilloma Virüs) tip tayini için moleküler bir test olan HPV PCR testi gerekir. Örnek ilk alınırken sıvı bazlıya uygun şekilde alınması durumunda hastadan tekrar örnek almadan HPV çalışmaları da planlanabilir. Unutulmamalıdır rahim ağzı kanserleri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir kanserdir. Taramalar çok önemlidir.

İnce İğne Aspirasyon Biyopsileri

Canlı doku örneklerinin analiz edilmesini ve hastalıklara hızlı ve kolay bir şekilde tanı konulmasını sağlayan ince iğne aspirasyon biyopsisi (İİAB), en sık tiroid nodülleri, tükürük bezi kitleleri, lenf nodları ve akciğer nodüllerinin tanısında kullanılıyor. Ağrısız, konforlu ve güvenilir bir teşhis yöntemi olan ince iğne aspirasyon biyopsisi, hem hekime hem da hastaya önemli avantajlar sağlıyor. İşlemin ardından sonuçların istenildiği şekilde çıkması durumunda, hasta gereksiz cerrahi işlemlerden ve anestezi almaktan kurtulabiliyor. Gebelikte de güvenli bir şekilde uygulanabilen ince iğne aspirasyon biyopsisinin kanser yayma ya da hücre ekimi gibi riskleri, yapılan çalışmalarda çok nadir olarak gösterilmiştir.

Vücut Sıvılarında Sitoloji

Vücut sıvılarında (tükürük, beyin-omurilik sıvısı, idrar, bronkioalveolar lavaj, efüzyonlar, plevral, batın içi, eklem içi gibi ) eksfoliatif sitoloji çalışmalarını kapsamaktadır.

İmmünohistokimya (İHK)

İmmunohistokimya tekniği, bir hücre ya da dokuda özel bir antijeni (proteini) ya da hücreyi arama tekniğidir. Patoloji laboratuvarımızda immünohistokimyasal reaksiyonlar farklı durumlarda uygulanır. En önemli uygulamalar; tümör hücrelerinin histogenetik tanısı, tümörün alt tiplerinin belirlenmesi (örneğin, lenfoma gibi), malignant tümörün ilk bölgesinin karakterize edilmesi, bazı hastalıklarda, tedaviye yönelik belirtilerin ve prognostik faktörlerin araştırılması, iyi huylu ve kötü huylu tümör ayrımının yapılması, hücre tarafından salgılanan yapıların ve materyalin anlaşılmasıdır. Merkezimize gelen örneklerde ileri İmmünohistokimyasal boyama çalışmaları yapılmaktadır.

İmmünoterapi

İmmünoterapi, vücudun kanser, enfeksiyon ve diğer hastalıklarla savaşmasına yardımcı olmak için bağışıklık sistemini uyarmak veya baskılamak için kullanan bir tedavi türüdür. Bazı immünoterapi türleri, yalnızca bağışıklık sisteminin belirli hücrelerini hedef alırken; bazıları bağışıklık sistemini genel bir şekilde etkiler. İmmünoterapi türleri arasında sitokinler, aşılar, Basil Calmette-Guerin (BCG) ve bazı monoklonal antikorlar bulunur.

PD-L1 Nedir?

Programlı ölüm ligandı olarak bilinen bağışıklık sisteminin vücuda ait hücreleri yabancı olarak tanımasını engelleyen PD-L1 bir hücre zarı proteinidir. Fakat bu önemli mekanizma, tümör hücreleri de kendi hücrelerimizin başkalaşmış hali olduğu için, kanser söz konusu olduğunda bir dezavantaja dönüşebilmektedir. PD-L1, bağışıklık sisteminin T hücrelerinin aktivasyonunu baskılayan ve tümörlerin ilerlemesine neden olan bir moleküldür.

PD-L1 pozitif ne demek?

