1- TEMEL GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME PAKETİ
Toplumda sık görülen ve tespit edildiğinde tedbir alınarak kişinin yaşayabileceği olası sorunları azaltan genetik hastalık değerlendirmelerini içeren pakettir. “Temel Genetik Risk Değerlendirme Paketi” sık görülen ailesel kanser yatkınlıkları, sık görülen kalp kası ve kalp damar hastalıkları, bazı kalp ritim bozuklukları, bazı metabolik hastalıklarla ilişkili genleri içermektedir.
Uygulanacak Test
• Tüm Ekzom Sekanslama
Kim Yaptırabilir?
• Tüm Toplum
İncelenecek gen sayısı
• 101
Bu paket ACMG tarafından belirlenen genleri ve merkezimizin önerdiği bazı genleri içermektedir.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg/
İncelenen genler sonucu yapılabilir değerlendirmeler
• Sık görülen genetik kalp hastalıkları
• Sık görülen metabolik hastalıklar
• Sık görülen ailesel kanserler
2- YENİDOĞAN GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME PAKETİ
Yeni doğan bebeklerde bazıları doğar doğmaz bulgu vermeyen ancak hayat riske neden olan veya hayat boyu yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilecek ve birçok organı ilgilendirebilecek hastalıklar gözlenebilir. Bu hastalıkların birçoğu tanısı oldukça zor hastalıklar olup ancak bir genetik analiz ile tanısı konulabilir. Tanısı konulduğu zaman bunların önemli bir kısmında tıbbi tedavi yapmak mümkündür. Hastaların hayat kalitesi üzere olumlu etkileri vardır ve tanı konulmadığı takdirde ailenin ve bebeğin hayatının önemli bir kısmını hastanede geçirmesine neden olabilen hastalıklardır.
Uygulanacak Test
• Tüm Ekzom Sekanslama
Kim Yaptırabilir?
• Tüm yenidoğan bebekler
• Tüm 2 yaş altı bebekler
İncelenecek gen sayısı
• 5079
İncelenen genler sonucu yapılabilir değerlendirmeler
• Kanama eğilimi
• Kan hastalıkları
• Kemik kırılganlığı
• Gelişme geriliği
• Kalp hastalıkları
• Karaciğer dalak büyüklüğü
• Hipotoni
• Cilt hastalıkları
• Metabolik hastalıklar
• İmmun sistem hastalıkları
• İskelet hastalıkları
• Epilepsi riski
3- COVİD-19 GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME PAKETİ
Covid-19 son yıllarda hayatımızı tamamen değiştirmiş ve maalesef çok sayıda sevdiğimizi kaybetmemize yol açmıştır. Kayıplar yanında hastalığı geçirdikten sonra da birçok kişide çok uzun süren sıkıntılar olabilmekte yine bazı kişiler hastalığı çok hafif geçirirken bazı kişilerde hastalık çok ağır seyretmektedir. Bunların hiç birisi tesadüfi değildir. Hepsinde genetik faktörlerin etkisi bulunmaktadır. Bu panelde özellikle Covid-19’un ağır geçirilmesine neden olabilecek ve ileri ki hayatınızda da takip ve tedavisi gerekebilecek bazı hastalıkların tanısı araştırılacaktır. Bazı genetik hastalıklar ileride başka enfeksiyon hastalıklarının şiddetli seyretmesine ya da tıbbi sorunlara sebep olabilir.
Uygulanacak Test
• Tüm Ekzom Sekanslama
Kim Yaptırabilir?
