Папиллярный рак щитовидной железы

Что такое папиллярный рак щитовидной железы (карцинома щитовидной железы)?

Папиллярный рак щитовидной железы — наиболее распространённый тип рака щитовидной железы, на который приходится около 80% всех случаев этого заболевания. Щитовидная железа — важный орган, расположенный в области шеи, который вырабатывает гормоны тироксин (T4) и трийодтиронин (T3), регулирующие обмен веществ. Папиллярный рак развивается из клеток этой железы. Около 3–4% немедуллярных опухолей щитовидной железы имеют наследственный характер. Заболевание чаще встречается у женщин и обычно развивается у них в более молодом возрасте, чем у мужчин.

Этот тип рака, как правило, растёт медленно и имеет более благоприятный прогноз по сравнению с другими видами рака щитовидной железы.

Характеристики папиллярного рака щитовидной железы

Основные особенности данного типа рака:

• Происхождение из стволовых клеток: папиллярный рак щитовидной железы развивается из стволовых клеток щитовидной железы. Эти клетки играют важную роль в выработке гормонов щитовидной железы.

• Чётко отграниченные узлы: обычно проявляется в виде хорошо очерченных узлов (небольших образований) внутри или вокруг щитовидной железы.

• Медленный рост: данный тип рака обычно развивается медленно и редко распространяется на близлежащие лимфатические узлы или другие органы.

• Воздействие радиации: риск развития папиллярного рака щитовидной железы выше у людей, которые в детском возрасте подвергались воздействию высоких доз радиации на область головы и шеи.

Генетические исследования при папиллярном раке щитовидной железы и оценка риска

Генетическое исследование проводится для оценки риска развития папиллярного рака щитовидной железы или выявления генетических факторов, предрасполагающих к данному заболеванию. Папиллярный рак развивается из клеток щитовидной железы и является наиболее распространённым видом рака этого органа.

• Выявление генетических мутаций: исследование направлено на обнаружение специфических генетических мутаций, связанных с папиллярным раком щитовидной железы. Наиболее известны мутации в генах BRAF, RET/PTC и RAS.

• Оценка риска: генетическое исследование важно для определения возможной связи заболевания с редкими наследственными синдромами. Часть семейных случаев может быть связана с определёнными синдромами. Например:

  • FAP (семейный аденоматозный полипоз), ассоциированный с раком толстой кишки.

  • Синдром Каудена (синдром множественных гамартом), связанный с геном PTEN, при котором могут возникать доброкачественные опухоли молочной железы, щитовидной железы и матки.

  • Комплекс Карни 1-го типа, связанный с геном PRKAR1A, при котором могут наблюдаться доброкачественные опухоли, гормональные нарушения и повышенный риск папиллярного и фолликулярного рака щитовидной железы.

    • Синдром Гарднера, синдром Вернера и синдром DICER1 также могут быть связаны с немедуллярным раком щитовидной железы.

    • Кроме того, существуют семьи, в которых заболевание встречается у нескольких членов, но при этом не выявляется ни один из известных наследственных синдромов. Предполагается, что в таких случаях могут существовать ещё не идентифицированные гены предрасположенности к раку. Исследования также указывают на возможную связь семейного немедуллярного рака щитовидной железы с генами, расположенными на 1-й и 19-й хромосомах.

Поэтому рекомендуется тщательно обследовать пациентов с папиллярным раком щитовидной железы на наличие признаков этих заболеваний и при необходимости планировать проведение генетического исследования.

• Планирование лечения: результаты генетического исследования могут влиять на выбор тактики лечения. В некоторых случаях может потребоваться более агрессивное лечение или применение определённых лекарственных препаратов.

• Генетическое консультирование семьи: результаты исследования также помогают оценить риск развития заболевания у членов семьи. Лицам с семейным анамнезом подобных опухолей рекомендуется рассмотреть возможность проведения генетического исследования.

Генетические исследования, применяемые при папиллярном раке щитовидной железы

Эти исследования выполняются на опухолевой ткани для выявления соматических изменений, возникших в опухоли.

• KRAS (кодоны 12, 13, 61, 117, 146) (секвенирование нового поколения — NGS)

• NRAS (кодоны 12, 13, 61, 117, 146) (секвенирование нового поколения — NGS)

• HRAS (секвенирование нового поколения — NGS)

• BRAF (V600E) (секвенирование нового поколения — NGS)

• Перестройки гена RET (FISH — Breakapart)

Симптомы папиллярного рака щитовидной железы

Симптомы папиллярного рака щитовидной железы обычно связаны с увеличением щитовидной железы или наличием узла в ней. Однако подобные симптомы могут быть вызваны и другими заболеваниями щитовидной железы или доброкачественными узлами.

• Узел на шее: припухлость или образование в области шеи, особенно в проекции щитовидной железы. Обычно такое образование безболезненно.

• Узел щитовидной железы: папиллярный рак часто проявляется одним или несколькими узлами внутри или вокруг щитовидной железы.

• Дискомфорт в горле: ощущение дискомфорта, которое может быть связано с наличием узла или опухоли.

• Затруднение при глотании: увеличенная щитовидная железа или узел могут затруднять процесс глотания.

• Изменение голоса: опухоль может воздействовать на голосовые связки, вызывая изменения голоса.

• Увеличение узла: существующий узел может увеличиваться в размерах или становиться более заметным.

• Боль или чувствительность в области шеи: хотя заболевание обычно протекает безболезненно, у некоторых пациентов может наблюдаться лёгкая боль или чувствительность.

• Увеличение лимфатических узлов: в некоторых случаях опухоль может распространяться на лимфатические узлы шеи, вызывая их увеличение.

Папиллярный рак щитовидной железы обычно развивается медленно, и на ранних стадиях симптомы могут быть слабо выражены. Поэтому при появлении любых изменений в области щитовидной железы или подозрительных симптомов в области шеи необходимо обратиться к врачу.