Рак желудка (аденокарцинома желудка)

Что такое рак желудка (аденокарцинома желудка)?

Рак желудка, также известный как аденокарцинома желудка или просто «аденокарцинома желудка», — это злокачественная опухоль, развивающаяся из железистых клеток, выстилающих внутреннюю поверхность желудка. Это наиболее распространённая форма рака желудка, на долю которой приходится большинство случаев данного заболевания.

Развитие и распространение рака

Аденокарцинома желудка обычно развивается из клеток слизистой оболочки желудка, вырабатывающих слизь, или из клеток желудочных желёз. Опухоль может распространяться в глубокие слои стенки желудка, а также метастазировать в лимфатические узлы и другие органы.

Что представляет собой генетическое исследование при раке желудка?

Генетическое исследование при раке желудка — это медицинское исследование, используемое для оценки риска развития заболевания и выявления генетической предрасположенности. В ходе исследования проводится поиск «мутаций» (также называемых «вариантами») в генах, связанных с раком желудка, которые повышают риск развития заболевания, а также других «изменений» в генах, способных повлиять на их функцию.

Кому рекомендуется пройти генетическое исследование при раке желудка?

Генетическое исследование при раке желудка рекомендуется лицам с определёнными факторами риска или семейным анамнезом рака желудка. Следует учитывать следующие факторы:

• Семейный анамнез: Лицам, у которых среди ближайших родственников (родители, братья, сёстры) были случаи рака желудка, рекомендуется пройти генетическое исследование. Особенно важно обследование при наличии нескольких случаев заболевания в семье.

• Генетические мутации: У носителей некоторых генетических мутаций риск развития заболевания может быть выше. Например, мутации в гене CDH1 повышают риск наследственного диффузного рака желудка. Поэтому носителям таких мутаций рекомендуется пройти генетическое исследование.

• Личный анамнез рака желудка: Лицам, у которых уже диагностирован рак желудка или которые перенесли это заболевание ранее, рекомендуется пройти генетическое исследование. В таких случаях семейный анамнез и генетические факторы приобретают особое значение и должны быть тщательно изучены.

• Другие виды рака: Лицам с личным или семейным анамнезом других онкологических заболеваний (например, колоректального рака или рака молочной железы) также рекомендуется рассмотреть возможность проведения генетического исследования, поскольку некоторые наследственные синдромы могут повышать риск развития различных видов рака.

• Множественные случаи онкологических заболеваний: Если у одного человека или в одной семье отмечаются множественные случаи онкологических заболеваний либо повторные случаи одного и того же вида рака, рекомендуется проведение генетического исследования, поскольку это может свидетельствовать о наследственной предрасположенности.

• Индивидуальные факторы риска: Лицам, имеющим такие факторы риска, как курение, чрезмерное употребление алкоголя или рацион с высоким содержанием соли и копчёных продуктов, рекомендуется пройти оценку необходимости генетического исследования.

Генетическое исследование должно проводиться в сочетании с генетическим консультированием и оцениваться под наблюдением медицинского специалиста. Результаты исследования помогают разработать персонализированный медицинский план с учётом индивидуального и семейного анамнеза.

Исследования для определения наследственного характера рака желудка

Эти исследования используются для определения того, является ли рак у пациента или в семье наследственным. Их цель — оценить как риск повторного развития заболевания или возникновения опухоли в другом органе у самого пациента, так и выявить других членов семьи, находящихся в группе риска.

• Скрининг наследственной предрасположенности к раку: проводится поиск генетических изменений, повышающих риск развития онкологических заболеваний.

  • Панель наследственного рака: включает около 220 генов, связь которых с онкологическими заболеваниями доказана, а также около 400 «кандидатных» генов, предположительно связанных с развитием рака. По мере выявления новых генов они добавляются в панель, которая регулярно обновляется. Для исследования у пациента берётся образец крови.

  • Исследование помогает человеку лучше понять свой риск заболевания, принимать обоснованные решения относительно раннего выявления и профилактики, а также определить оптимальную программу наблюдения и скрининга.

Роль генетического исследования в оценке риска рака желудка

Следует также рассмотреть роль генетического исследования в снижении риска и профилактике рака желудка. Около 15% пациентов с онкологическими заболеваниями имеют наследственную форму рака. При наследственных формах заболевания подходы к лечению и профилактике отличаются. Кроме того, родственники таких пациентов также находятся в группе риска. Поэтому выявление наследственного характера заболевания имеет большое значение как для выбора тактики лечения, так и для защиты членов семьи, находящихся в группе риска. Всем пациентам с онкологическими заболеваниями, независимо от того, проходят ли они лечение или находятся в ремиссии, рекомендуется пройти генетическое исследование.