• Tüm toplum
• Covid-19’u ağır atlatmış olanlar
• Ailesinde Covid-19 nedeniyle kayıp yaşayanlar
İncelenecek gen sayısı
• 543
İncelenen genler sonucu yapılabilir değerlendirmeler
• İmmunolojik hastalık genleri
• Pıhtılaşma mekanizması genleri
• Hastalık seyrini etkileyen diğer genler
4- OBEZİTE VE DİYABET RİSK DEĞERLENDİRME PAKETİ
Obezite ve diyabet dünyanın en büyük sağlık sorunlarından birisidir. Hastaların önemli bir kısmı da birlikte görülen bu iki sorun bazı hastalarda sadece obezite veya sadece diyabet şeklinde gözlenebilir. Bu sorunlara yol açan hastalıkların önemli bir kısmı genetik hastalıklardır ve takip tedavi algoritmaları farklılık göstermektedir. Doğru tanı almayan hastalarda uzun vadede başka sorunlarla karşılaşma olasılığı fazladır. Bu nedenle bu uzun vadeli hastalıkta kişinin hayatı boyunca doğru tedavileri almasını sağlayabilmek için diyabetin ve obezitenin sebeplerinin araştırılması gereklidir.
Uygulanacak Test
• Tüm Ekzom Sekanslama
Kim Yaptırabilir?
• Tüm Toplum
• Obezitesi olanlar
• Diyabeti olanlar
İncelenecek gen sayısı
• 196
Bu paket NHS tarafından belirlenen genleri ve merkezimizin önerdiği bazı genleri içermektedir.
https://panelapp.genomicsengland.co.uk/
İncelenen genler sonucu yapılabilir değerlendirmeler
• Obezite genleri
• Diyabet risk genleri
• MODY genleri
• Monogenetik diyabet genleri
5- AİLESEL KANSER RİSK DEĞERLENDİRME PAKETİ
Kanser tanısı alan kişilerin %15’i ailesel kanserlerdir. Ailesel kanserlerde tedavi algoritmaları ve kişinin yeni kanserlerden korunması için alınması gereken tedbirler farklıdır. Ailesel kanserlerde ailenin diğer bireyleri de risk altındadır. Bu nedenle hem tedavi yönlendirmek hem de ailedeki diğer kişilerin korunmasını sağlayabilmek için ailesel kanser tanısı büyük önem taşımaktadır. Tüm kanser tanısı almış kişilerin ister aktif olarak kanser tedavileri devam etsin, ister geçmişte kanser yaşamış olsun mutlaka bu testleri yaptırması gerekir. Bunun haricinde ailesinde kanserli bireylerin olduğu kişiler kendi kanser risklerini azaltmak üzere bu testleri yaptırmalıdır.
Uygulanacak Test
• Tüm Ekzom Sekanslama
Kim Yaptırabilir?
• Tüm Toplum
• Özellikle ailede ve kendisinde kanser olan bireyler
İncelenecek gen sayısı
• 257
Bu paket NHS tarafından belirlenen genleri ve merkezimizin önerdiği bazı genleri içermektedir.
https://panelapp.genomicsengland.co.uk/
İncelenen genler sonucu yapılabilir değerlendirmeler
• Genişletilmiş ailesel kanser riski
• Kanser tedavisini etkileyen ailesel kanserler
6- ANEMİ GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME PAKETİ
Anemi yani kansızlık toplumda özellikle kadınlarda oldukça sık görülen bir hastalıktır. Bunun yanında ülkemizde talasemi hastalığının taşıyıcılığı oldukça yaygındır. Anemilerin çok sayıda çeşidi vardır. Eğer aneminin tam sebebi belirlenemezse hayat boyu yanlış ve gereksiz tedaviler uygulanır. Bunun yanında hastalık da ortaya çıkabilecek safra kesesi sorunları, bazı kanser eğilimleri gibi diğer hastalıklar gözden kaçmış ve tedbir alınamamış olur. Bunun yanında gereksiz tedaviler alan bir grup hasta gözden kaçmaya devam eder. Bu nedenle her kronik hastalıkta olduğu gibi anemilerde de hastalığın tam sebebinin araştırılması ve anlaşılması büyük önem taşımaktadır.
Uygulanacak Test
• Tüm Ekzom Sekanslama
Kim Yaptırabilir?
