Рак кожи (меланома)

Что такое рак кожи (меланома)?

Меланома — это разновидность рака кожи, возникающая в результате неконтролируемого роста и размножения меланоцитов. Меланоциты — это клетки, вырабатывающие пигмент, который придает коже ее цвет. Меланома может развиваться из пигментных образований кожи (родинок) или появляться как совершенно новое образование размером всего 1–2 мм и различной окраски. Если на теле имеется большое количество родинок или пигментных образований кожи (более 25), любые изменения в них требуют особенно тщательного наблюдения. Кроме того, при таких состояниях, как пигментная ксеродерма (Xeroderma Pigmentosum), связанная с нарушением репарации ДНК, а также у людей, ранее перенесших меланому, риск развития заболевания значительно возрастает, особенно под воздействием солнечного излучения.

Чаще всего меланома развивается на коже. Однако, хотя значительно реже, она также может возникать в глазах или на слизистых оболочках.

Что такое генетическое тестирование при раке кожи (меланоме)?

Все случаи меланомы возникают вследствие генетических вариантов. (Потеря контроля над делением клеток вызвана генетическими изменениями, большинство из которых являются соматическими.) Однако около 5–10% всех злокачественных меланом имеют наследственный характер. Это означает, что человек унаследовал от одного из родителей мутацию в гене, связанном с меланомой, и вероятность передачи этой мутации детям составляет 50%. Следует помнить, что наличие такой мутации не означает обязательное развитие рака. Тем не менее у носителей подобных мутаций вероятность развития заболевания в течение жизни составляет 60–90%. Эти гены предрасположенности также связаны с развитием множественных атипичных пигментных невусов.

Одним из наиболее известных генов, связанных с наследственной меланомой, является CDKN2A. Однако в последние годы установлено, что с наследственной меланомой также связаны гены MC1R, MITF, CDK4, POT1, TERT, ACD, TERF2IP и BAP1. Известно, что эти гены увеличивают риск не только повторного развития меланомы, но и других видов рака, особенно рака поджелудочной железы. При таких заболеваниях считается, что решающую роль играет сочетание множества генетических вариантов с небольшим эффектом и факторов окружающей среды — так называемое мультифакториальное наследование. Поэтому оценка риска в семьях становится более сложной.

Несмотря на существование рекомендаций, определяющих показания к проведению генетического тестирования с учетом региона проживания, количества случаев меланомы в семье, возраста начала заболевания и наличия других онкологических заболеваний у родственников, наиболее правильным подходом является своевременное обращение людей с семейным анамнезом меланомы к квалифицированному специалисту.

Как и при всех онкологических заболеваниях, ранняя диагностика имеет решающее значение.

Генетическое тестирование при раке кожи обычно проводится для следующих целей:

Оценка риска: для определения индивидуального риска развития меланомы с учетом семейного анамнеза и личных факторов риска.
Выявление генетических мутаций: некоторые генетические мутации повышают риск развития меланомы. Тестирование проводится для их обнаружения.
Планирование лечения: результаты генетического тестирования при меланоме могут влиять на выбор тактики лечения. В частности, могут рассматриваться современные методы, такие как иммунотерапия или таргетная терапия.
Генетическое консультирование семьи: результаты тестирования могут иметь значение и для оценки риска у других членов семьи. Таким образом, родственники также могут пройти обследование для определения своего риска.

Панель для выявления наследственной предрасположенности

Панель скрининга наследственного рака: включает около 220 генов, связь которых с различными видами рака уже установлена, а также примерно 400 «кандидатных» генов, предположительно связанных с онкологическими заболеваниями. По мере открытия новых генов, связанных с раком, панель регулярно обновляется.

Генетические исследования опухолевой ткани при раке кожи, помогающие определить тактику лечения:

BRAF (V600E, V600K)
KRAS
NRAS
HRAS
EGFR
ALK (FISH)
MET (FISH)
Секвенирование гена KIT