Bazı tümörler hücre yüzeylerinde PD-L1 proteinini yüksek oranda bulundururlar ve bunlara PD-L1 pozitif tümör denir. PD-L1, anti-PD-1 ve anti-PD-L1 sınıfı immünoterapilerin etkinliğini öngören çok değerli bir belirteçtir. FDA onaylı anti-PD-1 immünoterapiler: pembrolizumab, nivolumab, cemiplimab; anti-PD-L1 immünoterapiler: atezolizumab, durvalumab, ve avelumabdir. Her geçen gün onaylı etken maddelerin sayıları artmaktadır. Burda önemli olan ilacın kimde işe yarayıp kimde yaramayacağını iyi belirlemektir.

Yapılan çalışmalar, tümör hücrelerinde PD-L1 düzeyinin tedavi (immünoterapi) seçiminde yol gösterici olabileceğini göstermektedir.

Tümörün tipine ve köken aldığı organa bağlı olarak, PD-L1 pozitif hastalar, negatif olan hastalara göre immunoterapi ilaçlarına 2-3 kat daha yüksek oranda cevap vermektedir.

Tümörlerden alınan biyopsi örneği patoloji laboratuvarında parafin blok kesitleri olarak hazırlanır. PD-L1’e özgü immunohistokimyasal boyama tekniği ile değerlendirilir. Doku örneğinin incelenmesi için minimum 100 adet tümör hücresi içermesi gerekmektedir. Tüm koşullar sağlandığında;

• Tümörün %1’den az boyanması veya hiç boyanamaması PD-L1’in negatifliğini gösterir. Bu durumda kanserin tedavisinde immunoterapi uygulanması ya hiçbir etki yaratmayacaktır ya da çok az etki yaratacaktır.

• Tümörde %1-%49 arasında hücre zarı boyanması var ise bu PD-L1 pozitifliğini gösterir ve kanser hastası diğer tedavileriyle birlikte immunoterapi alabilir. İmmunoterapi hastanın kliniğine olumlu etki sağlayacaktır.

• Tümörde PD-L1’in %50’den fazla boyanması ise yüksek PD-L1 pozitifliğinin göstergesi olup, kanserin tedavisinde ilk basamak olarak immunoterapi düşünülebilir. Sonrasında diğer tedavilere geçilebilir.

Patoloji testlerimiz için buraya tıklayınız.

Koruyucu Hekimlik

Uluslararası İnsan Genom Projesi 1990 yılında başlayıp 2003 yılında tamamlanmış, böylece insan DNA’sındaki genlerin bir haritasının çıkarılması amacına ulaşılmıştır. Projenin başladığı ve yürütüldüğü dönemdeki teknolojiyle çalışmaları yapmak çok daha zorken, aradan geçen yıllarda teknoloji daha da gelişmiş, elektronik ve yapay zekanın tıp camiası ile çalışmaları artmaya başlamıştır. Genetik çalışmalar daha kolay ve mali olarak karşılanabilir hale gelmiştir.

Tıbbın bize bugün sunduklarıyla, insanlarda yaklaşık 20 bin 500 gen ve yaklaşık 100 bin protein olduğu bilinmektedir. Şu an bu genlerin yaklaşık 6-8 bin tanesinin hastalıklarla ilişkisi bilinmektedir. Diğer genlerin ve DNA’da gen dışı bölgelerin ne işe yaradığını anlayabilmek için ise çalışmalar devam etmekte, sürekli olarak Türkiye de dâhil Dünyanın her yerinden çıkan yayınlar takip edilmekte, tanımlanan yeni genler de araştırmalara katılmaktadır.

Genetik biliminin bu hızlı ilerleyişi, ileride kanser dâhil birçok hastalığın tedavisinin genetik yöntemlerle yapılacağını öngörmemizi sağlamaktadır. Şimdiden, bir genetik hastalık şüphesi geliştiğinde hastada ilgili gen üzerinde çalışılmakta, moleküler yöntemlerle tanı konulduktan sonra kişiye özel şekilde (personalized medicine) tedavisi planlanmaktadır. Hatta ailede başka kimlerin risk altında olduğu da değerlendirilerek hastalığın soylar arası geçişi ve tekrarının önlenmesine yönelik öneriler hastayla paylaşılabilmektedir.

Bugün tüm dünyada konuşulansa genetik biliminin “önleyici/koruyucu tedaviler” yönünden bize sağlayabilecekleridir. Bir hastalığı henüz ortaya çıkmadan bilebilmek, acil durumlarda zamanla yarışırken genetik yatkınlıklarımızı hekimlerin bilgisine derhal sunabilmek artık mümkündür. Eşler evlilik öncesinde bir genetik test yaptırarak gebelikte bebek ve anne yönünden olası riskli durumları tespit edilebilecek ve bundan korunma yolları henüz risk gerçekleşmeden geliştirilebilecektir. Son yıllarda ailelerin mücadelesiyle toplumda da bilinirliği artan ve eşlerin genetik yatkınlığı sonucu bebekte oluşabilen SMA hastalığı ve bu hastalığın tanısı için geliştirilen evlilik öncesi testler genetik biliminin koruyucu tedaviler yönünden sağladığı katkının bir örneğidir. SMA gibi, toplumdan topluma taşıyıcılık oranları değişen ancak Türkiye gibi akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde sıklıkla görülebilen başka binlerce genetik nadir hastalık türü bulunmaktadır. Genetik biliminin bize bu hastalıkların erken tanısında sağladığı imkan, insan yaşamının korunması ve geliştirilmesinde çığır açıcı niteliktedir.

Elbette mevcut tıbbi bilgilerimizle, genetik testler sonucunda olası tüm hastalıkları tespit edebilmemiz ya da sonrasında bunların tedavi edilebilmesi mümkün olamamaktadır. Intergen olarak size sunacağımız hizmet, NHS( National Health Service) ve ACMG (American College of Medical Genetics) verilerinin de dahil olduğu geniş bir literatür çalışması sonucunda oluşturulan gen panelleriyle testler yapmak, bu panellerde tespit edilebilen patojenik veya yüksek olasılıkla patojenik değişiklikleri raporlamaktır. Böylelikle amacımız, yatkınlığınızın olabileceği, ileride bulguları ortaya çıkabilecek veya altsoyunuza geçebilecek tıbbi durumlarınızla ilgili tıp biliminin imkanları dahilinde sizleri bilgilendirmektir.

Genetik Risk Değerlendirme Paketleri için buraya tıklayınız.

Bilgi Güvenligi Yönetim Sistemi Politikası

Bilgi Güvenligi Yönetim Sistemi Politikası dahilinde ISO 27001:2013 sertifikası ve bilgi işlem birimleri ile önem taşıyan bilgilere yetkisiz erişimlerin önlenmesi çalışmalarını kapsar.

NIPT

Kromozom hastalıkları toplumda 1/166 sıklıkta görülen hastalıklardır.

Mikrodelesyonların sıklığının yaklaşık 1/1500 olduğu düşünülmektedir. Mikrodelesyon sendromlarının %30 kadarında gebelikte ultrasonda bulgu olur. Diğerlerinde ise hiçbir bulgu gözlenmeyebilir.

Ülkemizde yılda 1.2 milyon gebelik olduğu düşünüldüğünde; her yıl binlerce kromozom anomalili bebeğin doğma riski bulunmaktadır. Bu nedenle gebelikte tarama önemlidir.

Merkezimizde çalıştığımız NIPT testi (Babyseq ismiyle çalışılmaktadır) tüm aşamaları ile merkezimiz bünyesinde yapılmakta yurt dışına kan örnekleri gönderilmemektedir.