• Tüm toplum
• Özellikle ailede ve kendisinde anemi olan bireyler
İncelenecek gen sayısı
• 222
İncelenen genler sonucu yapılabilir değerlendirmeler
• Anemiye sebep olan genetik hastalıklar
7- ACİL SERVİS VE TRAVMA RİSK DEĞERLENDİRME PAKETİ
Acil servislere başvuran ve travma yaşayan hastaların önemli bir kısmında acil servis şartlarında tanı konulması olanaksız ama acil servisten yapılan müdahalelerin doğru planlı olabilmesi için gerekli ve hatta hayati riskleri azaltmak için çok önemli genetik hastalıkların önceden tespit edilmiş olması ve bunların kişiye ve yakınlarına acil durumlarda acil servis uzmanlarına iletilmek üzere verilmiş olması çok büyük önem taşımaktadır. Kanama eğilimleri, böbrek yetmezliği riski, kalp ritim bozuklukları riski, inme ve damar tıkanıklığı riski gibi birçok riskin önceden belirlenmesi acil durumlarda doktorun doğru planlamaları yapması için büyük önem taşımaktadır.
Uygulanacak Test
• Tüm Ekzom Sekanslama
Kim Yaptırabilir?
• Tüm toplum
İncelenecek gen sayısı
• 2357
İncelenen genler sonucu yapılabilir değerlendirmeler
• Acil servise başvurulduğunda veya travma sonrası tedaviyi etkileyen ve hayati riske neden olan hastalıklar
8- GEBELİK ÖNCESİ GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME
Gebeliklerde bazı genetik hastalıklar nedeniyle annenin ve bebeğin oluşabilecek risklerinin değerlendirilmesi gerekir. Bu risklerin değerlendirilmesi halinde gerekli tedbirler alınabilir. Özellikle bu testlerin gebelik öncesi yapılması halinde gebelikten önce hastalığın oluşmasını engelleyecek tedbirler alınabilir. Bu risklerin birçoğu yapılacak muayene ve alınacak bilgilerle tespit edilebilir hastalıklar değildir. Hayati riski neden olabilen hastalıklardır. Doğacak bebeğin bedensel veya zihinsel engellerine neden olabilecek veya organlarının önemli sorunlarına neden olabilecek hastalıklardır. Paket içeriğinde ek olarak toplumda sık görülen ve gebeliklerde yüksek riske neden olan başka yollarla tespit edilmesi mümkün olmayan, ancak yapılacak ekzom analizi ile tespiti mümkün olan hastalıklar da bu çalışmaya eklenmektedir.
Uygulanacak Test
• Tüm Ekzom Sekanslama
• DMD
• SMA
• 21 Hidroksilaz eksikliği
• Alfa Talasemi
• Frajil-X
Kim Yaptırabilir?
• Gebelik planlayanlar
• Özellikle akraba evliliği yapanlar
• Her iki eşten kan alınmaktadır
İncelenecek gen sayısı
• 4480
İncelenen genler sonucu yapılabilir değerlendirmeler
• Annenin gebelik risklerinin değerlendirilmesi
• Gebelikte bebeğin hastalık risk değerlendirmesi
9- VIP GENETİK RİSK DEĞERLENDİRME PAKETİ
Kişinin ilk aşamada geniş bir analizinin yapılması ve ileride herhangi bir genetik etmenin rol oynadığı hastalıklarında sıklıkla ek bir analize gerek kalmadan veri analiz ile saatler ve günler içinde tanı alması veya tanı-tedavisine katkıda bulunan bir veriye sahip olmasını sağlar.
Bu panelde;
• Kişiye özgü tedavisi olan ve bu yöntemle tespit edilebilir hastalıklar
• Bu yöntemle tespit edilebilir ilaç hassasiyetleri ve ilaç doz ayarlama verileri
• Otoimmun hastalık riskine neden olan HLA analizleri
• 1-2 yıl içinde birden fazla gen ile kalıtılan (Poligenik hastalıklar) ile ilgili risk analizleri gibi analizleri yapma olanağı vardır.
Uygulanacak Test
• Tüm Genom Sekanslama
• Mitokondrial DNA dizi analizi
Kim Yaptırabilir?
• Tüm toplum
İncelenecek gen sayısı
• 10000+
İncelenen genler sonucu yapılabilir değerlendirmeler
• Tüm paketler
• Kişinin bulgularına göre klinik değerlendirme
• İlaç dozlama ve risk analizi (farmakogenetik analiz)
• HLA bağımlı hastalıkların analiz