Teri Saratoni (Melanoma)

Teri Saratoni (Melanoma) Nima?

Melanoma — bu melanotsitlarning nazoratsiz o‘sishi va ko‘payishi natijasida yuzaga keladigan teri saratoni turidir. Melanotsitlar teriga rang beruvchi pigmentni ishlab chiqaradigan hujayralardir. Melanoma teridagi pigmentli hosilalardan (odatda "xollar" deb ataladi) rivojlanishi yoki 1–2 mm hajmdan boshlanadigan va turli ranglarda namoyon bo‘ladigan butunlay yangi hosila sifatida paydo bo‘lishi mumkin. Agar tanada xollar yoki pigmentli teri hosilalari soni ko‘p bo‘lsa (25 tadan ortiq), ulardagi har qanday o‘zgarishlar yanada diqqat bilan kuzatilishi kerak. Bundan tashqari, Xeroderma Pigmentosum kabi DNKni ta'mirlash buzilishi mavjud bo‘lgan shaxslarda yoki ilgari melanoma bilan kasallangan odamlarda, ayniqsa quyosh nurlariga ta'sir qilish natijasida melanoma rivojlanish xavfi sezilarli darajada oshadi.

Melanoma ko‘pincha terida uchraydi. Biroq, kamroq hollarda ko‘zda yoki shilliq qavatlarda ham rivojlanishi mumkin.

Teri Saratoni (Melanoma) Uchun Genetik Test Nima?

Barcha melanomalar genetik variantlar tufayli yuzaga keladi. (Hujayra bo‘linishini nazorat qilishning yo‘qolishi genetik o‘zgarishlar natijasida sodir bo‘ladi va ularning aksariyati somatik o‘zgarishlardir.) Biroq, barcha xavfli melanomalarning taxminan 5–10% irsiy hisoblanadi. Bu shuni anglatadiki, bemor ota-onasidan meros bo‘lib o‘tgan melanoma bilan bog‘liq gen mutatsiyasini tashuvchi bo‘ladi va uni farzandlariga 50% ehtimol bilan uzatishi mumkin. Shuni ta'kidlash kerakki, bu mutatsiyaga ega bo‘lgan har bir odamda albatta saraton rivojlanmaydi. Ammo bunday mutatsiyaga ega shaxslarda hayot davomida saraton rivojlanish ehtimoli 60–90% ni tashkil qiladi. Ushbu moyillik genlari ko‘plab pigmentli atipik nevuslarning rivojlanishiga ham sabab bo‘lishi ma'lum.

Oilaviy melanoma bilan bog‘liq eng yaxshi o‘rganilgan genlardan biri CDKN2A genidir. Biroq, so‘nggi yillarda MC1R, MITF, CDK4, POT1, TERT, ACD, TERF2IP va BAP1 kabi ko‘plab boshqa genlarning ham oilaviy melanoma bilan bog‘liqligi aniqlangan. Ushbu genlar, takrorlanuvchi melanomalardan tashqari, ayniqsa me'da osti bezi saratoni kabi boshqa saraton turlari xavfini ham oshirishi ma'lum. Bunday holatlarda turli genlardagi ko‘plab kichik ta'sirga ega variantlar va atrof-muhit omillari birgalikda rol o‘ynaydi. Bu holat multifaktorial irsiylanish deb ataladi. Shu sababli, oilalarda xavfni baholash yanada murakkablashadi.

Genetik testni qachon o‘tkazish kerakligi bo‘yicha geografik hududdagi xavf darajasi, oiladagi melanoma holatlari soni, kasallik boshlanish yoshi va oilada boshqa xavfli o‘smalarning mavjudligi kabi omillarni hisobga oluvchi tavsiyalar mavjud bo‘lsa-da, eng to‘g‘ri yondashuv — oilasida melanoma tarixi bo‘lgan shaxslarning imkon qadar tez malakali tibbiyot mutaxassisiga murojaat qilishidir.

Barcha saraton turlarida bo‘lgani kabi, erta tashxis qo‘yish juda muhimdir.

Teri Saratoni Uchun Genetik Test Odatda Quyidagi Maqsadlarda O‘tkaziladi:

• Xavfni baholash: Shaxsning melanoma rivojlanish xavfini, ayniqsa oilaviy tarix va shaxsiy xavf omillarini hisobga olgan holda baholash.

• Genetik mutatsiyalarni aniqlash: Ayrim genetik mutatsiyalar melanoma rivojlanish xavfini oshiradi. Ushbu test ana shunday mutatsiyalarni aniqlash uchun o‘tkaziladi.

• Davolashni rejalashtirish: Melanoma genetik testi natijalari davolash rejasiga ta'sir qilishi mumkin. Ayniqsa, immunoterapiya yoki nishonli terapiya kabi zamonaviy davolash usullari ko‘rib chiqilishi mumkin.

• Oilaviy genetik maslahat: Test natijalari oila a'zolarining xavfini baholashga ham yordam beradi. Shu sababli, boshqa oila a'zolarining ham xavfi baholanishi mumkin.

Oilaviy Moyillikni Aniqlash Paneli

Irsiy saraton skrining paneli: Ushbu panel saraton bilan bog‘liqligi ma'lum bo‘lgan taxminan 220 ta gen va saraton bilan bog‘liq bo‘lishi mumkin deb hisoblangan taxminan 400 ta nomzod genni o‘z ichiga oladi. Yangi saraton genlari aniqlangan sari ular panelga qo‘shilib, panel muntazam ravishda yangilanib boriladi.

Davolash Usullarini Aniqlashga Yordam Beruvchi Teri Saratoni Uchun To‘qimadan O‘tkaziladigan Genetik Testlar: