Что такое глиальные опухоли (глиомы)?
Глиальные опухоли — это опухоли, развивающиеся из глиальных клеток, образующих поддерживающую ткань головного и спинного мозга. В зависимости от возраста пациента около 80% всех злокачественных опухолей головного мозга составляют именно глиальные опухоли. Головной и спинной мозг состоят из «нервных клеток (нейронов)» и поддерживающей ткани, называемой «глиальными клетками». Глиальные клетки обеспечивают поддержку, защиту и питание нейронов.
Глиальные опухоли обычно возникают вследствие аномального роста клеток глиальной ткани. Эти опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Доброкачественные глиальные опухоли, как правило, имеют более благоприятный прогноз и во многих случаях успешно лечатся хирургическим путём. Злокачественные глиальные опухоли отличаются более агрессивным ростом и способны распространяться в окружающие ткани.
Что представляет собой генетическое исследование глиальных опухолей (глиом)?
Генетическое исследование глиальных опухолей включает комплекс лабораторных исследований, направленных на изучение молекулярной структуры и генетических особенностей опухоли пациента. Эти исследования позволяют лучше определить тип опухоли, оценить её распространённость, прогноз и возможный ответ на лечение. Генетическое исследование глиальных опухолей может включать следующие методы:
-
Анализ генетического профиля: из биопсийного материала опухоли или полностью удалённой опухолевой ткани выделяется ДНК. С помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS) анализируются генетические мутации, имеющие значение для диагностики, прогноза и выбора лечения.
-
Иммуногистохимическое исследование (IHC): данный метод применяется для определения наличия и уровня экспрессии определённых белков и молекул в опухолевой ткани. Это помогает установить тип опухоли и оценить степень её агрессивности.
-
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ): метод используется для выявления определённых генетических изменений. Из опухолевой ткани изготавливаются срезы необходимой толщины, патолог определяет опухолевый участок, после чего проводится исследование генов, связанных с глиомами, методом FISH.
-
Панель соматических мутаций опухоли: представляет собой генетическую панель, выполняемую методом секвенирования нового поколения (NGS), позволяющую одновременно исследовать множество генетических изменений. Исследование может проводиться как на опухолевой ткани, так и методом жидкостной биопсии с использованием сыворотки крови.
Данное исследование одновременно определяет наличие мутаций во множестве генов, а также рассчитывает показатели микросателлитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки опухоли (Tumor Mutation Burden, TMB).
Подобные панели позволяют получить детальную характеристику генетического профиля опухоли. Они помогают определить индивидуальные особенности опухоли у конкретного пациента, что имеет большое значение для выбора персонализированной терапии и оценки прогноза. В разных медицинских центрах могут использоваться панели с различным количеством исследуемых генов.
В нашем центре применяется панель, включающая широкий спектр генетических мутаций, а также оценку Tumor Mutation Burden (TMB), экспрессии PDL/PDL1 и микросателлитной нестабильности (MSI).
Кроме того, данная панель одновременно анализирует полиморфизмы, влияющие на эффективность и токсичность классических химиотерапевтических препаратов. Пациентам с диагностированной глиомой рекомендуется консультация врача-онколога и врача-генетика для выбора наиболее подходящей тактики лечения.
Генетические исследования позволяют оценить чувствительность опухоли к различным методам лечения и определить прогноз заболевания. Некоторые генетические мутации делают опухоли более чувствительными к определённым лекарственным препаратам или таргетной терапии. Поэтому генетическое исследование глиальных опухолей имеет важное значение для разработки персонализированного плана лечения.
Некоторые генетические исследования, применяемые при глиальных опухолях (глиомах) и опухолях головного мозга
-
IDH1 и IDH2 (кодоны 132 и 172)
-
ATRX (секвенирование)
-
P53 (TP53) (секвенирование)
-
EGFR (экзоны 18, 19, 20, 21)
-
CDKN2A (секвенирование)
-
Мутации BRAF (секвенирование)
-
1p19q (FISH)
-
Экспрессия PDL1 (иммуногистохимия)
-
PIK3CA (секвенирование нового поколения — NGS) (экзон 9: E542 и E545; экзон 20: H1047)
-
MTOR (для подбора терапии ингибиторами mTOR)
Виды и особенности глиальных опухолей (глиом)
Опухоли, возникающие вследствие аномального роста или размножения глиальных клеток, объединяются под общим названием глиальных опухолей и включают:
-
Астроцитомы: развиваются из глиальных клеток — астроцитов. Могут возникать в различных отделах головного мозга. Некоторые астроцитомы являются доброкачественными, однако часть из них имеет злокачественный характер и отличается быстрым ростом. Прогноз зависит от степени злокачественности опухоли.
-
Олигодендроглиомы: развиваются из глиальных клеток — олигодендроцитов. Обычно локализуются в головном мозге и чаще имеют доброкачественное течение.
-
Эпендимомы: развиваются из эпендимальных клеток головного и спинного мозга. Обычно располагаются в желудочках головного мозга или позвоночном канале. Существуют как медленно растущие, так и быстро прогрессирующие формы.
Глиальные опухоли часто вызывают неврологические симптомы. Их клиническое течение и методы лечения зависят от типа, размеров и локализации опухоли, а также возраста и общего состояния пациента. Варианты лечения могут включать хирургическое вмешательство, лучевую терапию, химиотерапию, иммунотерапию и таргетную терапию.
Каковы симптомы глиальных опухолей (глиом)?
Поскольку глиальные опухоли развиваются из клеток головного или спинного мозга, симптомы обычно связаны с нарушением функций этих органов. Клинические проявления зависят от типа, размеров и локализации опухоли, а также общего состояния пациента. Наиболее распространённые симптомы включают:
-
Головная боль: один из наиболее частых симптомов глиальных опухолей. Обычно усиливается по утрам и носит постоянный характер.
-
Неврологические нарушения: в зависимости от расположения опухоли могут наблюдаться нарушения равновесия и координации движений, ухудшение памяти, забывчивость, мышечная слабость, нарушения речи, паралич, онемение или ощущение покалывания.
-
Нарушения зрения: при сдавлении зрительных нервов или зрительных путей возможны двоение в глазах, снижение зрения или выпадение участков поля зрения.
-
Судорожные приступы: глиальные опухоли могут вызывать эпилептические приступы. Их частота и выраженность зависят от особенностей опухоли.
-
Нарушение сознания: при крупных опухолях или выраженном отёке мозга возможны различные степени нарушения сознания — от лёгкой спутанности до полной его утраты.
-
Тошнота и рвота: опухоли головного мозга могут повышать внутричерепное давление, вызывая тошноту и рвоту.
-
Изменения личности и поведения: в зависимости от поражённой области мозга могут возникать изменения личности, раздражительность и эмоциональная нестабильность.
Следует помнить, что перечисленные симптомы могут наблюдаться и при многих других заболеваниях. Поэтому при их появлении необходимо обратиться к врачу. Как и при других онкологических заболеваниях, ранняя диагностика и своевременное лечение глиальных опухолей существенно влияют на прогноз заболевания.