NIPT testi gebeden özel bir tüpe alınan kan örneğinden yapılır. Alınan bu kan örneğinin serum kısmı kullanılır. Serumda gebenin kendi hücrelerinden seruma dökülen DNA’larla birlikte özellikle fetüsün plasentasından dökülen az miktarda DNA da bulunmaktadır. Çok yüksek kapasiteli yeni nesil dizileme cihazları kullanılarak çalışma yapılmaktadır. Çalışmada tüm kromozomlar değerlendirilir ve kromozomlarda bir fazlalık veya eksiklik olup olmadığına bakılır. Bu test, güvenilirliği çok yüksek bir “TARAMA” testidir. Gebelikte yıllardır tarama için kullanılan ikili test, üçlü test veya dörtlü teste göre güvenilirliği çok daha yüksektir. Bu testler özellikle Down sendromunu taramak için kullanılır. Daha az güvenilir olarak trizomi 18 hakkında da bilgi verir. Ama NIPT testi tüm kromozomlar için bize fikir verdiği gibi, diğer tarama testlerinde olmayan mikrodelesyon sendromları konusunda da bilgi vericidir. Mikrodelesyon sendromlarında çoğunlukla ultrasonda bulgu olmadığı için ve çoğunlukla ailesel olmadığı ve yeni gelişen değişiklikler olduğu için gebelikte bu hastalıklara özel araştırma yapılmaz ve bu sebeple tanı konulamaz. NIPT testi, teknolojisi ve analiz algoritmaları hızla gelişmektedir ve mikrodelesyon sendromlarına tanı koymadaki başarısı da her geçen gün artmaktadır.

NIPT testi yapıldığında amaç bebekte var olabilecek kromozom hastalıklarını görmektir. Ancak bunun yanında “plasentada sınırlı” olabilecek değişiklikleri de bize gösterir. Bu da gebeliğin takibi sırasında çıkabilecek problemlerin erken tanısına hatta bazen bu sıkıntılar çıkmadan önlenmesine destek verir. Bu testte bir anormallik çıktığında bu anormallik plasentada sınırlı da olsa fetüsün gelişimi etkilenebilir, gebelik takibi sırasında sıkıntılar çıkabilir. Bunu önceden bilmek kadın doğumcunun bu konuya daha dikkatli eğilmesini sağlayacak bazı küçük destek tedavilerle sorun çıkmadan önlenebilecektir.

Testin çok gelişmiş bir “tarama testi” olduğu unutulmamalıdır. Bu sebeple bu testte bir hastalık için yüksek risk çıkarsa klinikçi ve genetikçinin birlikte çalışması çıkan sonuca göre, gebelik haftasına göre bu sonucun farklı bir yöntemle (CVS: koryon villus örneklemesi, AS:amniyon sıvısından kromozom analizi) konfirme edilmesi planlanmalıdır. Şu unutulmamalıdır ki Amniyosentez ve koryonik doku örneği alınması da ülkemizde kadın doğum uzmanları tarafından yıllardır çok başarılı bir şekilde yapılmaktadır. Bu yöntemler çok güvenilir ve bebek için riski çok düşük yöntemlerdir.

Sonuç olarak;

• Taramada geniş düşünmek ve mikrodelesyonlar dahil bir tarama yapmak tanı oranlarımızı artıracaktır.

• Bu testin sonucunun değerlendirilmesi mutlaka gebelikte kromozom hastalıklarının araştırılması konusunda deneyimli bir ekip tarafından yapılmalıdır.

• Tüm genetik hizmetlerde olduğu gibi, cihazlar bazı veriler sunar ama rapor aileye ve kişiye özgü bir klinik yorum içermek üzere klinik genetikçi uzmanlarca hazırlanmalıdır, gebelikteki USG bulguları, önceki gebeliklerdeki bulgular gibi detaylar ile birlikte yorumlanmalıdır.

• Laboratuvar testleri klinik bulguları anlamlandırmak ve desteklemek için yapılır. Klinikle uyumlu olmayan her durum ileri klinik ve genetik araştırmaları gerektirir.

NIPT testimiz için buraya tıklayınız.

Tüm Ekzom Sekanslama (WES)

Ekzom sekanslama, bir bireyin genetik kodundaki DNA diziliminin sırasını belirlemek ve genetik bozuklukları tespit etmek amacıyla kullanılan bir tekniktir.