Кроме того, лицам с семейным анамнезом онкологических заболеваний рекомендуется пройти исследование для оценки собственного риска. По результатам исследования определяется частота наблюдения, стратегии раннего выявления и наиболее подходящие методы скрининга. Также становится возможным определить, каким членам семьи необходимо пройти генетическое исследование. При необходимости пациенту могут быть даны рекомендации по образу жизни (например, избегать употребления копчёных продуктов).

Генетические исследования, применяемые при раке желудка

Эти исследования помогают подтвердить диагноз у пациентов с раком желудка, прогнозировать течение заболевания и определить тактику лечения:

• HER2/CerbB2 (иммуногистохимическое окрашивание/оценка) (иммуногистохимические исследования проводятся отдельно для каждого блока)

• HER2/CerbB2 (FISH)

• MSI (микросателлитная нестабильность)

• Экспрессия PDL1

• KIT (c.2394C>T)

• PIK3CA (секвенирование нового поколения — NGS) (экзон 9: E542 и E545; экзон 20: H1047) для MTOR (ингибиторы)

• Панель мутаций опухоли: генетические панельные исследования, позволяющие одновременно анализировать множество генетических изменений с использованием технологии NGS (секвенирование нового поколения). Исследование может выполняться как на опухолевой ткани, так и на сыворотке крови, полученной методом жидкостной биопсии. Анализируются мутации большого числа генов, рассчитываются микросателлитная нестабильность и мутационная нагрузка опухоли. Эти панели обеспечивают более детальный анализ генетического профиля опухоли.

Эти исследования имеют большое значение для выбора персонализированного лечения и оценки прогноза, поскольку позволяют определить индивидуальные особенности опухоли. В различных центрах используются панели с разным количеством генов. В нашем центре применяется панель, включающая широкий спектр генетических мутаций, а также оценку мутационной нагрузки опухоли (TMB), PDL/PDL1 и микросателлитной нестабильности. Кроме того, одновременно анализируются полиморфизмы, связанные с возможной токсичностью и эффективностью классических химиотерапевтических препаратов.

Генетическое исследование при раке желудка и планирование лечения

Каким образом генетическое исследование при раке желудка может повлиять на выбор лечения?

Препараты, которые часто называют «таргетной терапией» или «умными препаратами», разработаны таким образом, чтобы избирательно воздействовать на участок мутации, уменьшая или полностью устраняя её неблагоприятное влияние.

Поэтому генетическое исследование при раке желудка играет важную роль в оценке риска и разработке персонализированного плана медицинского наблюдения. Однако результаты исследования всегда должны интерпретироваться медицинским специалистом. Такие исследования являются ценным инструментом для составления индивидуального плана профилактики и снижения риска развития онкологических заболеваний.

Каковы симптомы рака желудка?

Симптомы могут различаться у разных людей и не всегда бывают очевидными. Наиболее распространённые симптомы рака желудка включают:

• Боль в желудке и диспепсия: постоянная или периодически возникающая боль в области желудка может быть ранним симптомом. Диспепсия включает чувство вздутия, расстройство пищеварения и изжогу.

• Затруднение при глотании: особенно при употреблении твёрдой пищи может возникать ощущение затруднённого прохождения пищи или удушья.

• Тошнота и рвота: могут возникать нарушения пищеварения, сопровождающиеся тошнотой и рвотой, особенно во время или после еды.

• Потеря массы тела: внезапное и выраженное снижение массы тела, часто связанное со снижением аппетита или нарушением пищеварения, может наблюдаться на поздних стадиях заболевания.

• Кровь в стуле или чёрный стул: кровотечение в желудке может приводить к появлению крови в стуле или чёрного дегтеобразного стула (мелены), что свидетельствует о кровотечении из желудка или верхних отделов кишечника.

• Усталость и слабость: могут быть связаны с нарушением всасывания питательных веществ.

• Снижение аппетита: может приводить к уменьшению потребления пищи.

• Жёлтая окраска кожи и глаз: желтуха, которая может возникать на поздних стадиях некоторых видов рака, включая рак желудка, характеризуется пожелтением кожи и склер вследствие поражения печени.

Следует помнить, что подобные симптомы могут быть вызваны и другими заболеваниями. Не следует самостоятельно ставить себе диагноз «рак». Самое важное — не игнорировать жалобы на здоровье. Ранняя диагностика значительно повышает эффективность лечения, поэтому при появлении подобных симптомов необходимо обратиться к врачу и получить профессиональную медицинскую консультацию.