Uzmanlık Alanlarımız

Klinik Danışmanlık, Bilinen tüm Genetik ve Nadir Hastalıklar için testler, Gebelik kayıpları – Riskli Gebelikler, Prenatal Tanı

Güvenli Spor Paketi

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon genetik tanı ilk kez X’e bağlı hastalık taşıyan bir çifte Y kromozomu varlığı bakığ kız fetüs seçmek için kullanılmıştır. (1991) Sonrasında orak hücre anemisi, Tay-sachs, Duchenne müsküler distrofisi, beta talessemi bibi birçok hastalıkta kullanılmaya başlanmıştır. Bugün ise neredeyse moleküler tanısını bildiğimiz tüm hastalıklar için başarı ile kullanılabilmektedir.

Merkezimizin çalışma alanı öncelikle “Nadir ve tanısız hastalıklar”dır. Son 10 yıl içinde 6-8 bin tane olduğu düşünülen nadir hastalıkların yaklaşık 5500 tanesine yönelik tanı kiti merkezimiz ArGe merkezinde geliştirilmiştir. Tüm test yöntemlerimiz Avrupa kalite belgeleri alınarak her yıl düzenli olarak test edilmektedir. Merkezimiz 15189, 13485 27001 kalite belgelerine sahiptir. 2018 yılından beri Sanayi bakanlığımız tarafından resmi ArGe merkezi sertifikamız bulunmaktadır. Nadir hastalıklarda edindiğimiz bu tanısal deneyimi preimplantasyon genetik tarama yöntemlerinde de kullanmaktayız. Öncelikle kendi tanısını koyduğumuz hastalar olmak üzere tüm başvuran hastalar önce PGT ekibimiz tarafından değerlendirilmekte, hasta çocukların tüm verileri değerlendirilmekte ve aileye detaylı bir genetik danışma verilmektedir. Aile için en doğru yöntem seçimi için tüm bilgilerin doğru anlaşılması gereklidir.

Bu değerlendirmeler sırasında;

• Ailenin yeni gebeliklerinde tekrarlama riski var mı?

• Hastalığın nedeni belirlenmiş mi?

• Belirlendi diye belirtilen mutasyon gerçekten hastalık sebebi mi?

• Tespit edilen hastalık PGT için uygun mu?

• Bu testler ile ilgili etik bir problem var mı?

Değerlendirmeleri yapılır. Bazen ileri yaşta ortaya çıkan bir hastalık araştırılıyorsa ve kişi babasında var olan bir hastalığın çocuğunda çıkmasını istemiyorsa ve bu sırada kendisinin de hasta olup olmadığını öğrenmek istemiyorsa durumu yönetmek çok zor olabilir. Bu zorluklar aile ile yapılan görüşmeler ile yönetilmektedir.

Akış şemamız;

• Aileye genetik danışma verilmesi- aile ile doğrudan temas tercih edilir. Bu sebeple genellikle başarıyı artırdığı için çoğu tüp bebek merkezi aileyi bize yüz yüze görüşmeye yönlendirmektedir.

• Hastalık kesinse, aileye en uygun test belirlenir. Malzeme tasarımları yapılır. Her hasta için bir uzman görevlendirilir. Her hastaya aynı test uygulanmaz. Her hasta aslında bir proje gibidir. Her hastanın genetik yapısı farklıdır. Genetik testlerde çıkan bazı mutasyonlar tüp bebek sırasında kullanılan ilaç dozlarını ayarlarken de önemlidir.

• Tüp bebek merkezi kendi işlem aşamalarını gerçekleştirir ve embriyolardan uygun biyopsiler alınır. Günümüzde 3-5. Günlerde biyopsi alınmaktadır. 3. Gün biyopsisinde 1 hücre alınırken; 5. Gün biyopsisinde 5-6 hücreden çalışma yapılmaktadır. 1 hücreden yapılan test başarısı maalesef düşüktür. Tek bir hücreden çalışırken DNA’nın istediğimiz bölgesi çoğalmadığı zaman hiçbir şey yapılamamakta embriyoya sonuç verilememekte ve daha kötüsü elde edilen DNA kalitesi düşük olduğu için bazen yanlış sonuç vermemize yol açmaktadır. Tüm bu sebeplerle tüm dünyada artık 3. Gün biyopsisinin kullanımı çok azalmıştır. 5. Gün biyopsisinde elde edilen DNA kalitesi çok daha yüksektir. Hücrenin birisinin DNA’sında sorun olsa geriye kalan hücreler doğru sonuç vermemizi sağlamaktadır. Hastalarımızın çoğunun başa çıkmaya çalıştığı hastalıklar, çok zor, kronik, yıllarca tüm aileyi etkileyen hastalıklardır. Bu süreçlerden sonra bu kadar maddi ve manevi zorluklar taşıyan tüp bebek yönteminde sonuç verememek veya yanlış sonuç vermek gerçekten aile içinde bizim içinde baş etmesi zor bir travma olmaktadır. Bu sebeplerle merkezimizde 5. Gün biyopsisi ile çalışma kabul edilmektedir.

• Önceden hazırladığımız biyopsinin zarar görmeden merkezimize iletilmesinde kullanılan tüpler tüp bebek merkezine teslim edilir. Örnekler bu tüplere konulara merkezimize iletilir.

• Merkezimizde çalışmalar yapılır. Sonuçlar çıkınca detaylı olarak raporlar yazılır.

Raporlarda;

• Sağlıklı ve hasta embriyoların bilgileri

• Gebelikte yapılacak test bilgileri

• Testin güvenilirlik sınırları da yer alır.

PGT Testleri için buraya tıklayınız.

Birimlerimiz - Çalışma Alanları

İntergen'de Çalışma Alanları

Genetik Risk Değerlendirme Paketleri

Bir hastalığı henüz ortaya çıkmadan bilebilmek, acil durumlarda zamanla yarışırken genetik yatkınlıklarımızı hekimlerin bilgisine derhal sunabilmek artık mümkündür.

Kanser Genetik Testleri ve Kanserde Genetik Değerlendirme

Kanser genetik testleri; Kişinin kanser riskini değerlendirmek, türünü belirlemek, kanser tedavisi için özelleştirilmiş bir yaklaşım geliştirmek için kullanılabilir.

Akciğer Kanseri ve Risk Değerlendirilmesinde Genetik Testler

Akciğer kanseri (adenokanseri) Nedir? Yaygın belirtileri nelerdir? Risk ve tanı amaçlı kullanılan "Genetik Testler" nelerdir? Erken teşhis ve tedavi yöntemleri.

Bağırsak Kanseri (Kolorektal Tümörler) Genetik Tarama Testleri

Kolorektal kanser “Bağırsak Kanseri” olarak da adlandırılır. Kolorektal tümörler, kolon (kalın bağırsak) veya rektumda oluşan kanserlerdir.

Glial Tümörler (Gliom) ve Beyin Tümörlerinde Genetik Testler

Glial tümörlerin genetik testleri, hastanın tümörünün moleküler yapısını ve genetik özelliklerini incelemek için kullanılan bir dizi laboratuvar testini içerir.

Meme Kanseri ve Risk Değerlendirilmesinde Genetik Testler

Meme Kanseri Genetik Testi, ailesinde veya kendisinde meme kanseri olan kişilerde kanser riskini değerlendirmek amacıyla kullanılan bir testlerdir.

Laboratuvar Yöntemleri

Kullanılmakta olan laboratuvar yöntemlerimiz.

Mesane Kanseri Genetik Tarama Testleri

Genetik testler; bireylerin Mesane Kanseri riskini, ailesel yatkınlığı değerlendirme ve genetik mutasyonların tespiti için düşünülür.

Mide Kanseri (Gastrik Adenokanser) Genetik Tarama Testi

Mide Kanseri için kullanılan Genetik Testler; tanıya destek vermek, hastalığın klinik seyrini öngörmek ve tedavi süreci için kullanılabilir.

Pankreas Kanseri: Belirtiler, Genetik Tanı ve Test Yöntemleri

Pankreas kanseri genetik testi, bireyin genetik materyalinde (DNA) bulunan belirli genlerdeki değişiklikleri inceleyen bir genetik testtir.

COVID-19 RealTime-PCR Testi

İntergen, T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından yetkilendirilmiş Covid-19 test merkezidir.3 Saate kadar hızlı sonuç. Uçuş için QR kodlu İngilizce rapor.

İnsan Kaynakları Demografi

İntergen çalışanlarına ilişkin bazı demografik verileri ve istatistikleri aşağıdaki grafikte sizlerle paylaşmak isteriz.

Papiller Tiroid Kanseri: Belirtiler, Genetik Tanı ve Test Yöntemleri

Papiller tiroid kanseri genetik testi, kişilerin kanser riskini değerlendirmek veya yatkınlık gösteren genetik faktörleri araştırmak için...

Rahim Kanseri (Endometrium) Genetik Tarama ve Test Yöntemleri

Rahim Kanseri Testi, kişinin kanser riskini anlamak, uygun önleyici önlemler almak ve erken teşhis ve tarama metodları için kullanılır.

Sarkomlar: Nedir? Belirtileri? Risk Grupları ve Genetik Test Yöntemleri

Sarkomlar, kemik, kas, yağ, kan damarı ve diğer bağ dokularından köken alabilen malign (kötü huylu) tümörlerdir.

Klinik Danışmanlık - Muayene

Genetik, nadir ve tanısız hastalıkların muayenesi ve danışmanlığı hakkında

NIPT Testi (Non-invaziv Prenatal) Tarama Testi - BabySEQ

NIPT testi anne adaylarının hamilelikleri sırasında bebekte olabilecek “kromozom hastalıklarını” değerlendirmek için kullanılan bir tıbbi tarama testidir

Açık Pozisyonlar

Merkezimize iş başvurularınızı gerçekleştirmek için iş ilanlarını takip edebilirsiniz.

Patoloji

Cerrahi patolojinin tanısal işlemleri çok çeşitli teknikleri içerir. Günümüz dünyasında patoloji ve genetik iki evli branş gibidir.

Histopatolojik İncelemeler

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Testi Nedir? Kimler Yaptırmalıdır?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), genetik bozuklukların tespit edilmesini ve bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlayan bir testtir.

Tüm Ekzom Sekanslama (WES) Genetik Testi

Tüm Ekzom Sekanslama (WES), bireyin DNA diziliminin sırasını belirlemek ve genetik bozuklukları tespit etmek amacıyla kullanılan bir testtir.

Tüm Genom Sekanslama (WGS) Genetik Tarama Testi

Tüm Genom Sekanslama (WGS), genetik materyalin belirlenmesini sağlayan bir tekniktir ve birçok genetik hastalığın tanısında kullanılabilir.

Biyoinformatik ve Raw Data

Biyoinformatik, biyolojik verilerin analizini yapan bir bilim dalıdır. Ham veri (Raw Data) nasıl işlenir? FASTQ, BAM ve VCF formatları ne anlama gelir?

Ciltteki Değişiklikler Genetik Hastalıkların Habercisi Olabilir

Ciltteki değişiklikler, sadece dış etkenlere bağlı değil, genetik hastalıkların erken belirtileri olabilir. Bu nedenle cildi sadece bir estetik organ olarak görmek yerine, sağlık durumunun aynası olarak değerlendirmek gerekir. Genetik testler, bu süreçte önemli bir rehber olur. Bilinçli ürün seçimi, uzman görüşü ve erken farkındalık ile genetik cilt hastalıkları önceden tespit edilebilir ve etkili şekilde yönetilebilir.